北京友谊医院：完成国内首例罕见病3H综合征肝移植手术
2月29日，北京友谊医院普外科肝移植组在国内著名肝移植专家朱志军教授的带领下，经过6个多小时的努力，顺利完成了中国首例、世界第二例罕见病3H综合征肝移植手术，为一个年仅6岁的罕见病患儿赢得了重生的希望。
3H综合症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病，全世界报道病例目前仅有111例。患儿多于进食高蛋白饮食后出现烦躁、哭恼、呕吐等现象，严重者可能会出现肝性昏迷。由于不能进食蛋白饮食，所以多数患儿生长发育迟缓、智力发育落后。目前主要通过控制饮食，给予补充鸟氨酸、精氨酸等饮食治疗。但是饮食治疗只能控制症状，无法从根本上治愈。而且因为限制蛋白饮食，患儿最终都会合并智力落后、生长发育迟缓。
该名患儿在该院被确诊为3H综合症，这也是该院收治的第一例3H综合征患儿。该院普外科肝移植组仔细查阅了相关资料，发现世界上对该疾病的治疗尚处于探索阶段，至今文献仅有1例肝移植治疗的相关报道。
随后，该院肝移植团队对患儿进行了严谨的术前评估和反复讨论，并与患儿家属充分沟通后，决定对患儿进行肝脏移植。手术由朱志军教授带领团队进行，历经6个多小时顺利完成。该患儿是我国第一例行肝脏移植治疗的3H综合征的病例。此后，该院肝移植团队将持续监测该患儿的短期及长期预后情况，希望为罕见遗传代谢性疾病的诊治提供新的治疗思路和手段。
《医学科学报》 (第55期 第8版 业内动态), 百拇医药