希特林蛋白缺乏症 表现为黄疸、腹泻的
表现为黄疸、腹泻的
典型病例：来自湖南岳阳2个月大的阳阳是个早产儿，她还有个双胞胎妹妹，但她的健康情况却比妹妹要差些。除了吃奶不理想，体重不达标，阳阳一直有腹泻、黄疸，并且反复发作，不能痊愈。湖南省妇幼保健院的专家接诊后，怀疑宝宝可能患有遗传代谢病，便让她接受串联质谱遗传代谢病筛查和尿有机酸分析。结果不出医生所料，阳阳患的是一种叫做“”的遗传代谢病。
解读：希特林蛋白缺乏症是由于线粒体内的结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白缺乏引起的疾病。新生儿期发病者又叫做 Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。NICCD宝宝多于生后数月内发病，最常见表现为黄疸、腹泻，脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高。一般而言，经过针对性的治疗后，大部分NICCD患儿症状可在1岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常，进而可以中止治疗。不过有少部分患儿仍然会遗留易非特异性的症状，甚至出现有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作，还有极少数患儿在成年后需要接受肝移植治疗才能使疾病改善。, http://www.100md.com
典型病例：来自湖南岳阳2个月大的阳阳是个早产儿，她还有个双胞胎妹妹，但她的健康情况却比妹妹要差些。除了吃奶不理想，体重不达标，阳阳一直有腹泻、黄疸，并且反复发作，不能痊愈。湖南省妇幼保健院的专家接诊后，怀疑宝宝可能患有遗传代谢病，便让她接受串联质谱遗传代谢病筛查和尿有机酸分析。结果不出医生所料，阳阳患的是一种叫做“”的遗传代谢病。
解读：希特林蛋白缺乏症是由于线粒体内的结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白缺乏引起的疾病。新生儿期发病者又叫做 Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。NICCD宝宝多于生后数月内发病，最常见表现为黄疸、腹泻，脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高。一般而言，经过针对性的治疗后，大部分NICCD患儿症状可在1岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常，进而可以中止治疗。不过有少部分患儿仍然会遗留易非特异性的症状，甚至出现有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作，还有极少数患儿在成年后需要接受肝移植治疗才能使疾病改善。, http://www.100md.com