先天愚型早发现 了解唐氏筛查
了解唐氏筛查
唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病，患有此病的患儿智力落后，面容特殊，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担。唐氏筛查是专门针对唐氏综合征进行的一项检查，孕期进行唐氏筛查可以评估胎儿患该病的风险，尽早决定是否继续妊娠。对于唐氏筛查高风险者，还需要进行无创胎儿DNA检查或羊水穿刺检查。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
什么时候进行唐筛？
唐氏筛查分为早唐和中唐，即早期唐氏筛查和中期唐氏筛查差。早唐包括验血和B超NT检查，抽血时间为孕9~13+6周，B超时间为孕12~13+6周，检出率85%左右；中唐只有验血，时间为孕14~20+6周，最佳为16~18周，检出率为65%~75%。
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早唐和中唐哪个更准确？
临床上通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段的好坏，检出率高且假阳性率低是一个好筛查手段的标准。由于任何一种筛查手段都不能作为疾病的确诊依据，故谈不上准确，也就没有“准确率”一说。因此，早唐和中唐也谈不上哪个更准确，从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐，早唐更优。
为什么临床上多采用中唐？
早唐的检出率高于中唐，且假阳性率低于中唐，为什么临床上还是多采用中唐呢？这是因为早唐必须在验血的同时加做B超NT检查(又称为“颈后透明带扫描”)，即通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征。而NT检查对超声医生的技术和B超机器的配置均有较高要求，检查过程中如果胎儿的体位不好，也无法获得最佳检测平面，使得NT结果不准确，所以，早唐在临床中尚无法大规模开展。
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做了早唐还需要做中唐吗？
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取“早唐+中唐”联合筛查策略，可以将检出率提高到90%以上，但两次检查需在同一家医院完成。
唐筛结果为高风险时需要复查吗？
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为该检查只是筛查手段而不能作为诊断依据，只能大体评估患病风险高低，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。
既然中唐检出率不高，为什么还要做呢？
虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，只有70%左右，但如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄、体重、孕周等作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以，即使中唐筛查的检出率并不高，但还是比不做好。对于超过35周岁的高龄孕妇，属于年龄高风险，不建议做唐筛，最好直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。
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双胎可以做唐筛吗？
不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，可以通过孕早期每个胎儿的超声标记(包括NT、三尖瓣返流等)加上母体的血清学指标进行早期唐氏筛查，检出率为75%~80%，假阳性率为5%左右。
没有家族史的正常夫妻为什么要做唐筛？
统计资料发现，95%左右的唐氏综合征患者父母均正常，且没有家族史，其发生主要是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的，仅有不到5%的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以，不管夫妻双方是否有家族史，都有可能生出唐氏综合征患儿，因此，怀孕后都应该进行唐氏筛查。
唐氏筛查提示“高风险”或“临界风险”怎么办？
对于唐筛“高风险”的孕妇，可以进一步进行有创性产前诊断，如羊水穿刺检查；对于唐筛“临界风险”者，可行有创性产前诊断或者无创胎儿DNA产前筛查。
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无创胎儿DNA检查与羊水穿刺有什么区别？
无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水穿刺是在孕中期抽取一定量的羊水，因羊水中有胎儿身上脱落下来的细胞，通过培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。
无创胎儿DNA检查属于唐氏高级筛查，对唐氏综合征的检出率约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准，是无创胎儿DNA检查无法取代的。无创结果高危的可进行羊水穿刺。
既然唐筛准确性不高，为什么不直接用无创或羊穿？
虽然唐筛的准确性有限，但目前临床上仍然普遍使用，原因主要有以下几点：1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；2)唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值；3)目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。
湖北省妇幼保健院 王轩梓, http://www.100md.com
唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病，患有此病的患儿智力落后，面容特殊，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担。唐氏筛查是专门针对唐氏综合征进行的一项检查，孕期进行唐氏筛查可以评估胎儿患该病的风险，尽早决定是否继续妊娠。对于唐氏筛查高风险者，还需要进行无创胎儿DNA检查或羊水穿刺检查。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
什么时候进行唐筛？
唐氏筛查分为早唐和中唐，即早期唐氏筛查和中期唐氏筛查差。早唐包括验血和B超NT检查，抽血时间为孕9~13+6周，B超时间为孕12~13+6周，检出率85%左右；中唐只有验血，时间为孕14~20+6周，最佳为16~18周，检出率为65%~75%。
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早唐和中唐哪个更准确？
临床上通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段的好坏，检出率高且假阳性率低是一个好筛查手段的标准。由于任何一种筛查手段都不能作为疾病的确诊依据，故谈不上准确，也就没有“准确率”一说。因此，早唐和中唐也谈不上哪个更准确，从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐，早唐更优。
为什么临床上多采用中唐？
早唐的检出率高于中唐，且假阳性率低于中唐，为什么临床上还是多采用中唐呢？这是因为早唐必须在验血的同时加做B超NT检查(又称为“颈后透明带扫描”)，即通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征。而NT检查对超声医生的技术和B超机器的配置均有较高要求，检查过程中如果胎儿的体位不好，也无法获得最佳检测平面，使得NT结果不准确，所以，早唐在临床中尚无法大规模开展。
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做了早唐还需要做中唐吗？
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取“早唐+中唐”联合筛查策略，可以将检出率提高到90%以上，但两次检查需在同一家医院完成。
唐筛结果为高风险时需要复查吗？
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为该检查只是筛查手段而不能作为诊断依据，只能大体评估患病风险高低，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。
既然中唐检出率不高，为什么还要做呢？
虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，只有70%左右，但如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄、体重、孕周等作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以，即使中唐筛查的检出率并不高，但还是比不做好。对于超过35周岁的高龄孕妇，属于年龄高风险，不建议做唐筛，最好直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。
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双胎可以做唐筛吗？
不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，可以通过孕早期每个胎儿的超声标记(包括NT、三尖瓣返流等)加上母体的血清学指标进行早期唐氏筛查，检出率为75%~80%，假阳性率为5%左右。
没有家族史的正常夫妻为什么要做唐筛？
统计资料发现，95%左右的唐氏综合征患者父母均正常，且没有家族史，其发生主要是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的，仅有不到5%的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以，不管夫妻双方是否有家族史，都有可能生出唐氏综合征患儿，因此，怀孕后都应该进行唐氏筛查。
唐氏筛查提示“高风险”或“临界风险”怎么办？
对于唐筛“高风险”的孕妇，可以进一步进行有创性产前诊断，如羊水穿刺检查；对于唐筛“临界风险”者，可行有创性产前诊断或者无创胎儿DNA产前筛查。
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无创胎儿DNA检查与羊水穿刺有什么区别？
无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水穿刺是在孕中期抽取一定量的羊水，因羊水中有胎儿身上脱落下来的细胞，通过培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。
无创胎儿DNA检查属于唐氏高级筛查，对唐氏综合征的检出率约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准，是无创胎儿DNA检查无法取代的。无创结果高危的可进行羊水穿刺。
既然唐筛准确性不高，为什么不直接用无创或羊穿？
虽然唐筛的准确性有限，但目前临床上仍然普遍使用，原因主要有以下几点：1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；2)唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值；3)目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。
湖北省妇幼保健院 王轩梓, http://www.100md.com