窒息性胸腔失养症(热纳综合征)
窒息性胸腔失养症又称为热纳综合征(JS)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为骨骼发育不良伴多器官受累，临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常，伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难，也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。
临床表现
1. 骨骼异常表现 所有JS病例均存在胸腔狭窄，胸廓可呈钟形或长而窄，呼吸窘迫通常由小而僵硬的胸腔引起。存在严重的限制性胸廓和钟形胸廓的婴儿中更多见急性呼吸系统疾病，在新生儿早期可出现严重和致命的呼吸衰竭。在胸腔长而窄的婴儿中，更多表现为轻度呼吸系统受累，最终可逐渐发展为慢性限制性肺病伴反复呼吸道感染。JS患者其他骨骼异常包括肋骨短、四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指(趾)畸形等，约 60%患者伴有近端颈椎狭窄。
2. 其他脏器受累表现 约40%的JS患者会出现肾脏病变，最早表现为尿液浓缩功能受损，其他表现包括多尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐升高以及高血压。约30%的病例出现肝脏受累，表现为肝肿大、转氨酶升高、胆汁淤积、肝硬化和门静脉高压。JS偶与眼睛发育异常相关，包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视力障碍。
诊断
1. 胎儿期 产前超声检查出现特征性体征和症状，如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少可能提示胎儿患有JS；三维超声还可发现肋骨短小。
2. 出生后 主要依据临床症状、体格检查及X线的辅助检查，部分患者可以达到基因确诊。
治疗
1. 呼吸治疗 治疗的重点是维持和支持呼吸功能。压力循环通气模式已被证明在克服JS中气道阻力增加方面最有效。患有严重肺发育不全的婴儿可能需要高频通气以避免气压伤。应密切关注呼吸功能衰退的迹象，控制呼吸道感染，对患儿进行抗菌治疗。
2. 手术治疗 JS的矫正手术包括正中胸骨切开术，改良Nuss手术、肋骨牵张成胸矫形术、胸外侧扩张术和垂直可扩展假体钛肋骨(VEPTR)。
3. 其他对症治疗 肾功能不全者需进行血液透析或肾移植术；肝脏病变者 可予口服熊去氧胆酸等对症处理。
据国家卫生健康委员会官网, http://www.100md.com
临床表现
1. 骨骼异常表现 所有JS病例均存在胸腔狭窄，胸廓可呈钟形或长而窄，呼吸窘迫通常由小而僵硬的胸腔引起。存在严重的限制性胸廓和钟形胸廓的婴儿中更多见急性呼吸系统疾病，在新生儿早期可出现严重和致命的呼吸衰竭。在胸腔长而窄的婴儿中，更多表现为轻度呼吸系统受累，最终可逐渐发展为慢性限制性肺病伴反复呼吸道感染。JS患者其他骨骼异常包括肋骨短、四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指(趾)畸形等，约 60%患者伴有近端颈椎狭窄。
2. 其他脏器受累表现 约40%的JS患者会出现肾脏病变，最早表现为尿液浓缩功能受损，其他表现包括多尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐升高以及高血压。约30%的病例出现肝脏受累，表现为肝肿大、转氨酶升高、胆汁淤积、肝硬化和门静脉高压。JS偶与眼睛发育异常相关，包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视力障碍。
诊断
1. 胎儿期 产前超声检查出现特征性体征和症状，如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少可能提示胎儿患有JS；三维超声还可发现肋骨短小。
2. 出生后 主要依据临床症状、体格检查及X线的辅助检查，部分患者可以达到基因确诊。
治疗
1. 呼吸治疗 治疗的重点是维持和支持呼吸功能。压力循环通气模式已被证明在克服JS中气道阻力增加方面最有效。患有严重肺发育不全的婴儿可能需要高频通气以避免气压伤。应密切关注呼吸功能衰退的迹象，控制呼吸道感染，对患儿进行抗菌治疗。
2. 手术治疗 JS的矫正手术包括正中胸骨切开术，改良Nuss手术、肋骨牵张成胸矫形术、胸外侧扩张术和垂直可扩展假体钛肋骨(VEPTR)。
3. 其他对症治疗 肾功能不全者需进行血液透析或肾移植术；肝脏病变者 可予口服熊去氧胆酸等对症处理。
据国家卫生健康委员会官网, http://www.100md.com