我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿诞生
日前，记者自解放军总医院获悉，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合开展，华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断科等相关机构历时18个月完成。
此名新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。
最终，经过王秋菊与陈子江团队等合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。
据了解，课题组研究人员运用这项研究成果先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用目前先进的NIFTY无创筛查方法对胎儿进行唐氏筛查，完成了单体型分析胎儿基因型检测，并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，终于迎来这名具有健康听力新生儿的诞生。
据悉，我国每1000名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而致的先天性耳聋患者。产前诊断预防耳聋对于减少出生人口缺陷、优化人口质量具有重要意义。王秋菊同陈子江联合领衔开展的此项研究，将产前基因诊断、妊娠期外周血筛查及新生儿听力筛查的三级防控融入围产保健，变被动预防为孕前基因筛查综合防控，建立了可复制的产前排除遗传性耳聋的技术模式，为我国2780万耳聋患者预防性优生带来了福音。
(罗国金、尹自芳、高媛)
《医学科学报》 (第7期 第13版 业内动态), http://www.100md.com
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