怕光是“吸血鬼”病？ 专家解读罕见血卟啉病真相
专家解读罕见血卟啉病真相
赵先生年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。赵先生从小就惧怕阳光，一旦暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂，然后皮肤增厚、变黑。20年来，家人一直带他四处求医，但一直没有查出病因，以致病情逐渐加重，出现了黄疸、腹胀、便秘、腰背疼痛等症状。不久前，赵先生因上消化道大出血差点失去性命，转入一家大医院，才确诊为“急性间歇性红细胞生成性卟啉病”。
“急性间歇性红细胞生成性卟啉病”简称“血卟啉病”，俗称血紫质病，是一种因人体血红素合成障碍引发的罕见的遗传代谢性疾病，临床主要表现为光感性皮肤损害、腹痛、血压增高，以及一系列精神症状，发病率仅为1/100万-1/10万。卟啉是我们人体血红素合成过程的中间产物，是体内唯一的光敏剂，如果出现代谢异常在体内过度蓄积，阳光照射后就会出现光敏性皮炎，其在体内沉积还可以引起神经精神改变和肝脏损害。
血卟啉病患者怕光，太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，引起全身起水疱，引发感染，因此患者只能在黑暗中生活；晚期血卟啉病患者的面部、手足末端会出现变形，严重的贫血可导致面色苍白；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400纳米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长，门牙还会出现血红色，看上去像牙齿上沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与西方传说中的吸血鬼有几分相似。
血卟啉病目前还没有根治手段，治疗主要以抗炎对症支持治疗为原则，病情严重者可以换血。生活上，血卟啉病患者要注意避免一些诱发因素，比如劳累、烟酒、饥饿以及精神刺激等，防止感染，要严格避光、防晒，可使用遮光剂，外出时最好穿戴含氧化锌或氧化钛材料的衣服、手套和宽边帽。发作与妊娠、月经有关者，可适当使用雌激素、避孕药，避免使用苯巴比妥等诱发急性发作的药物。这类患者应避免近亲结婚，选择配偶时，对方也应该病的基因检测，尽量避免与携带卟啉病突变基因的人结婚。
南京军区福州总医院肝胆内科
主任医师 李东良(吴志 张萍 报道), http://www.100md.com
赵先生年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。赵先生从小就惧怕阳光，一旦暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂，然后皮肤增厚、变黑。20年来，家人一直带他四处求医，但一直没有查出病因，以致病情逐渐加重，出现了黄疸、腹胀、便秘、腰背疼痛等症状。不久前，赵先生因上消化道大出血差点失去性命，转入一家大医院，才确诊为“急性间歇性红细胞生成性卟啉病”。
“急性间歇性红细胞生成性卟啉病”简称“血卟啉病”，俗称血紫质病，是一种因人体血红素合成障碍引发的罕见的遗传代谢性疾病，临床主要表现为光感性皮肤损害、腹痛、血压增高，以及一系列精神症状，发病率仅为1/100万-1/10万。卟啉是我们人体血红素合成过程的中间产物，是体内唯一的光敏剂，如果出现代谢异常在体内过度蓄积，阳光照射后就会出现光敏性皮炎，其在体内沉积还可以引起神经精神改变和肝脏损害。
血卟啉病患者怕光，太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，引起全身起水疱，引发感染，因此患者只能在黑暗中生活；晚期血卟啉病患者的面部、手足末端会出现变形，严重的贫血可导致面色苍白；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400纳米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长，门牙还会出现血红色，看上去像牙齿上沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与西方传说中的吸血鬼有几分相似。
血卟啉病目前还没有根治手段，治疗主要以抗炎对症支持治疗为原则，病情严重者可以换血。生活上，血卟啉病患者要注意避免一些诱发因素，比如劳累、烟酒、饥饿以及精神刺激等，防止感染，要严格避光、防晒，可使用遮光剂，外出时最好穿戴含氧化锌或氧化钛材料的衣服、手套和宽边帽。发作与妊娠、月经有关者，可适当使用雌激素、避孕药，避免使用苯巴比妥等诱发急性发作的药物。这类患者应避免近亲结婚，选择配偶时，对方也应该病的基因检测，尽量避免与携带卟啉病突变基因的人结婚。
南京军区福州总医院肝胆内科
主任医师 李东良(吴志 张萍 报道), http://www.100md.com