儿童血友病 儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之
儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之
一 概述
血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。该病常于儿童期起病，主要表现为以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，反复关节出血可导致患儿关节活动障碍而致残。
二 诊断
1. 临床表现 血友病患儿可以发生任何部位的出血，多为关节、肌肉出血，也可发生皮肤、黏膜出血，如瘀斑、鼻衄、消化道出血、泌尿道出血等，而内脏出血、颅内出血最为严重，可危及生命。重型患儿常在没有明显外伤等诱因时出现自发性出血，而轻型患儿仅表现为外伤或手术后的出血倾向。
2.实验室检查
(1)筛选试验：首先检查血常规和血涂片(血小板计数和形态)，排除血小板异常导致的出血；其次是凝血谱——凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APPT)、凝血酶时间(TT)和/或纤维蛋白原检测，血友病患儿仅有APPT延长，部分轻型患儿APTT 可在正常范围，如若高度怀疑为血友病，需进行确诊试验。
(2)确诊试验：包括FⅧ、FⅨ活性及vWF:Ag抗原，需排除血管性血友病(vWD)和获得性血友病。
(3)基因诊断：基因诊断检测到相应FⅧ基因(血友病A)或FⅨ基因(血友病B)突变有助于确诊血友病，同时也有助于进行致病基因携带者的诊断。
三 治疗
1. 按需治疗(急性出血时的治疗) 凝血因子替代治疗仍是目前治疗血友病急性出血时最有效的止血措施，原则是早期、足量、足疗程。
2. 辅助治疗
(1)PRICE原则：即制动(Prohibition)、休息(Rest)、冷敷(Ice)、压迫(Compression)、抬高(Elevation)。PRICE原则是肌肉和关节出血时很重要处理措施，及时使用夹板、模具、拐杖或轮椅制动，可使出血的肌肉和关节处于休息体位；冷敷可有效减轻炎性反应，建议每4~6小时冰敷1次，每次5~10分钟，直至肿胀和疼痛减轻。
(2)去氨基-8-D-精氨酸加压素(DDAVP)：轻型血友病A患者出血时可选DDAVP，重型患儿无效。适用于2岁以上的患儿，应用时需要限水，并提前进行预试验，预试验有效患儿也可使用专供血友病患者使用的DDAVP鼻喷剂来控制轻微出血。
(3)抗纤维蛋白溶解药物：临床上常用的抗纤溶药物有氨甲环酸、6-氨基己酸、止血芳酸等，此类药物对口腔、舌、扁桃体、咽喉部出血及拔牙引起的出血有效，但对关节腔、深部肌肉和内脏出血疗效较差，泌尿系统出血时严禁使用。避免与凝血酶原复合物合用。
(4)止痛药：可根据病情选用对乙酰氨基酚和阿片类药物，或应用COX-2类解热镇痛药，禁用阿司匹林和其他非甾体类抗炎药。
3. 预防治疗 是指在血友病患者发生出血前进行规律地替代治疗，以保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患儿的生活质量。世界血友病联盟和世界卫生组织已将预防治疗确定为重型血友病患儿预防出血和关节损伤、从而达到保留正常肌肉骨骼功能之最终治疗目标的标准治疗方法。
据国家卫生健康委员会官网, http://www.100md.com
一 概述
血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。该病常于儿童期起病，主要表现为以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，反复关节出血可导致患儿关节活动障碍而致残。
二 诊断
1. 临床表现 血友病患儿可以发生任何部位的出血，多为关节、肌肉出血，也可发生皮肤、黏膜出血，如瘀斑、鼻衄、消化道出血、泌尿道出血等，而内脏出血、颅内出血最为严重，可危及生命。重型患儿常在没有明显外伤等诱因时出现自发性出血，而轻型患儿仅表现为外伤或手术后的出血倾向。
2.实验室检查
(1)筛选试验：首先检查血常规和血涂片(血小板计数和形态)，排除血小板异常导致的出血；其次是凝血谱——凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APPT)、凝血酶时间(TT)和/或纤维蛋白原检测，血友病患儿仅有APPT延长，部分轻型患儿APTT 可在正常范围，如若高度怀疑为血友病，需进行确诊试验。
(2)确诊试验：包括FⅧ、FⅨ活性及vWF:Ag抗原，需排除血管性血友病(vWD)和获得性血友病。
(3)基因诊断：基因诊断检测到相应FⅧ基因(血友病A)或FⅨ基因(血友病B)突变有助于确诊血友病，同时也有助于进行致病基因携带者的诊断。
三 治疗
1. 按需治疗(急性出血时的治疗) 凝血因子替代治疗仍是目前治疗血友病急性出血时最有效的止血措施，原则是早期、足量、足疗程。
2. 辅助治疗
(1)PRICE原则：即制动(Prohibition)、休息(Rest)、冷敷(Ice)、压迫(Compression)、抬高(Elevation)。PRICE原则是肌肉和关节出血时很重要处理措施，及时使用夹板、模具、拐杖或轮椅制动，可使出血的肌肉和关节处于休息体位；冷敷可有效减轻炎性反应，建议每4~6小时冰敷1次，每次5~10分钟，直至肿胀和疼痛减轻。
(2)去氨基-8-D-精氨酸加压素(DDAVP)：轻型血友病A患者出血时可选DDAVP，重型患儿无效。适用于2岁以上的患儿，应用时需要限水，并提前进行预试验，预试验有效患儿也可使用专供血友病患者使用的DDAVP鼻喷剂来控制轻微出血。
(3)抗纤维蛋白溶解药物：临床上常用的抗纤溶药物有氨甲环酸、6-氨基己酸、止血芳酸等，此类药物对口腔、舌、扁桃体、咽喉部出血及拔牙引起的出血有效，但对关节腔、深部肌肉和内脏出血疗效较差，泌尿系统出血时严禁使用。避免与凝血酶原复合物合用。
(4)止痛药：可根据病情选用对乙酰氨基酚和阿片类药物，或应用COX-2类解热镇痛药，禁用阿司匹林和其他非甾体类抗炎药。
3. 预防治疗 是指在血友病患者发生出血前进行规律地替代治疗，以保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患儿的生活质量。世界血友病联盟和世界卫生组织已将预防治疗确定为重型血友病患儿预防出血和关节损伤、从而达到保留正常肌肉骨骼功能之最终治疗目标的标准治疗方法。
据国家卫生健康委员会官网, http://www.100md.com