斑驳病误诊为白癜风 女孩枉吃10年药
【典型案例】小悦今年10岁，从她出生起，就被发现在额头、肚皮和双下肢有些白斑，尤其是额头上的白斑呈一个倒三角，当时父母带她到医院就诊，经询问得知，小悦的父亲、奶奶、姑姑身上都有散在的白斑，医生检查后诊断小悦患白癜风，给她开了一些激素、免疫调节剂以及一些促进黑色素生成的药物。用药一段时间后，父母发现小悦双下肢的白斑似乎少了些，家人以为是药物起了作用，便有了信心，这药一吃便是10年。
10年来，小悦身上的白斑虽不见长大，但也没见明显好转，最近，小悦随母亲来到另一家省级大医院就诊，谁知经过一番检查后被医生告知，小悦身上的白斑并非白癜风，而是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病——斑驳病，目前尚没有药物可治疗，唯一的方法就是在患处进行皮肤移植。小悦母亲得知后异常后悔，居然让自己的女儿吃了10年的冤枉药。
【为什么会误诊】 白癜风是一种常见的后天性限局性或泛发性皮肤色素脱失病，全身各部位均可发病，常见于指背、腕、前臂、颜面、颈项及生殖器周围等。皮损多为瓷白色，界清，大小不一，形态不规则，患处毛发可变白，患者一般无明显不适。
而斑驳病是一种常染色体显性遗传病，是由于黑色素细胞发育不良所引起，皮损一般出生时即有，最常见于额部，皮损大小不随年龄增长而变化。
该案例中的患儿之所以被误诊，首先是因为两者的主要症状都是以白斑为主，相比之下，白癜风比斑驳病更为常见，故医生主观上将“皮肤上出现白斑”的都认为是白癜风；其次，因为白癜风有一定的遗传因素，而患儿的父亲、奶奶、姑姑身上都有散在的白斑，这似乎更加肯定了白癜风的诊断；最后，也是最主要的一点，初诊医生对斑驳病缺乏足够的认识，这是导致误诊的主要原因，患儿额头上“倒三角形的白斑”其实是斑驳病最具特征的症状之一，初诊医生却对其视而不见，最终导致患儿被误诊长达10年之久。
【诊断依据】 斑驳病又称花斑病，是一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传的皮肤病，患者多有家族史。
斑驳病的皮损一般出生时即有，最常见于额部，胸腹、四肢近端亦可发病，皮损大小不随年龄增长而变化，部分患者还可合并其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇，耳、齿畸形等。而本病最具特征性的表现是额部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。
白癜风与斑驳病的区别就在于白癜风为后天发病，虽然面部、手足也是白斑的好发部位，但极少呈三角形；而斑驳病多为先天性，即出生时即有色素脱失的斑块。
因此，皮肤有白斑未必就是白癜风，其他的皮肤病如花斑癣、老年性白斑、贫血痣、无色素痣也会出现类似白癜风色素脱失的现象。患者或医务人员如果把色素减退、皮肤发白的都简单地认为是白癜风，只会耽误治疗。
东南大学附属中大医院
皮肤科主任医师 王飞, 百拇医药
10年来，小悦身上的白斑虽不见长大，但也没见明显好转，最近，小悦随母亲来到另一家省级大医院就诊，谁知经过一番检查后被医生告知，小悦身上的白斑并非白癜风，而是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病——斑驳病，目前尚没有药物可治疗，唯一的方法就是在患处进行皮肤移植。小悦母亲得知后异常后悔，居然让自己的女儿吃了10年的冤枉药。
【为什么会误诊】 白癜风是一种常见的后天性限局性或泛发性皮肤色素脱失病，全身各部位均可发病，常见于指背、腕、前臂、颜面、颈项及生殖器周围等。皮损多为瓷白色，界清，大小不一，形态不规则，患处毛发可变白，患者一般无明显不适。
而斑驳病是一种常染色体显性遗传病，是由于黑色素细胞发育不良所引起，皮损一般出生时即有，最常见于额部，皮损大小不随年龄增长而变化。
该案例中的患儿之所以被误诊，首先是因为两者的主要症状都是以白斑为主，相比之下，白癜风比斑驳病更为常见，故医生主观上将“皮肤上出现白斑”的都认为是白癜风；其次，因为白癜风有一定的遗传因素，而患儿的父亲、奶奶、姑姑身上都有散在的白斑，这似乎更加肯定了白癜风的诊断；最后，也是最主要的一点，初诊医生对斑驳病缺乏足够的认识，这是导致误诊的主要原因，患儿额头上“倒三角形的白斑”其实是斑驳病最具特征的症状之一，初诊医生却对其视而不见，最终导致患儿被误诊长达10年之久。
【诊断依据】 斑驳病又称花斑病，是一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传的皮肤病，患者多有家族史。
斑驳病的皮损一般出生时即有，最常见于额部，胸腹、四肢近端亦可发病，皮损大小不随年龄增长而变化，部分患者还可合并其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇，耳、齿畸形等。而本病最具特征性的表现是额部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。
白癜风与斑驳病的区别就在于白癜风为后天发病，虽然面部、手足也是白斑的好发部位，但极少呈三角形；而斑驳病多为先天性，即出生时即有色素脱失的斑块。
因此，皮肤有白斑未必就是白癜风，其他的皮肤病如花斑癣、老年性白斑、贫血痣、无色素痣也会出现类似白癜风色素脱失的现象。患者或医务人员如果把色素减退、皮肤发白的都简单地认为是白癜风，只会耽误治疗。
东南大学附属中大医院
皮肤科主任医师 王飞, 百拇医药