《科学转化医学》：基因组测序终结神经发育障碍“诊断迷宫”
一项最新研究显示外显子组测序及全基因组测序将终结神经发育障碍的“诊断迷宫”，使患者及其家庭直接获益，并且费用低于常规的基因检测。研究结果发表在2014年12月3日Science Translational Medicine。
来自美国堪萨斯州儿科遗传医学中心的儿科发育专家Sarah Soden博士及其同事对过去3年来中心注册就诊的100个家庭的119名儿童及其父母进行外显子组测序或全基因组测序，回顾性诊断。虽然这些孩子的某些表现与某些已知的遗传疾病有关，但是他们整体表现与任何一种已知的2400种单基因所致的神经系统遗传疾病不符。
研究者认为，外显子组测序或全基因组测序将有助于准确描述一些新发疾病，也可以显示已知疾病某些不典型或未完全表现出来的部分，还可以帮助识别共患病。研究者将所有患者分为两类，一类是急性表型，包括癫痫、肌张力减退、中枢神经系统异常；另一类是非急性表型，包括全面发育迟缓/智力障碍。
研究结果表明，外显子组测序诊断出40%(34/85)名非急性表型神经发育障碍患儿，全基因组测序则诊断出73%(11/15)名急性表型神经发育障碍患儿。
测序耗时50小时，全程分析花费6～10天，不过研究者认为这是值得的。基因组技术的发展已经成功使外显子组和全基因组测序的花费低于以往的个体单个基因测序。
(文字来源：丁香园)
《医学科学报》 (第2期 第9版 国际期刊), 百拇医药
来自美国堪萨斯州儿科遗传医学中心的儿科发育专家Sarah Soden博士及其同事对过去3年来中心注册就诊的100个家庭的119名儿童及其父母进行外显子组测序或全基因组测序，回顾性诊断。虽然这些孩子的某些表现与某些已知的遗传疾病有关，但是他们整体表现与任何一种已知的2400种单基因所致的神经系统遗传疾病不符。
研究者认为，外显子组测序或全基因组测序将有助于准确描述一些新发疾病，也可以显示已知疾病某些不典型或未完全表现出来的部分，还可以帮助识别共患病。研究者将所有患者分为两类，一类是急性表型，包括癫痫、肌张力减退、中枢神经系统异常；另一类是非急性表型，包括全面发育迟缓/智力障碍。
研究结果表明，外显子组测序诊断出40%(34/85)名非急性表型神经发育障碍患儿，全基因组测序则诊断出73%(11/15)名急性表型神经发育障碍患儿。
测序耗时50小时，全程分析花费6～10天，不过研究者认为这是值得的。基因组技术的发展已经成功使外显子组和全基因组测序的花费低于以往的个体单个基因测序。
(文字来源：丁香园)
《医学科学报》 (第2期 第9版 国际期刊), 百拇医药