两月宝宝发育迟缓 原因竟是基因突变
妍妍才两个多月，但已经是“四进四出”辗转多家医院了。原来，妍妍出生时就有6斤半，然而2个月过去了，孩子体重还不到7斤，最近一个月还出现反复发烧，当地医院曾考虑为脑膜炎、恶性肿瘤、肉芽肿等疾病，但多方治疗一直未见明显疗效。4月初，妍妍来到了湖南中医药大学第一附属医院，新生儿科主任董晓斐接诊后发现妍妍脸色苍白，精神萎靡，没有力气，血色素不到70克(正常应为110克左右)，还有高钙血症，血钙浓度高达3.9mmol/L(正常为2.55mmol/L以下)。董主任高度怀疑妍妍所患为低磷酸酯酶症，董主任决定立即让孩子做骨骼发育不良相关基因测序，结果提示患儿基因突变，确诊为低磷酸酯酶症。在给予降钙、抗感染、营养支持、中药灌肠等中西医结合治疗后，妍妍的体温趋于稳定，血钙降至正常，肺部感染也得到了有效控制。
低磷酸酯酶症是罕见病，主要是以骨骼、牙齿钙化障碍和组织非特异性碱性磷酸酶活性低下为特征，国内鲜有报道，欧美国家发病率为0.3~1/10万。这个疾病目前尚无特效的治疗方法，但及时明确诊断对后续治疗有重大意义，国内外采用靶标酶置换药治疗取得一定疗效，但目前仍在实验阶段。因此，这种疾病主要靠预防，可以通过针对性的基因检测进行选择性妊娠来避免缺陷儿的出现。另外，如果遇到婴儿反复发热、生长发育迟缓等现象时，一定要及时就医，明确病因，对症治疗。
胡翠娥, 百拇医药
低磷酸酯酶症是罕见病，主要是以骨骼、牙齿钙化障碍和组织非特异性碱性磷酸酶活性低下为特征，国内鲜有报道，欧美国家发病率为0.3~1/10万。这个疾病目前尚无特效的治疗方法，但及时明确诊断对后续治疗有重大意义，国内外采用靶标酶置换药治疗取得一定疗效，但目前仍在实验阶段。因此，这种疾病主要靠预防，可以通过针对性的基因检测进行选择性妊娠来避免缺陷儿的出现。另外，如果遇到婴儿反复发热、生长发育迟缓等现象时，一定要及时就医，明确病因，对症治疗。
胡翠娥, 百拇医药