《中华皮肤科杂志》：皮肤恶性肢端黑素瘤患者c-kit基因有突变
中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所一项研究表明，在侵袭性(皮肤恶性黑素瘤)CMM中，c-kit蛋白在肢端CMM中的表达高于非肢端CMM。肢端CMM中检测到c-kit基因点突变，均为肢端型较常见的突变类型，但突变率较国外文献低。该研究发表在2015年4月10日的《中华皮肤科杂志》上。
该研究目的是分析皮肤恶性肢端黑素瘤患者中c-kit基因突变的频率与类型及表达情况。研究应用PCR、基因测序、免疫组化染色等方法检测115例皮肤恶性黑素瘤(CMM)患者、30例肢端黑素细胞痣患者及15例健康人皮肤组织标本中c-kit基因序列及c-kit蛋白表达情况。采用X2检验、Mann-WhitneyU检验、Spearman相关检验等统计学方法分析数据。
结果，93例肢端CMM中84例(90.3%)表达c-kit蛋白，22例非肢端CMM中18例(81.8%)表达。58例肢端侵袭性CMM中，29例真表皮交界处肿瘤细胞c-kit蛋白表达强阳性，而8例真皮内呈侵袭浸润性生长的肿瘤细胞则不表达或弱表达c-kit蛋白；健康人皮肤组织中c-kit蛋白表达较弱；在30例肢端黑素细胞痣中19例(63.3%)阳性表达。c-kit蛋白在93例肢端CMM组的阳性表达率(90.3%)显著高于肢端黑素细胞痣组(63.3%)，两组差异有统计学意义(X2=12.14，P<0.05)；71例侵袭性CMM中，c-kit蛋白在58例肢端CMM中阳性表达55例(94.8%)，在13例非肢端CMM中阳性表达11例，在肢端CMM的表达高于非肢端CMM，两组差异有统计学意义(X2=4.18，P<0.05)。在原位、侵袭性、转移性肢端CMM组织中，c-kit蛋白表达水平与肿瘤的临床病理特征均未见明显相关(均P>0.05)。115例CMM中检测到4例患者存在c-kit基因点突变，其中3例为L576P突变，1例为K642E突变，且均为肢端CMM，免疫组化显示弥漫性c-kit蛋白强阳性表达。
《医学科学报》 (第15期 第6版 国内期刊), http://www.100md.com