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染色体异常致习惯性流产
http://www.100md.com 2016年1月14日 大众卫生报 2016.01.14
     小伟几经周折终于第4次怀孕了,一家人对她照顾有加,她自己也小心翼翼,但刚过两个月,宝宝再次流产。婆婆表示不理解,孩子三番两次保不住,肯定是她有问题。结婚8年多,前3次怀孕,都是在孕6周左右发生自然流产,加上婆婆的埋怨,令小伟痛苦不已。这次她上医院通过检查发现,她流产是丈夫惹的祸。丈夫染色体中的一对常染色体发生了“平衡易位”,医生说她形成一个染色体不正常的胚胎,便会自然淘汰性流产。

    正常情况下,人类染色体的数目、结构是恒定的,但也有发生异常的情况,这在医学上称为“染色体畸变”,它包括染色体数目异常、染色体结构异常等。目前已经发现的染色体综合征有100多种,这些综合征可以导致疾病,如智力低下、身材矮小及多种畸形。但有些染色体异常不会引起其本人出现这些异常表现,结婚后可出现不孕、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下等妊娠生育疾患。

    小伟丈夫染色体检查分析发现了异常,常染色体(1号、4号染色体)发生了平衡易位,医学上称作“染色体平衡易位携带者”。 医学研究早已证实,染色体平衡易位是导致流产的常见原因之一,染色体是遗传物质载体,这个环节出了错误,生育过程易出现异常。这样的携带者虽然表型正常,但其生殖细胞在减数分裂中可以产生不平衡的配子,这些配子与正常配子结合后极易导致流产、死胎或孕育出有缺陷的胎儿,而通过自然流产排斥有严重缺陷的胚胎,正是人类生育机制中的“自然淘汰”现象,是合理的、择优的选择。有一部分缺陷不是那么严重的胎儿,可能正常孕育出生,或经保胎治疗后正常出生,但他们的染色体有异常,出生后会出现智力低下、身材矮小、多种畸形等。当然,有染色体异常的夫妻不要灰心,还是完全可以生育正常的孩子。

    湘潭市妇幼保健院

    优生遗传科 熊敏, http://www.100md.com