复旦大学附属华山医院：揭示国人垂体瘤发病基因

http://www.100md.com 2016年7月11日 医学科学报 2016.07.11

    

    前不久，复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X研究院通过对大样本垂体瘤病例的全基因组关联分析，在国际上首次揭示了10p12.31，10q21.1和13q12.13三个基因位点与中国人垂体瘤发病密切相关，研究成果已在线发表于国际顶级学术期刊Nature Genetics。这一研究成果为深入了解易感基因在垂体瘤发生过程中的作用提供了重要启示。

    垂体是人体最重要的神经内分泌腺体，在维持内分泌代谢稳态中发挥着主导作用。垂体瘤则是人体最常见的神经内分泌性肿瘤，临床上可引起严重内分泌代谢紊乱症状(包括月经紊乱、不孕不育、性功能下降，肢端肥大，柯兴综合征，甲亢和内分泌功能低下等)和视神经功能障碍(视力下降和视力缺损)。根据不同的临床表型和病理特征，垂体瘤又进一步分为多个亚型，诊疗方法各异。特别是具有分泌功能的生长激素(GH)型和促肾上腺皮质激素(ACTH)型垂体瘤，临床危害极大，病情可累及全身多系统多脏器，引发高血压、心肌肥厚、糖尿病、呼吸睡眠障碍、血脂异常、电解质紊乱、骨质疏松等系列症状，最后导致多脏器功能衰竭。由于垂体瘤常起病隐匿，病程缓慢，症状复杂，易造成诊断延误、治疗不规范，最终给患者带来长期病痛与不便，甚至因治疗不及时或不规范而危及生命。

    《医学科学报》 (第24期 第7版 业内动态), 百拇医药

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