研究阐明食道癌相关发病基因
近年来，食道腺癌的发病率日益上升，我国作为世界上食道腺癌高发地区之一，每年平均约有15万患者因食道腺癌病死亡。
在线发表于The Lancet的一项研究中，研究者阐明了几种新的巴雷斯特食道症和食道腺癌发病相关基因。
研究者对PubMed中截至今年2月29日的巴雷斯特食道症与食道腺癌相关全基因组关联研究进行了meta分析，相关研究中病例皆为欧洲血统并得到了组织病理学诊断确认。研究对这些来自欧洲、北美以及澳大利亚范围内四个不同区域的病人进行了基于高密度单核苷酸多态性(SNP)的基因分型。
研究使用固定结果的逆方差加权方法以及标准全基因组重要性阈值(p<5×10-8)对这批病人的测序结果进行了Meta分析。该研究共涵盖了6167位巴雷斯特食道症患者与4112位食道腺癌患者。除此之外，研究人员还从欧洲、北美以及澳大利亚范围内四个不同区域的相关研究中选取了17159名健康人作为控制组。通过对这些病人的对比分析，研究共发现了8个与巴雷斯特食道症或食道腺癌发病风险相关的基因位点，这些新发现的基因位点位于CFTR、MSRA、LINC00208/BLK、 KHDRBS2、TPPP/CEP72、TMOD1、SATB2以及HTR3C/ABCC5之中或这些基因附近。HTR3C/ABCC5基因附近的基因位点与食道腺癌发病的显著相关。
《医学科学报》 (第79期 第4版 国际期刊), 百拇医药