基因技术破解“怪病”密码 陕西省人民医院收治一位罕见亨廷顿病患者
5年前，薛先生发现自己得了一种“怪病”，先是手臂不能灵活地端碗、握筷子，后来逐渐就发展成为全身不自主地扭动，几乎一刻也不能停，记忆力越来越差，说话也开始含含糊糊。5年来，子女们带着薛先生到处求医，病情却丝毫没有减轻。日前，六十多岁的薛先生终于在陕西省人民医院老年神经科找到了自己的病根。原来，他患的是一种罕见的神经系统变性疾病——亨廷顿病。
患者入院后，该院专家通过详细询问患者家族史，发现了一些遗传病亨廷顿病的蛛丝马迹。但要对这个患者的疾病进行确诊，就需要拿到该患者携带异常IT15基因的证据。目前在我国，能进行准确的IT15基因CAG重复序列测定的研究机构不多，检测费用也很昂贵。针对该现状，老年神经科的医生们决定自力更生，破解“怪病”密码。经过努力，薛先生的基因诊断结果清楚地表明，他的确患有亨廷顿病。虽然目前对于该病还缺乏特效的治疗手段，但患者家人对院方清楚诊断病情依然心存感激。
据介绍，亨廷顿病在欧美国家的患病率较高，大约为十万分之三到七，在我国大约是十万分之0.5到2左右。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，如果父母亲任何一方患有该病，下一代发病的几率就是二分之一。该病在30～50岁之前一般没有特殊的症状，后期才出现舞蹈样动作、痴呆等表现，很容易误诊或漏诊。
本报记者 燕泥 通讯员 李锐, http://www.100md.com
患者入院后，该院专家通过详细询问患者家族史，发现了一些遗传病亨廷顿病的蛛丝马迹。但要对这个患者的疾病进行确诊，就需要拿到该患者携带异常IT15基因的证据。目前在我国，能进行准确的IT15基因CAG重复序列测定的研究机构不多，检测费用也很昂贵。针对该现状，老年神经科的医生们决定自力更生，破解“怪病”密码。经过努力，薛先生的基因诊断结果清楚地表明，他的确患有亨廷顿病。虽然目前对于该病还缺乏特效的治疗手段，但患者家人对院方清楚诊断病情依然心存感激。
据介绍，亨廷顿病在欧美国家的患病率较高，大约为十万分之三到七，在我国大约是十万分之0.5到2左右。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，如果父母亲任何一方患有该病，下一代发病的几率就是二分之一。该病在30～50岁之前一般没有特殊的症状，后期才出现舞蹈样动作、痴呆等表现，很容易误诊或漏诊。
本报记者 燕泥 通讯员 李锐, http://www.100md.com