打破壁垒筛查出生缺陷
复旦大学附属妇产科医院
打破壁垒筛查出生缺陷
受访专家：复旦大学附属妇产科医院主任医师 金 丽
本报记者 严立新
几年前，小芳(化名)和丈夫孕育了他们的第一个孩子，照顾得非常细心，可宝宝两三岁时突发感染，不幸夭折；后来，他们又拥有了第二个孩子，也出现类似状况。小芳和丈夫意识到问题的严重性，立即带着孩子到当地儿科医院进行检查。结果显示，二宝与大宝一样，都患了一种罕见病——家族性嗜血细胞综合征，一种先天性免疫缺乏疾病。进一步检查发现，导致发生这个疾病的致病基因位于X染色体上，正是母亲小芳遗传给了他们。正常情况下，每个人类体细胞都有两条性染色体(即决定性别的染色体)，女性为XX，男性为XY；而小芳虽然一条X上也有致病基因，但这个是隐性遗传的，女性有两条X，所以没有患病。而理论上遗传给孩子的概率为50%，只有遗传给了男性后代，因为男性只有一条X染色体，后代才会发病(概率25%)。非常不幸地是，两个孩子都是男孩，都遗传到小芳的致病基因。因此，小芳夫妇寻求中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队的帮助，通过基因筛查和第三代辅助生殖技术，孕育了非常健康的孩子。
, 百拇医药
监测数据显示，中国每年约1800万新生儿出生，其中约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万~120万，约占每年出生人口总数的4.4%~6.7%，这些新生儿中30%会早早夭折，40%终身都带有残疾，对社会和家庭都是沉重的负担。
复旦大学附属妇产科医院主任医师金丽向《生命时报》记者介绍，出生缺陷包括两大类：一类是早发性出生缺陷，也就是出生时就有结构、功能或代谢上的异常，比如我国目前出生缺陷发生率较高的先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等；另一类是迟发性出生缺陷，也叫发育源性疾病，主要包括成人期的代谢、心血管疾病或恶性肿瘤，如高血压、糖尿病等。这些患者中很有很大一块是遗传性出生缺陷，也就是可以找到明确治病基因的，可以通过提前医学干预，避免缺陷儿的出生。但通常情况下，已经患病的父母往往会提前寻求医学帮助，但只携带致病基因而无任何症状表现的父母，就很可能把致病基因遗传给孩子。
, 百拇医药
为从源头减少重大慢病和遗传性出生缺陷的发生，金丽表示，针对慢病高危人群和遗传病家系，黄荷凤院士团队创建了两大技术体系。1.发育源性疾病的早期预警和源头防控体系。通过筛选配子(即精子、卵子)或胚胎细胞中的生物预警标志物，评估发育源性疾病的风险因素，预知下一代患慢病的可能性，从而方便医生、家长及早采取应对措施。2.遗传性出生缺陷的临床精准防控体系。利用高通量测序(一种基因检测手段)等先进分子诊断技术，精准完成孕前携带者筛查、胚胎植入前的遗传学诊断、无创产前基因诊断的检测，提高出生子代的安全性。然而，由于不同机构对基因检测的解读标准不完全相同，导致对患者的诊断容易出现偏差，加之有些地方医疗机构的设备不先进、诊治疑难病症的经验较少，很多家庭不惜长途跋涉也要到大城市就医。为解决危重遗传病患者“看病难”的问题，黄荷凤院士团队在国内率先建立“出生缺陷一站式防控体系”，即患者在当地就可接受国内高水平遗传临床专家诊疗服务，完成基因诊断和遗传咨询。
“作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的出生缺陷一站式防控平台，不仅需要加强多诊室的跨学科合作，还依赖于基因大数据传输和分析的超级5G网络赋能。”金丽说。患者在当地进行基因采集检测，通过扫描二维码，将个人的基因数据快速上传至云端。结合患者症状表现，平台在30分钟左右就可完成基因诊断工作，使诊断信息可以跨地域、跨机构完成共享，便于远程会诊和建立遗传性疾病大数据。此外，该平台还可完成远程影像诊断。比如，孕妇在当地做超声产检时，线上专家可通过共享的影像信息同步诊断意见。总的来说，该平台有效延伸了优质医疗资源的服务半径，打破时间、空间、专业学科及个人经验之间的壁垒，大幅提升出生缺陷防控技术的辐射能力。
通过“红房子出生缺陷联盟”，该平台已覆盖至全国26个省市自治区共83家单位。然而，金丽强调，各地方还有很多存在出生缺陷风险的家庭不知道去哪里寻求帮助，需要从以下几个方面将该技术推广到更多基层医院。1.以点带面，重点宣教。通过中国妇幼保健协会衔接全国各省妇幼保健院，辐射基层医院，做到筛查宣教在基层、精准诊治在大医院。2.多层次协同网络学科共建。从带动三级医院，到覆盖华东六省一市社区服务中心，再到构建全国性的合作共同体，达到有效减少出生缺陷患儿数量的目的。3.技术和样本顺畅流通。加快庞大基因检测数据上传速度，让基层医院也可通过样本送检，快速完成遗传学诊断。▲
全科门诊, 百拇医药
打破壁垒筛查出生缺陷
受访专家：复旦大学附属妇产科医院主任医师 金 丽
本报记者 严立新
几年前，小芳(化名)和丈夫孕育了他们的第一个孩子，照顾得非常细心，可宝宝两三岁时突发感染，不幸夭折；后来，他们又拥有了第二个孩子，也出现类似状况。小芳和丈夫意识到问题的严重性，立即带着孩子到当地儿科医院进行检查。结果显示，二宝与大宝一样，都患了一种罕见病——家族性嗜血细胞综合征，一种先天性免疫缺乏疾病。进一步检查发现，导致发生这个疾病的致病基因位于X染色体上，正是母亲小芳遗传给了他们。正常情况下，每个人类体细胞都有两条性染色体(即决定性别的染色体)，女性为XX，男性为XY；而小芳虽然一条X上也有致病基因，但这个是隐性遗传的，女性有两条X，所以没有患病。而理论上遗传给孩子的概率为50%，只有遗传给了男性后代，因为男性只有一条X染色体，后代才会发病(概率25%)。非常不幸地是，两个孩子都是男孩，都遗传到小芳的致病基因。因此，小芳夫妇寻求中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队的帮助，通过基因筛查和第三代辅助生殖技术，孕育了非常健康的孩子。
, 百拇医药
监测数据显示，中国每年约1800万新生儿出生，其中约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万~120万，约占每年出生人口总数的4.4%~6.7%，这些新生儿中30%会早早夭折，40%终身都带有残疾，对社会和家庭都是沉重的负担。
复旦大学附属妇产科医院主任医师金丽向《生命时报》记者介绍，出生缺陷包括两大类：一类是早发性出生缺陷，也就是出生时就有结构、功能或代谢上的异常，比如我国目前出生缺陷发生率较高的先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等；另一类是迟发性出生缺陷，也叫发育源性疾病，主要包括成人期的代谢、心血管疾病或恶性肿瘤，如高血压、糖尿病等。这些患者中很有很大一块是遗传性出生缺陷，也就是可以找到明确治病基因的，可以通过提前医学干预，避免缺陷儿的出生。但通常情况下，已经患病的父母往往会提前寻求医学帮助，但只携带致病基因而无任何症状表现的父母，就很可能把致病基因遗传给孩子。
, 百拇医药
为从源头减少重大慢病和遗传性出生缺陷的发生，金丽表示，针对慢病高危人群和遗传病家系，黄荷凤院士团队创建了两大技术体系。1.发育源性疾病的早期预警和源头防控体系。通过筛选配子(即精子、卵子)或胚胎细胞中的生物预警标志物，评估发育源性疾病的风险因素，预知下一代患慢病的可能性，从而方便医生、家长及早采取应对措施。2.遗传性出生缺陷的临床精准防控体系。利用高通量测序(一种基因检测手段)等先进分子诊断技术，精准完成孕前携带者筛查、胚胎植入前的遗传学诊断、无创产前基因诊断的检测，提高出生子代的安全性。然而，由于不同机构对基因检测的解读标准不完全相同，导致对患者的诊断容易出现偏差，加之有些地方医疗机构的设备不先进、诊治疑难病症的经验较少，很多家庭不惜长途跋涉也要到大城市就医。为解决危重遗传病患者“看病难”的问题，黄荷凤院士团队在国内率先建立“出生缺陷一站式防控体系”，即患者在当地就可接受国内高水平遗传临床专家诊疗服务，完成基因诊断和遗传咨询。
“作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的出生缺陷一站式防控平台，不仅需要加强多诊室的跨学科合作，还依赖于基因大数据传输和分析的超级5G网络赋能。”金丽说。患者在当地进行基因采集检测，通过扫描二维码，将个人的基因数据快速上传至云端。结合患者症状表现，平台在30分钟左右就可完成基因诊断工作，使诊断信息可以跨地域、跨机构完成共享，便于远程会诊和建立遗传性疾病大数据。此外，该平台还可完成远程影像诊断。比如，孕妇在当地做超声产检时，线上专家可通过共享的影像信息同步诊断意见。总的来说，该平台有效延伸了优质医疗资源的服务半径，打破时间、空间、专业学科及个人经验之间的壁垒，大幅提升出生缺陷防控技术的辐射能力。
通过“红房子出生缺陷联盟”，该平台已覆盖至全国26个省市自治区共83家单位。然而，金丽强调，各地方还有很多存在出生缺陷风险的家庭不知道去哪里寻求帮助，需要从以下几个方面将该技术推广到更多基层医院。1.以点带面，重点宣教。通过中国妇幼保健协会衔接全国各省妇幼保健院，辐射基层医院，做到筛查宣教在基层、精准诊治在大医院。2.多层次协同网络学科共建。从带动三级医院，到覆盖华东六省一市社区服务中心，再到构建全国性的合作共同体，达到有效减少出生缺陷患儿数量的目的。3.技术和样本顺畅流通。加快庞大基因检测数据上传速度，让基层医院也可通过样本送检，快速完成遗传学诊断。▲
全科门诊, 百拇医药