精神错乱另有因 角膜K-F环现病根
角膜K-F环现病根
【典型病例】小刘今年才25岁，1年前无明显诱因出现精神异常，发呆、语言错乱、行为异常等，在当地医院诊断为“精神分裂症”，坚持服用氯丙嗪等维持治疗，精神症状基本能缓解，还能坚持劳动。
1周前，小刘因上述症状复发而再次入院。入院时神智清楚，但存在被害妄想、钟情妄想等精神症状，呈面具脸，涎多，口齿含糊，步态缓慢。体格检查发现四肢肌力正常，肌张力增高，锥体束征阴性，脑脊液、脑电图、眼底检查均正常，诊断为“精神分裂症伴帕金森综合征(抗精神病药物所致)”。
随后，经过反复调整抗精神病药物(氯氮平、氯丙嗪、舒托必利、硫利达嗪、氯硝西泮、苯海索、左旋多巴等)，症状均无明显缓解。后请来其他科室医生集体会诊，眼科会诊后发现患者角膜K-F环阳性，怀疑为肝豆状核变性，后测得血清铜蓝蛋白为9毫克/升(正常值为 150-360毫克/升)，明显偏低，确诊为肝豆状核变性。转入消化科给予青霉胺、苯海索等对症治疗后，小刘的症状迅速得到改善，肌张力恢复正常，精神症状消失。
【为什么会误诊】 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现主要以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主，好发于青少年，男性多于女性，是少数几种可治的神经遗传病之一，关键在于早发现、早诊断、早治疗，如不恰当的治疗也可能致残，甚至死亡。
肝豆状核变性(简称 HLD)误诊的原因很多，其中对神经系统体征不够重视是延误诊断的主要原因。其中，以精神症状为主要表现的HLD患者最容易被误诊，主要是因为医生对这些精神症状往往习惯于从精神科的角度看待，把神经系统体征看作是精神症状或是抗精神病药物的副作用，正如该案例中的患者。
【确诊依据】肝豆状核变性(HLD)的主要特征为肝-基底核-角膜三联征，因其主要病理改变在于铜离子沉积引起肝硬化、豆状核变性和角膜沉着。临床上对具备以下2项，且排除病毒性肝炎者，即可诊断为肝豆状核变性：① 具有肝损害的临床表现；② 裂隙下检查角膜K-F环呈阳性；③ 血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜增高；④ 出现震颤、肌强直、面具样面容等。
本病无论早期或进展期均可出现精神症状，其中20%-25%的病人是以精神症状首发，称为精神障碍型HLD，主要是因为铜离子广泛沉积于大脑，以及铜中毒后的全身性反应等所致。该型HLD其精神障碍与神经系统体征可以并存，也可先后发生，当精神症状明显而神经系统体征不明显时，易误诊为功能性精神障碍，医生在诊断时应注意鉴别。
长沙市中心医院主治医师
申月明(高琳 整理)
●小知识
角膜K-F环
角膜K-F环位于角膜与巩膜交界处，呈绿褐色或暗棕色的环状结构，是铜离子在角膜后弹力层沉积而成，角膜K-F环是肝豆状核变性的主要特征之一，其出现率高达95%以上。, http://www.100md.com
【典型病例】小刘今年才25岁，1年前无明显诱因出现精神异常，发呆、语言错乱、行为异常等，在当地医院诊断为“精神分裂症”，坚持服用氯丙嗪等维持治疗，精神症状基本能缓解，还能坚持劳动。
1周前，小刘因上述症状复发而再次入院。入院时神智清楚，但存在被害妄想、钟情妄想等精神症状，呈面具脸，涎多，口齿含糊，步态缓慢。体格检查发现四肢肌力正常，肌张力增高，锥体束征阴性，脑脊液、脑电图、眼底检查均正常，诊断为“精神分裂症伴帕金森综合征(抗精神病药物所致)”。
随后，经过反复调整抗精神病药物(氯氮平、氯丙嗪、舒托必利、硫利达嗪、氯硝西泮、苯海索、左旋多巴等)，症状均无明显缓解。后请来其他科室医生集体会诊，眼科会诊后发现患者角膜K-F环阳性，怀疑为肝豆状核变性，后测得血清铜蓝蛋白为9毫克/升(正常值为 150-360毫克/升)，明显偏低，确诊为肝豆状核变性。转入消化科给予青霉胺、苯海索等对症治疗后，小刘的症状迅速得到改善，肌张力恢复正常，精神症状消失。
【为什么会误诊】 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现主要以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主，好发于青少年，男性多于女性，是少数几种可治的神经遗传病之一，关键在于早发现、早诊断、早治疗，如不恰当的治疗也可能致残，甚至死亡。
肝豆状核变性(简称 HLD)误诊的原因很多，其中对神经系统体征不够重视是延误诊断的主要原因。其中，以精神症状为主要表现的HLD患者最容易被误诊，主要是因为医生对这些精神症状往往习惯于从精神科的角度看待，把神经系统体征看作是精神症状或是抗精神病药物的副作用，正如该案例中的患者。
【确诊依据】肝豆状核变性(HLD)的主要特征为肝-基底核-角膜三联征，因其主要病理改变在于铜离子沉积引起肝硬化、豆状核变性和角膜沉着。临床上对具备以下2项，且排除病毒性肝炎者，即可诊断为肝豆状核变性：① 具有肝损害的临床表现；② 裂隙下检查角膜K-F环呈阳性；③ 血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜增高；④ 出现震颤、肌强直、面具样面容等。
本病无论早期或进展期均可出现精神症状，其中20%-25%的病人是以精神症状首发，称为精神障碍型HLD，主要是因为铜离子广泛沉积于大脑，以及铜中毒后的全身性反应等所致。该型HLD其精神障碍与神经系统体征可以并存，也可先后发生，当精神症状明显而神经系统体征不明显时，易误诊为功能性精神障碍，医生在诊断时应注意鉴别。
长沙市中心医院主治医师
申月明(高琳 整理)
●小知识
角膜K-F环
角膜K-F环位于角膜与巩膜交界处，呈绿褐色或暗棕色的环状结构，是铜离子在角膜后弹力层沉积而成，角膜K-F环是肝豆状核变性的主要特征之一，其出现率高达95%以上。, http://www.100md.com