中国裔CF患者可能漏诊
前不久，北京协和医院呼吸科与基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，囊性纤维化(CF)在中国人中的发病情况可能并不少，而如何筛查是关键，研究成果已发表在Respirology杂志上。
之前，囊性纤维化(CF)一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关的研究几乎呈空白状态。
研究组通过长期临床探索，建立了诊断CF的发汗试验和基因检查方法，两年内共诊断了7例中国籍CF患者，并通过对患者进行控制呼吸道感染等对症治疗，使其病情得到了良好控制。研究发现：中国人CF的CFTR基因突变类型与西方有很大差异，使用欧美CFTR常见突变组成的突变筛查平台很难发现中国CF患者，因此即使在西方，医生也不那么容易确诊中国裔CF患者。
该研究提示无论是中国还是西方的医生，都应该注意基于欧美CFTR突变谱建立的CF筛查平台对中国裔的患者可能并不适用；临床医生应该关注那些临床表型并不典型的中国裔CF患者。
据了解，CF是因囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变所致，临床表现为鼻窦炎和支气管扩张以及反复的呼吸道感染，以及胰腺外分泌功能不全导致的反复腹泻和脂肪泻，此外男性患者还可以出现先天性输精管缺失。患者常因幼年出现的支气管扩张或长期铜绿假单胞菌定殖或感染而就诊，幼年和青少年期间的死亡率高。但如果早诊断、早治疗，期望寿命有望达到40~50岁。
(田欣伦 徐凯峰)
《医学科学报》 (第16期 第9版 业内动态), http://www.100md.com
之前，囊性纤维化(CF)一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关的研究几乎呈空白状态。
研究组通过长期临床探索，建立了诊断CF的发汗试验和基因检查方法，两年内共诊断了7例中国籍CF患者，并通过对患者进行控制呼吸道感染等对症治疗，使其病情得到了良好控制。研究发现：中国人CF的CFTR基因突变类型与西方有很大差异，使用欧美CFTR常见突变组成的突变筛查平台很难发现中国CF患者，因此即使在西方，医生也不那么容易确诊中国裔CF患者。
该研究提示无论是中国还是西方的医生，都应该注意基于欧美CFTR突变谱建立的CF筛查平台对中国裔的患者可能并不适用；临床医生应该关注那些临床表型并不典型的中国裔CF患者。
据了解，CF是因囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变所致，临床表现为鼻窦炎和支气管扩张以及反复的呼吸道感染，以及胰腺外分泌功能不全导致的反复腹泻和脂肪泻，此外男性患者还可以出现先天性输精管缺失。患者常因幼年出现的支气管扩张或长期铜绿假单胞菌定殖或感染而就诊，幼年和青少年期间的死亡率高。但如果早诊断、早治疗，期望寿命有望达到40~50岁。
(田欣伦 徐凯峰)
《医学科学报》 (第16期 第9版 业内动态), http://www.100md.com