非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤 儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之
儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之
一 概述
儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤(NRSTs)是除横纹肌肉瘤外所有软组织肉瘤的统称，肿瘤可发生于头颈部、四肢、胸壁、内脏等全身任何部位，组织起源于肌肉、肌腱、脂肪、淋巴管、血管、滑膜以及纤维组织等，有很强异质性。本病病因尚不明确，早期发现本病，手术治疗有可能治愈；如发现晚，则复发率高、预后差。
二 诊断
1. 临床症状 该病的具体症状因肿瘤的部位、大小以及与周围组织的关系而异，最常见的症状是全身软组织的无痛性肿块或肿胀，常出现在手臂、腿部和躯干。约1/3的患者有疼痛或者撞击后疼痛、区域淋巴结肿大、局部温度异常等，肿瘤在浅表者易出血和破溃，破溃后可能长期不愈。瘤体较大，位置较深，压迫附近的器官、神经、肌肉或血管时可出现相应临床症状，罕见发烧、盗汗和体重减轻等。常见的转移部位为肺、肝、骨、脑、肠系膜，骨髓受累极为罕见。
, 百拇医药
2. 病理检查 针对儿童软组织肉瘤病种多而杂等特点，最终需要通过组织病理学检查，结合细胞遗传学和分子生物学分型进行诊断。通过粗、细针穿刺活检、切取活检和切除或根治术等方法获得病理组织标本，病理检查的方法有冰冻切片、印片、石蜡包埋切片HE染色，基本组织病理学检查主要包括组织形态、免疫细胞化学、光学和电子显微镜，以及细胞遗传学、分子生物学检查包括荧光原位杂交、RT-PCR、电镜检查、DNA倍体检测、组织芯片、基因重排及一、二代测序等。
三 治疗
1. 治疗前准备 治疗前应对患儿的病史、身高、体重、体表面积等做基本测量，并完善血常规、肝肾功能、输血前性病筛查、电解质、血淀粉酶、乳酸脱氢酶、凝血功能等实验室检查，以及X线片、B超、增强MRI、CT等影像学检查，有条件者可考虑全身正电子发射计算机断层显像(PET-CT)检查。若肿瘤原发或转移至脑膜旁如眼眶、中耳、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等脑脊膜旁区域，应作脑脊液检查；有发热骨痛和贫血患者，可酌情做骨髓常规，进一步确定是否存在骨髓侵犯。
, 百拇医药
2. 治疗方法 由于NRSTS病理类型多样，异质性强，生物学特性差异大， 对化疗敏感性不同，目前国际上对于该病尚无规范治疗策略，主要以外科手术、放疗、化疗、观察、靶向治疗和免疫疗法为主。
(1)手术：手术是目前治疗NRSTs的首选方法，手术能否切除肿瘤对治疗至关重要，手术切除的范围或肿瘤残留的程度是影响生存率的临床因素。手术切除的同时，尽可能保留器官和肢体。对早期局限性恶性肿瘤，应视为紧急手术；对于体积小、生长慢、无任何症状的低度恶性肿瘤，可以定期检查，不必急于手术；对于体积巨大、侵犯周围组织器官或大血管而不能一次性手术切除干净的肿瘤，应先给予2~3个月化疗再行手术。
肿瘤较小(≤5厘米)的患者，全切后切缘无残留，无需后续治疗；对于有微小残留病灶的患者，应行辅助放疗(包括质子放疗)。切除肿瘤较大(超过5厘米)的患者，因存在局部和全身复发的风险，应考虑辅助放疗和化疗。无法行手术切除的患者应先接受化疗，也可术前同时放化疗。
(2)化疗：尚未完全达到共识，目前尚无研究证实化疗对 NRSTs 明确作用，治疗方案不如横纹肌肉瘤的明确，但术前化疗可能会使肿瘤的体积减小、血供障碍、包膜增厚，还可使肿瘤与正常组织界限变得清楚，降低肿瘤破裂转移的机率，有利于手术完整切除。多西紫杉醇和吉西他宾单药或联合化疗对一部分 NRSTs 有效。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药
一 概述
儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤(NRSTs)是除横纹肌肉瘤外所有软组织肉瘤的统称，肿瘤可发生于头颈部、四肢、胸壁、内脏等全身任何部位，组织起源于肌肉、肌腱、脂肪、淋巴管、血管、滑膜以及纤维组织等，有很强异质性。本病病因尚不明确，早期发现本病，手术治疗有可能治愈；如发现晚，则复发率高、预后差。
二 诊断
1. 临床症状 该病的具体症状因肿瘤的部位、大小以及与周围组织的关系而异，最常见的症状是全身软组织的无痛性肿块或肿胀，常出现在手臂、腿部和躯干。约1/3的患者有疼痛或者撞击后疼痛、区域淋巴结肿大、局部温度异常等，肿瘤在浅表者易出血和破溃，破溃后可能长期不愈。瘤体较大，位置较深，压迫附近的器官、神经、肌肉或血管时可出现相应临床症状，罕见发烧、盗汗和体重减轻等。常见的转移部位为肺、肝、骨、脑、肠系膜，骨髓受累极为罕见。
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2. 病理检查 针对儿童软组织肉瘤病种多而杂等特点，最终需要通过组织病理学检查，结合细胞遗传学和分子生物学分型进行诊断。通过粗、细针穿刺活检、切取活检和切除或根治术等方法获得病理组织标本，病理检查的方法有冰冻切片、印片、石蜡包埋切片HE染色，基本组织病理学检查主要包括组织形态、免疫细胞化学、光学和电子显微镜，以及细胞遗传学、分子生物学检查包括荧光原位杂交、RT-PCR、电镜检查、DNA倍体检测、组织芯片、基因重排及一、二代测序等。
三 治疗
1. 治疗前准备 治疗前应对患儿的病史、身高、体重、体表面积等做基本测量，并完善血常规、肝肾功能、输血前性病筛查、电解质、血淀粉酶、乳酸脱氢酶、凝血功能等实验室检查，以及X线片、B超、增强MRI、CT等影像学检查，有条件者可考虑全身正电子发射计算机断层显像(PET-CT)检查。若肿瘤原发或转移至脑膜旁如眼眶、中耳、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等脑脊膜旁区域，应作脑脊液检查；有发热骨痛和贫血患者，可酌情做骨髓常规，进一步确定是否存在骨髓侵犯。
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2. 治疗方法 由于NRSTS病理类型多样，异质性强，生物学特性差异大， 对化疗敏感性不同，目前国际上对于该病尚无规范治疗策略，主要以外科手术、放疗、化疗、观察、靶向治疗和免疫疗法为主。
(1)手术：手术是目前治疗NRSTs的首选方法，手术能否切除肿瘤对治疗至关重要，手术切除的范围或肿瘤残留的程度是影响生存率的临床因素。手术切除的同时，尽可能保留器官和肢体。对早期局限性恶性肿瘤，应视为紧急手术；对于体积小、生长慢、无任何症状的低度恶性肿瘤，可以定期检查，不必急于手术；对于体积巨大、侵犯周围组织器官或大血管而不能一次性手术切除干净的肿瘤，应先给予2~3个月化疗再行手术。
肿瘤较小(≤5厘米)的患者，全切后切缘无残留，无需后续治疗；对于有微小残留病灶的患者，应行辅助放疗(包括质子放疗)。切除肿瘤较大(超过5厘米)的患者，因存在局部和全身复发的风险，应考虑辅助放疗和化疗。无法行手术切除的患者应先接受化疗，也可术前同时放化疗。
(2)化疗：尚未完全达到共识，目前尚无研究证实化疗对 NRSTs 明确作用，治疗方案不如横纹肌肉瘤的明确，但术前化疗可能会使肿瘤的体积减小、血供障碍、包膜增厚，还可使肿瘤与正常组织界限变得清楚，降低肿瘤破裂转移的机率，有利于手术完整切除。多西紫杉醇和吉西他宾单药或联合化疗对一部分 NRSTs 有效。
据国家卫生健康委员会官网, 百拇医药