线粒体脑肌病误诊为病毒性脑炎 基因检查方可确诊
基因检查方可确诊
【典型病例】 王女士27岁，2个月前因不明原因出现头痛、发热，去当地一家医院就诊，头部核磁共振(MRI)显示：双颞叶、左枕叶可见异常信号，住院期间曾有癫痫发作，医生诊断为病毒性脑炎，予以抗病毒、抗癫痫等对症治疗，出院时病情未见明显好转。
3天前，王女士因受凉后再次出现头痛、发热，体温在37.5℃-38.1℃之间，头痛为持续性，位于右侧颞部，伴恶心、视物变形，语言表达差，无肢体活动障碍。家人将她送往医院，经医生检查后发现，王女士双眼左侧同向偏盲，四肢肌力及肌张力正常，追问病史得知，患者自幼跑步慢，运动易疲劳。
入院后，医生为其做了一系列检查，头部MRI显示“左侧颞、顶、枕叶均可见斑片状异常信号”；查得血乳酸为3.95毫摩尔/升(正常值为0.3-2.4毫摩尔/升)；肌肉活检病理诊断为“HE染色中出现嗜碱的肌纤维”；基因诊断为“3243点突变”。结合这些检查结果及王女士“自幼跑步慢，运动易疲劳”的病史，医生最后诊断为线粒体脑肌病。
【为什么会误诊】 病毒性脑炎是一组由各种病毒感染引起的脑膜急性炎症性疾病，起病急，临床以发热、头痛和脑膜刺激征为主要表现，儿童多见，成人也可罹患。除上述表现外，还可出现皮疹、畏光、肌痛、恶心、呕吐、食欲减退、腹泻和全身乏力等症状。
线粒体肌病是指因遗传基因缺陷导致线粒体的结构和功能异常，从而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病，主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能，其中，伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
该案例中的患者之所以会误诊，首先是因为线粒体脑肌病临床很少见，基层医生对该病的认识不足，在面对该类患者时容易漏诊；其次，医生对患者的病史追问不详细，患者自幼就有“跑步慢，运动易疲劳”等表现，这是线粒体肌病的典型表现，医生却没有引起足够的重视；最后，由于该病的诊断需要依靠肌肉活检、基因检查方可确诊，一般的基层医院缺乏这些检查手段，故对该病的确诊无能为力。
【诊断依据】
临床表现 患者多表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。其中，皮质盲是该病的一个非常重要的症状，其他伴随症状还有身材矮小、智力低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作等。
实验室检查 部分患者的血清CPK(磷酸肌酸激酶)、LDH(乳酸脱氢酶)水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高均有助于诊断。
其他辅助检查 (1)肌电图：多数呈肌源性损害特征。(2)骨骼肌活检：可发现线粒体增多，大小不一，排列紊乱。(3)外周血或骨骼肌组织mtDNA分析：可发现基因缺陷。(4)头部CT和MRI。
对于该病，目前尚无特别有效的治疗措施，一般可采用辅酶Q10，肌肉注射或口服；或大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等；以及能量制剂，如三磷酸腺苷(ATP)、辅酶A等；呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷者，可用维生素K3加维生素C治疗。
河北省保定市第一中心医院
贺淑娜, http://www.100md.com
【典型病例】 王女士27岁，2个月前因不明原因出现头痛、发热，去当地一家医院就诊，头部核磁共振(MRI)显示：双颞叶、左枕叶可见异常信号，住院期间曾有癫痫发作，医生诊断为病毒性脑炎，予以抗病毒、抗癫痫等对症治疗，出院时病情未见明显好转。
3天前，王女士因受凉后再次出现头痛、发热，体温在37.5℃-38.1℃之间，头痛为持续性，位于右侧颞部，伴恶心、视物变形，语言表达差，无肢体活动障碍。家人将她送往医院，经医生检查后发现，王女士双眼左侧同向偏盲，四肢肌力及肌张力正常，追问病史得知，患者自幼跑步慢，运动易疲劳。
入院后，医生为其做了一系列检查，头部MRI显示“左侧颞、顶、枕叶均可见斑片状异常信号”；查得血乳酸为3.95毫摩尔/升(正常值为0.3-2.4毫摩尔/升)；肌肉活检病理诊断为“HE染色中出现嗜碱的肌纤维”；基因诊断为“3243点突变”。结合这些检查结果及王女士“自幼跑步慢，运动易疲劳”的病史，医生最后诊断为线粒体脑肌病。
【为什么会误诊】 病毒性脑炎是一组由各种病毒感染引起的脑膜急性炎症性疾病，起病急，临床以发热、头痛和脑膜刺激征为主要表现，儿童多见，成人也可罹患。除上述表现外，还可出现皮疹、畏光、肌痛、恶心、呕吐、食欲减退、腹泻和全身乏力等症状。
线粒体肌病是指因遗传基因缺陷导致线粒体的结构和功能异常，从而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病，主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能，其中，伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
该案例中的患者之所以会误诊，首先是因为线粒体脑肌病临床很少见，基层医生对该病的认识不足，在面对该类患者时容易漏诊；其次，医生对患者的病史追问不详细，患者自幼就有“跑步慢，运动易疲劳”等表现，这是线粒体肌病的典型表现，医生却没有引起足够的重视；最后，由于该病的诊断需要依靠肌肉活检、基因检查方可确诊，一般的基层医院缺乏这些检查手段，故对该病的确诊无能为力。
【诊断依据】
临床表现 患者多表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。其中，皮质盲是该病的一个非常重要的症状，其他伴随症状还有身材矮小、智力低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作等。
实验室检查 部分患者的血清CPK(磷酸肌酸激酶)、LDH(乳酸脱氢酶)水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高均有助于诊断。
其他辅助检查 (1)肌电图：多数呈肌源性损害特征。(2)骨骼肌活检：可发现线粒体增多，大小不一，排列紊乱。(3)外周血或骨骼肌组织mtDNA分析：可发现基因缺陷。(4)头部CT和MRI。
对于该病，目前尚无特别有效的治疗措施，一般可采用辅酶Q10，肌肉注射或口服；或大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等；以及能量制剂，如三磷酸腺苷(ATP)、辅酶A等；呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷者，可用维生素K3加维生素C治疗。
河北省保定市第一中心医院
贺淑娜, http://www.100md.com