多次自然流产 早行遗传学咨询和检查
小王今年32岁，之前已有一个孩子，现在特别想生二孩。无奈的是，夫妻俩尝试了很久，但两年来反复流产了3次，这让小王和丈夫很是焦虑，他们来到医院咨询。行外周血染色体检查发现小王丈夫的染色体核型正常，但小王的染色体平衡易位。医生解释，平衡易位是一种常见的染色体结构畸变，其发生几率约为1:250。由此，医生建议小王夫妻选择胚胎移植(即试管婴儿)的途径来实现生育愿望。
染色体异常
是自然流产常见原因
胚胎染色体异常，这是引起自然流产最常见的原因。相关临床数据显示，60%以上的流产或停止发育胚胎中可检测到各种类型的染色体异常，大多数为染色体数目异常。胚胎染色体数目异常即可能像小王这样，是由父母双方的异常染色体引起，也可能是受孕产生配子的过程中出现错误，导致胚胎遗传物质异常, 特别是在父母双方高龄的情况下。
感染或母体疾病
也是流产的可能原因
事实上，因大部分流产发生在受孕早期，孕妇本人可能完全没有感觉或仅仅是月经推迟了几天。但仍有15%~25%的已知妊娠以流产告终，其中80%发生于孕20周前。
自然流产很大一部分是因胎儿本身有严重遗传缺陷，这样的流产是无法避免的。多数情况下，胎儿的遗传缺陷与母亲无关，而是精子和卵子结合后进一步分裂过程中发生遗传物质丢失、重复或变异。母亲怀孕时如年龄偏大，发生上述错误的可能性增大，流产几率也就相应增高。
除遗传缺陷外，感染、母体疾病如糖尿病、甲状腺功能异常、激素问题、免疫反应、子宫畸形等也是流产的可能原因，对这些因素进行相应治疗可减少流产发生几率。
选择试管受孕
中止遗传疾病传递
如果女性出现两次或两次以上的流产，则第三次怀孕流产的可能性是较高的，约1%~2%女性会发生这种情况。对于这类群体，一旦出现多次流产应停止尝试怀孕，对于复发性流产及早期自然流产的女性应先明确流产原因，尽早行产前遗传学咨询和检查来确定有无致流产的遗传学因素。
如果检查确定是夫妻一方的遗传物质异常引起，建议停止试孕，选择成熟的生殖中心进行第三代试管婴儿受孕，即胚胎植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。另外，像小王夫妻这种情况，若通过胚胎移植成功受孕且常规产检未发现问题，也建议及早行产前诊断，通过胎儿遗传物质检查来避免异常宝宝的出生，及时发现母体的合并症和并发症，实现优生优育。并注意在受孕前数月开始补充维生素和叶酸，保持健康的体重，避免烟酒药物，减少咖啡和茶的摄入。
广东省第二人民医院产前诊断中心
主任医师 魏佳雪, 百拇医药
染色体异常
是自然流产常见原因
胚胎染色体异常，这是引起自然流产最常见的原因。相关临床数据显示，60%以上的流产或停止发育胚胎中可检测到各种类型的染色体异常，大多数为染色体数目异常。胚胎染色体数目异常即可能像小王这样，是由父母双方的异常染色体引起，也可能是受孕产生配子的过程中出现错误，导致胚胎遗传物质异常, 特别是在父母双方高龄的情况下。
感染或母体疾病
也是流产的可能原因
事实上，因大部分流产发生在受孕早期，孕妇本人可能完全没有感觉或仅仅是月经推迟了几天。但仍有15%~25%的已知妊娠以流产告终，其中80%发生于孕20周前。
自然流产很大一部分是因胎儿本身有严重遗传缺陷，这样的流产是无法避免的。多数情况下，胎儿的遗传缺陷与母亲无关，而是精子和卵子结合后进一步分裂过程中发生遗传物质丢失、重复或变异。母亲怀孕时如年龄偏大，发生上述错误的可能性增大，流产几率也就相应增高。
除遗传缺陷外，感染、母体疾病如糖尿病、甲状腺功能异常、激素问题、免疫反应、子宫畸形等也是流产的可能原因，对这些因素进行相应治疗可减少流产发生几率。
选择试管受孕
中止遗传疾病传递
如果女性出现两次或两次以上的流产，则第三次怀孕流产的可能性是较高的，约1%~2%女性会发生这种情况。对于这类群体，一旦出现多次流产应停止尝试怀孕，对于复发性流产及早期自然流产的女性应先明确流产原因，尽早行产前遗传学咨询和检查来确定有无致流产的遗传学因素。
如果检查确定是夫妻一方的遗传物质异常引起，建议停止试孕，选择成熟的生殖中心进行第三代试管婴儿受孕，即胚胎植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。另外，像小王夫妻这种情况，若通过胚胎移植成功受孕且常规产检未发现问题，也建议及早行产前诊断，通过胎儿遗传物质检查来避免异常宝宝的出生，及时发现母体的合并症和并发症，实现优生优育。并注意在受孕前数月开始补充维生素和叶酸，保持健康的体重，避免烟酒药物，减少咖啡和茶的摄入。
广东省第二人民医院产前诊断中心
主任医师 魏佳雪, 百拇医药