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“玻璃”身躯 竟是成骨不全 轻轻一摔就骨折
http://www.100md.com 2017年9月7日 大众卫生报 2017.09.07
     轻轻一摔就骨折

    男孩小雨5岁了,但是家人对他的看护丝毫也不敢放松,因为他拥有着一个“玻璃”的身躯,只要随意一摔,就会出现肢体骨折。医生说小雨这是成骨不全所致。

    成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。该病分为以下几种类型:

    先天性成骨不全 最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折,肢体短而畸形,颅骨好似一个膜形袋,这种新生儿都因颅内出血而死亡。

    婴儿型成骨不全 病情略轻些,但仍很严重。出生时就能发现有骨折,颅骨骨化较好,患儿能存活1-2年,骨极脆弱,轻伤可引起骨折;头颅大而圆,多伴有脑积水。

    迟发性成骨不全 又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型,前者在婴儿期就有骨折,后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜,没有骨折。在这组病例中,最主要的主诉是开始行走的年龄较迟,一般很少来就医,只有在骨折后才来就诊。

    该病的治疗方案主要为预防骨折,减轻负重,增加骨骼强度,改善功能。日常护理时,患儿一定要注意休息,保证充足睡眠;避免食用辛辣刺激饮食,应保证营养均衡摄入;抱起或是需要改变小朋友体位时,注意动作轻柔,抱起时尽可能支撑孩子的头、躯干和屁股;穿着的衣物选择比平常大一号或两号,以前方或和侧边开口的衣服为佳,衣服的开口尽量采用魔术贴或搭扣;洗澡时,可在浴盆里放置海绵垫让他(她)躺在上面。生活中要时刻注意安全防范,避免外伤发生骨折。

    曹静, 百拇医药