预防染色体疾病 唐氏筛查不可少
唐氏儿又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，且唐氏儿父母大多无家族史和明确毒物接触史。
孕妇年龄与唐氏儿检出呈正相关，且目前唐氏综合征并无有效治疗方法。不过，准妈妈不必过于担心，随着医学诊疗手段的进步，现阶段可通过唐氏筛查技术检出患病可能性较大的人群。如结果为高风险，需进一步行羊水穿刺或无创DNA等进行诊断性检查，很大程度可提高唐氏儿检出率。因此，预防唐氏儿等出生缺陷，怀孕后须进行唐氏筛查，特别是高龄孕产妇更是必不可少。
孕早期筛查：包括胎儿超声检查，即颈半透明度检查(NT、NB)，以及血清学检查；孕中期筛查：甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合，检查一般安排在孕15~22周，阳性检出率为65%~75%。如高度怀疑为唐氏儿，产前确诊检查包括羊膜腔穿刺，或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测准确性高，对胎儿无创，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性可能。另外，若宝宝出生后要进行明确诊断，可做染色体核型检测。
北京积水潭医院儿科主任医师 万乃君, 百拇医药
孕妇年龄与唐氏儿检出呈正相关，且目前唐氏综合征并无有效治疗方法。不过，准妈妈不必过于担心，随着医学诊疗手段的进步，现阶段可通过唐氏筛查技术检出患病可能性较大的人群。如结果为高风险，需进一步行羊水穿刺或无创DNA等进行诊断性检查，很大程度可提高唐氏儿检出率。因此，预防唐氏儿等出生缺陷，怀孕后须进行唐氏筛查，特别是高龄孕产妇更是必不可少。
孕早期筛查：包括胎儿超声检查，即颈半透明度检查(NT、NB)，以及血清学检查；孕中期筛查：甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合，检查一般安排在孕15~22周，阳性检出率为65%~75%。如高度怀疑为唐氏儿，产前确诊检查包括羊膜腔穿刺，或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测准确性高，对胎儿无创，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性可能。另外，若宝宝出生后要进行明确诊断，可做染色体核型检测。
北京积水潭医院儿科主任医师 万乃君, 百拇医药