肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，临床主要表现为进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征(俗称渐冻人)。一般中老年发病，20%～50%的患者可以表现有认知功能障碍，5%～15%的患者甚至会发展为额颞叶痴呆，发病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡，5%～10%的患者可以存活10年以上。
ALS的发病机制目前尚不明确，普遍认为是基因与环境共同作用的结果，较为常见的ALS致病基因包括 SOD1，TDP-43，其他可能的发病机制包括RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
由于ALS早期的临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标，因此，详细的病史、细致的查体和规范的肌电图检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他检查在鉴别诊断中具有一定价值。
尽管ALS目前仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，除了药物外，还包括营养管理、呼吸支持等。
1. 药物治疗 利鲁唑是目前唯一证实可以在一定程度上延缓ALS病情发展的药物，每次50毫克，每日2次，常见的不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现肝转氨酶升高。当患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。另外，也可以选用不同的对症治疗药物以改善抑郁、焦虑、失眠、流涎、肢体痉挛、疼痛等症状。
2. 营养管理 对于能够正常进食者，应采用均衡饮食；吞咽困难者，应以高蛋白、高热量的软食、半流食为主，少食多餐；当患者明显吞咽困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽快行经皮内镜胃造瘘术，对于拒绝或无法行造瘘术的，可采用鼻胃管进食。
3. 呼吸支持 当患者出现呼吸肌无力时，需要尽早和家属就无创通气、有创通气以及后期的处理达成共识。在使用有创呼吸机辅助呼吸前，应定期检查肺功能。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药
ALS的发病机制目前尚不明确，普遍认为是基因与环境共同作用的结果，较为常见的ALS致病基因包括 SOD1，TDP-43，其他可能的发病机制包括RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
由于ALS早期的临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标，因此，详细的病史、细致的查体和规范的肌电图检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他检查在鉴别诊断中具有一定价值。
尽管ALS目前仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，除了药物外，还包括营养管理、呼吸支持等。
1. 药物治疗 利鲁唑是目前唯一证实可以在一定程度上延缓ALS病情发展的药物，每次50毫克，每日2次，常见的不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现肝转氨酶升高。当患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。另外，也可以选用不同的对症治疗药物以改善抑郁、焦虑、失眠、流涎、肢体痉挛、疼痛等症状。
2. 营养管理 对于能够正常进食者，应采用均衡饮食；吞咽困难者，应以高蛋白、高热量的软食、半流食为主，少食多餐；当患者明显吞咽困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽快行经皮内镜胃造瘘术，对于拒绝或无法行造瘘术的，可采用鼻胃管进食。
3. 呼吸支持 当患者出现呼吸肌无力时，需要尽早和家属就无创通气、有创通气以及后期的处理达成共识。在使用有创呼吸机辅助呼吸前，应定期检查肺功能。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药