协和大查房“侦破”疑难病
受访专家：北京协和医院老年医学科副主任 康 琳 □主治医师 张 宁
本报记者 张 健
“北京协和医院给了我第二次生命。”前不久，两次与死神擦肩而过的周阿姨感慨道。她在治疗慢性病的路上走了十多年，要不是这次查清病因，很可能就错失了救治机会。
呼吸困难、脚面浮肿，却找不到病因
周阿姨已经66岁了，她在十多年前就患上了糖尿病、高血压、高血脂和冠心病，但还可料理日常生活，平常保持锻炼。2020年7月20日，周阿姨发现自己锻炼后没有往日的舒适感，心脏有些难受，呼吸急促，第二天右脚面就出现浮肿。她赶忙就医，在山东泰安先后辗转几家医院进行治疗，但呼吸困难和脚面浮肿的情况仍不见好。当地医生告诉她：“没法明确病因，现在只能对症治疗。”
2020年11月5日，周阿姨的儿子带她来到了北京协和医院老年医学科副主任康琳的门诊。轮椅上，周阿姨脸色晦暗，眼神中没有一丝活力。康琳发现，周阿姨的病情有些复杂。首先，常见病因解释不了周阿姨的症状，她的心衰与常见高血压、糖尿病引发的心衰表现并不吻合。其次，她还有一些皮肤症状表现，比如眼睛周围有一圈毳(cuì)毛。据周阿姨讲述，她的眼睛和其父亲一样，看起来像“熊猫眼”，有一二十年了，同样不明原因，不过不疼不痒。此外，周阿姨的一些化验检查显示，她有一些免疫指标异常。看到这些情况，康琳脑海中闪过一个念头——不会是罕见病吧？
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鉴于周阿姨已经出现心衰和浮肿，丧失了基本行动能力，康琳建议住院进行相应治疗，并进一步发动医院的会诊团队进行病因追踪。
几轮会诊锁定一种罕见病
寻找病因就像破案似的，先要知道“罪犯”是谁才能抓到它。按照北京协和医院的病房首诊负责制，每个专科有自己的侧重点，如果该专科出现专业以外的病例，比如心脏科的病人出现了消化问题，心脏科就会请消化科大夫会诊。因为老年科的患者，常涉及多脏器，多学科诊疗的情况很普遍，每周五都会进行科内会诊，包括营养等老年科专家，都要一起讨论。
康琳的团队从免疫指标异常入手，先请了免疫科会诊。来会诊的年轻大夫也很困惑，周阿姨看起来像肌病，但症状不典型，有些抗体阳性解释不了。因患者憋喘，康琳团队又请呼吸科大夫来做血气分析，发现因呼吸肌无力，导致二氧化碳潴留。呼吸科建议，给患者戴无创呼吸机帮助呼吸，这个建议非常关键，很快让周阿姨的呼吸窘迫症状得到了改善。
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后来，团队又邀请皮肤科会诊，明确周阿姨的“黑眼圈”是单独疾病，跟这次全身性疾病无关。怀疑患者可能是先天性神经疾病，又邀请了神经科会诊。神经科会诊表示先天性神经疾病的可能性不大，周阿姨都60多岁了，如果是先天性神经疾病，年轻时候就已经发病。团队先后请了康复科、营养科等近十个专科会诊，周阿姨也配合做了很多项检查，包括核磁、肌肉活检等，但病因还是没明确。“费了很大劲，前后忙了近一个月还没确诊。”周阿姨说，自己的一些化验指标和其他病人都是反的。
“线索太零碎，无法整合‘破案’。”北京协和医院老年医学科主治医师张宁说，几番无果后，团队申请了内科大查房，邀请大内科所有专科一起会诊。内科大查房一般每周一次，邀请各专科高年资专家一起查房，讨论心血管、神经科、风湿免疫科等各专科的疑难病例。那天，内科大查房时，专家们对周阿姨是否为炎性肌病一直“争执不下”，因为患者症状表现确实有些不同以往的炎性肌病表现，最后还是没结论。
庆幸的是，在营养科、康复科的治疗下，周阿姨的病情明显好转。2020年12月1日周阿姨出院了。康琳说：“患者虽然准备放弃寻查病因了，但我们还是不甘心。考虑到这不像常见病，可以申请全院大查房进行罕见病会诊，团队就准备最后结合所有线索再查一回。”
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12月17日，周阿姨来到北京协和医院参加罕见病大会诊，这次会诊由北京协和医院院长张抒扬亲自主持，汇集各科四五十位精英专家，热火朝天地讨论了一个多小时。最后，风湿免疫科张文教授找到病因——抗线粒体抗体相关炎性肌病。张文解释说：“这是一类罕见病，是后天获得性免疫病。因为患者已经过了急性期，病了很长时间，所以很多症状不典型。”
“人的身体十分复杂，一个大夫或一个专科无法解决所有的问题。”康琳说，近年来，会诊模式在全国各大医院建立，北京协和医院也在不断完善。这类罕见病例，往往需要调配全院各科力量，不局限于内科，还包括病理科、外科、儿科等。希望不管是大内科查房还是全院大查房，都能提供一种调动各专科力量解决问题的思路，这也是现代医学应有的一种看病模式。
医患从中都受启发
“很多疾病的治愈一半靠手术和药物，一半要靠营养和康复。”康琳说，患者过了急性期后都需要康复，不能马上回家，但大医院往往没有足够的医疗资源为患者提供长期住院服务，这就涉及治疗后怎么管的问题。
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确诊病因后，周阿姨的病有了更明确的治疗方案，之后她便安心回家养病了。可是，由于没有及时服药和使用呼吸机辅助锻炼，再加上感冒引发了急性感染，今年1月18号，周阿姨突然呼吸衰竭，被送到了北京协和医院急诊科紧急抢救。幸运的是，抢救很成功，周阿姨住了四五天就转院到隆福医院进行康复治疗。隆福医院是北京协和医院医联体下级医院。在这里，有北京协和医院派过去的急诊科大夫定期为转诊过去的病人查房。
在康琳看来，很多医院只给出康复建议，没办法直接帮助患者解决康复需求。像周阿姨这样的“连续转诊”，一方面可以为下级医院传递一些好的理念、流程和标准，帮助提高医疗质量；另一方面，有利于一个医生从头管到尾，保障患者治疗的连续性，即使患者有什么突发情况，也可以及时沟通处理。
近期，周阿姨复诊时，身体状况已经恢复了很多。她笑着对康琳说：“我现在会腹式呼吸了，在屋里也能走个来回，还能干点家务，精神头也足了。”康琳表示，周阿姨康复，除了医生要从头管到尾，患者依从性和家属支持也很重要，我们可以学习几点经验：
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1.配合治疗很关键。老年人患有多种慢性病是常态，要做到与病共存，配合医生治疗方案、遵医嘱很重要。
2.及时评估身体功能状态。通过营养、康复、心理咨询、用药管理等方案，把慢性病调理好，让疾病不影响身体功能，不给疾病造成心、肾等靶器官损害的机会。
3.坚持康复最重要。迈开腿、吃得好，比打针吃药更重要。很多患者不相信呼吸锻炼、运动、饮食等辅助治疗能帮助身体康复，还有患者不愿意坚持，导致最终治疗效果不好。
4.尽己所能提升生活质量。心理情绪不佳、尿失禁、便秘、听力或视力障碍、慢性疼痛等老年综合征都会影响生活质量，也让很多人痛苦不堪。这时候，不能羞于启齿，老人要主动就医，针对性治疗，提升生活质量。▲, http://www.100md.com
本报记者 张 健
“北京协和医院给了我第二次生命。”前不久，两次与死神擦肩而过的周阿姨感慨道。她在治疗慢性病的路上走了十多年，要不是这次查清病因，很可能就错失了救治机会。
呼吸困难、脚面浮肿，却找不到病因
周阿姨已经66岁了，她在十多年前就患上了糖尿病、高血压、高血脂和冠心病，但还可料理日常生活，平常保持锻炼。2020年7月20日，周阿姨发现自己锻炼后没有往日的舒适感，心脏有些难受，呼吸急促，第二天右脚面就出现浮肿。她赶忙就医，在山东泰安先后辗转几家医院进行治疗，但呼吸困难和脚面浮肿的情况仍不见好。当地医生告诉她：“没法明确病因，现在只能对症治疗。”
2020年11月5日，周阿姨的儿子带她来到了北京协和医院老年医学科副主任康琳的门诊。轮椅上，周阿姨脸色晦暗，眼神中没有一丝活力。康琳发现，周阿姨的病情有些复杂。首先，常见病因解释不了周阿姨的症状，她的心衰与常见高血压、糖尿病引发的心衰表现并不吻合。其次，她还有一些皮肤症状表现，比如眼睛周围有一圈毳(cuì)毛。据周阿姨讲述，她的眼睛和其父亲一样，看起来像“熊猫眼”，有一二十年了，同样不明原因，不过不疼不痒。此外，周阿姨的一些化验检查显示，她有一些免疫指标异常。看到这些情况，康琳脑海中闪过一个念头——不会是罕见病吧？
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鉴于周阿姨已经出现心衰和浮肿，丧失了基本行动能力，康琳建议住院进行相应治疗，并进一步发动医院的会诊团队进行病因追踪。
几轮会诊锁定一种罕见病
寻找病因就像破案似的，先要知道“罪犯”是谁才能抓到它。按照北京协和医院的病房首诊负责制，每个专科有自己的侧重点，如果该专科出现专业以外的病例，比如心脏科的病人出现了消化问题，心脏科就会请消化科大夫会诊。因为老年科的患者，常涉及多脏器，多学科诊疗的情况很普遍，每周五都会进行科内会诊，包括营养等老年科专家，都要一起讨论。
康琳的团队从免疫指标异常入手，先请了免疫科会诊。来会诊的年轻大夫也很困惑，周阿姨看起来像肌病，但症状不典型，有些抗体阳性解释不了。因患者憋喘，康琳团队又请呼吸科大夫来做血气分析，发现因呼吸肌无力，导致二氧化碳潴留。呼吸科建议，给患者戴无创呼吸机帮助呼吸，这个建议非常关键，很快让周阿姨的呼吸窘迫症状得到了改善。
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后来，团队又邀请皮肤科会诊，明确周阿姨的“黑眼圈”是单独疾病，跟这次全身性疾病无关。怀疑患者可能是先天性神经疾病，又邀请了神经科会诊。神经科会诊表示先天性神经疾病的可能性不大，周阿姨都60多岁了，如果是先天性神经疾病，年轻时候就已经发病。团队先后请了康复科、营养科等近十个专科会诊，周阿姨也配合做了很多项检查，包括核磁、肌肉活检等，但病因还是没明确。“费了很大劲，前后忙了近一个月还没确诊。”周阿姨说，自己的一些化验指标和其他病人都是反的。
“线索太零碎，无法整合‘破案’。”北京协和医院老年医学科主治医师张宁说，几番无果后，团队申请了内科大查房，邀请大内科所有专科一起会诊。内科大查房一般每周一次，邀请各专科高年资专家一起查房，讨论心血管、神经科、风湿免疫科等各专科的疑难病例。那天，内科大查房时，专家们对周阿姨是否为炎性肌病一直“争执不下”，因为患者症状表现确实有些不同以往的炎性肌病表现，最后还是没结论。
庆幸的是，在营养科、康复科的治疗下，周阿姨的病情明显好转。2020年12月1日周阿姨出院了。康琳说：“患者虽然准备放弃寻查病因了，但我们还是不甘心。考虑到这不像常见病，可以申请全院大查房进行罕见病会诊，团队就准备最后结合所有线索再查一回。”
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12月17日，周阿姨来到北京协和医院参加罕见病大会诊，这次会诊由北京协和医院院长张抒扬亲自主持，汇集各科四五十位精英专家，热火朝天地讨论了一个多小时。最后，风湿免疫科张文教授找到病因——抗线粒体抗体相关炎性肌病。张文解释说：“这是一类罕见病，是后天获得性免疫病。因为患者已经过了急性期，病了很长时间，所以很多症状不典型。”
“人的身体十分复杂，一个大夫或一个专科无法解决所有的问题。”康琳说，近年来，会诊模式在全国各大医院建立，北京协和医院也在不断完善。这类罕见病例，往往需要调配全院各科力量，不局限于内科，还包括病理科、外科、儿科等。希望不管是大内科查房还是全院大查房，都能提供一种调动各专科力量解决问题的思路，这也是现代医学应有的一种看病模式。
医患从中都受启发
“很多疾病的治愈一半靠手术和药物，一半要靠营养和康复。”康琳说，患者过了急性期后都需要康复，不能马上回家，但大医院往往没有足够的医疗资源为患者提供长期住院服务，这就涉及治疗后怎么管的问题。
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确诊病因后，周阿姨的病有了更明确的治疗方案，之后她便安心回家养病了。可是，由于没有及时服药和使用呼吸机辅助锻炼，再加上感冒引发了急性感染，今年1月18号，周阿姨突然呼吸衰竭，被送到了北京协和医院急诊科紧急抢救。幸运的是，抢救很成功，周阿姨住了四五天就转院到隆福医院进行康复治疗。隆福医院是北京协和医院医联体下级医院。在这里，有北京协和医院派过去的急诊科大夫定期为转诊过去的病人查房。
在康琳看来，很多医院只给出康复建议，没办法直接帮助患者解决康复需求。像周阿姨这样的“连续转诊”，一方面可以为下级医院传递一些好的理念、流程和标准，帮助提高医疗质量；另一方面，有利于一个医生从头管到尾，保障患者治疗的连续性，即使患者有什么突发情况，也可以及时沟通处理。
近期，周阿姨复诊时，身体状况已经恢复了很多。她笑着对康琳说：“我现在会腹式呼吸了，在屋里也能走个来回，还能干点家务，精神头也足了。”康琳表示，周阿姨康复，除了医生要从头管到尾，患者依从性和家属支持也很重要，我们可以学习几点经验：
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1.配合治疗很关键。老年人患有多种慢性病是常态，要做到与病共存，配合医生治疗方案、遵医嘱很重要。
2.及时评估身体功能状态。通过营养、康复、心理咨询、用药管理等方案，把慢性病调理好，让疾病不影响身体功能，不给疾病造成心、肾等靶器官损害的机会。
3.坚持康复最重要。迈开腿、吃得好，比打针吃药更重要。很多患者不相信呼吸锻炼、运动、饮食等辅助治疗能帮助身体康复，还有患者不愿意坚持，导致最终治疗效果不好。
4.尽己所能提升生活质量。心理情绪不佳、尿失禁、便秘、听力或视力障碍、慢性疼痛等老年综合征都会影响生活质量，也让很多人痛苦不堪。这时候，不能羞于启齿，老人要主动就医，针对性治疗，提升生活质量。▲, http://www.100md.com