先天性胫骨假关节 系罕见致残疾病
来自新疆的阿依冬现年3岁，在他8个月大时即被发现左小腿出现前外侧的屈曲，1岁时出现胫骨骨折，近一年来小腿弯曲更明显，貌似镰刀。这可急坏了他爸爸妈妈，为了更进一步求医，他们千里迢迢从新疆带着孩子来湖南省儿童医院骨科求诊。随后阿依冬被诊断为先天性胫骨假关节。
先天性胫骨假关节是小儿矫形外科罕见且治疗困难的一种疾病，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。其发病率为新生儿的14万-25万之一，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。
儿童先天性胫骨假关节临床表现为出生后1-2年出现胫骨弯曲畸形，也可在出生时即骨折，多见于胫骨中下1/3交界处，多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节，并无严重外伤史，最终形成局部的假关节。典型病史结合X线表现即可确诊。
先天性胫骨假关节有多种特定的类型，根据胫骨形态，临床上一般分成三型：
弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。
囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。
本病的治疗至今仍是一个难题，不过，假关节切除、髓内棒固定、包裹式自体髂骨移植和ilizarov环形外固定器加压固定的联合手术技术，可明显提高先天性胫骨假关节的一次手术愈合率。
湖南省儿童医院骨科 易银芝, http://www.100md.com
先天性胫骨假关节是小儿矫形外科罕见且治疗困难的一种疾病，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。其发病率为新生儿的14万-25万之一，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。
儿童先天性胫骨假关节临床表现为出生后1-2年出现胫骨弯曲畸形，也可在出生时即骨折，多见于胫骨中下1/3交界处，多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节，并无严重外伤史，最终形成局部的假关节。典型病史结合X线表现即可确诊。
先天性胫骨假关节有多种特定的类型，根据胫骨形态，临床上一般分成三型：
弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。
囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。
本病的治疗至今仍是一个难题，不过，假关节切除、髓内棒固定、包裹式自体髂骨移植和ilizarov环形外固定器加压固定的联合手术技术，可明显提高先天性胫骨假关节的一次手术愈合率。
湖南省儿童医院骨科 易银芝, http://www.100md.com