精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶1缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病，临床主要表现为高精氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传病。
病因和流行病学 精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因。
临床表现 精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，但也会因高蛋白饮食或感染、禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状，如未经及时诊断和治疗，可进一步加重出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、生长发育迟滞等。
该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏，可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。
诊断 根据患者身材矮小、四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后或高氨血症表现(呕吐、嗜睡)，可怀疑本病。精氨酸升高，其中精氨酸水平高于正常 3 倍以上可提示本病。精氨酸与鸟氨酸比值可作为诊断精氨酸缺乏症的重要依据，比值大于0.8，提示精氨酸酶缺乏症。精氨酸酶活性测定是诊断精氨酸酶缺乏症的重要依据。而红细胞精氨酸酶测试和ARG1基因分子检测是本病诊断的金标准。
治疗 降低血氨浓度，避免精氨酸摄入是治疗精氨酸血症的关键。主要措施包括(1)饮食疗法：对精氨酸血症的患儿，应限制蛋白质摄入，以糖类和脂肪为主，给予低精氨酸饮食，但也适当补充不含精氨酸富含支链氨基酸的特殊氨基酸粉和天然蛋白。(2)降血氨：高氨血症一般由禁食、感染、蛋白质负荷、手术或应激等因素引起，一旦出现，应积极治疗，可采取禁蛋白质、高热量饮食的持续补充、促进氮的排泄等措施。如上述措施无效，可采用血液透析治疗。(3)增加氨的旁路代谢：血氨较高时，可应用氮清除剂(苯甲酸钠和苯丁酸钠)，使内源性氮以马尿酸和苯乙酰谷氨酰胺的形式从尿中排出，从而促进氨排泄。(4)对症治疗：给予抗癫痫药物控制抽搐，物理治疗帮助肢体功能恢复。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药
病因和流行病学 精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因。
临床表现 精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，但也会因高蛋白饮食或感染、禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状，如未经及时诊断和治疗，可进一步加重出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、生长发育迟滞等。
该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏，可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。
诊断 根据患者身材矮小、四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后或高氨血症表现(呕吐、嗜睡)，可怀疑本病。精氨酸升高，其中精氨酸水平高于正常 3 倍以上可提示本病。精氨酸与鸟氨酸比值可作为诊断精氨酸缺乏症的重要依据，比值大于0.8，提示精氨酸酶缺乏症。精氨酸酶活性测定是诊断精氨酸酶缺乏症的重要依据。而红细胞精氨酸酶测试和ARG1基因分子检测是本病诊断的金标准。
治疗 降低血氨浓度，避免精氨酸摄入是治疗精氨酸血症的关键。主要措施包括(1)饮食疗法：对精氨酸血症的患儿，应限制蛋白质摄入，以糖类和脂肪为主，给予低精氨酸饮食，但也适当补充不含精氨酸富含支链氨基酸的特殊氨基酸粉和天然蛋白。(2)降血氨：高氨血症一般由禁食、感染、蛋白质负荷、手术或应激等因素引起，一旦出现，应积极治疗，可采取禁蛋白质、高热量饮食的持续补充、促进氮的排泄等措施。如上述措施无效，可采用血液透析治疗。(3)增加氨的旁路代谢：血氨较高时，可应用氮清除剂(苯甲酸钠和苯丁酸钠)，使内源性氮以马尿酸和苯乙酰谷氨酰胺的形式从尿中排出，从而促进氨排泄。(4)对症治疗：给予抗癫痫药物控制抽搐，物理治疗帮助肢体功能恢复。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药