罕见病多为遗传 重在孕期干预
50岁的邓叔叔8个月前无明显诱因出现面部、颈部、腹部、四肢肌肉僵硬，伴行走、张口、转颈困难，不能弯腰。入院后经系统检查确诊为一种罕见疾病——僵人综合征，目前经治疗症状有所改善。
僵人综合征是一种以躯干和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的中枢神经系统疾病，专家提醒，对于罕见病，预防最重要。
罕见病是指一类流行率很低、很少见的疾病，患病人数约为0.65‰-1‰，因该类疾病患病人数少，又被称为“孤儿病”。目前，全球的罕见病约有7000多种，除僵人综合征外，几年前因冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”也是罕见病，还有血友病、白血病、戈谢氏病、“瓷娃娃”等。
因罕见病多为遗传性疾病，且大部分病情较重，又缺乏有效的治疗方法，故预防很重要。首先，准妈妈要加强产前咨询。针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，一旦发现有基因突变的胎儿，可以考虑终止妊娠；其次，对于夫妻一方是患者或某种遗传病的携带者，或曾生育过有遗传病患儿的高危人群，应在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期判断是否患有罕见病；第三，对于出生后患有罕见病的患儿，要加强早期诊断和干预，以改善病情和预后，如肝豆状核变性。
长沙市第一医院主任医师
柳四新, http://www.100md.com
僵人综合征是一种以躯干和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的中枢神经系统疾病，专家提醒，对于罕见病，预防最重要。
罕见病是指一类流行率很低、很少见的疾病，患病人数约为0.65‰-1‰，因该类疾病患病人数少，又被称为“孤儿病”。目前，全球的罕见病约有7000多种，除僵人综合征外，几年前因冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”也是罕见病，还有血友病、白血病、戈谢氏病、“瓷娃娃”等。
因罕见病多为遗传性疾病，且大部分病情较重，又缺乏有效的治疗方法，故预防很重要。首先，准妈妈要加强产前咨询。针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，一旦发现有基因突变的胎儿，可以考虑终止妊娠；其次，对于夫妻一方是患者或某种遗传病的携带者，或曾生育过有遗传病患儿的高危人群，应在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期判断是否患有罕见病；第三，对于出生后患有罕见病的患儿，要加强早期诊断和干预，以改善病情和预后，如肝豆状核变性。
长沙市第一医院主任医师
柳四新, http://www.100md.com