染色体假两性畸形新生宝宝男女难辨
本报记者 韩彬 通讯员 向晓媛
一般生完小孩后，医生都是通过观看小孩外生殖器判断小孩是男是女，但是近日在陕西省妇幼保健院出生的“洋洋”(化名)，医护人员在辨认性别时犯了难。后来经过新生儿疾病筛查和染色体检查 ，发现原来“洋洋”患有先天性肾上腺皮质增生症。
据了解，这是陕西省妇幼保健院又一次确诊一例因患有“先天性肾上腺皮质增生症”导致男性化的女性假两性畸形婴儿。
门诊故事：
新生婴儿惊现两性特征
“你看，这是个男婴还是女婴？”正常孩子，是男是女一看就知道了，但是“洋洋”出生的时候，医护人员在辨认性别时犯了难，猛地一看像个男孩，但是仔细一看，又比男孩少了一些东西，研究了半天医生也没确认，无奈最后在性别一栏里只好给标记了性别不明。
本来还沉浸在生完宝宝的喜悦中“洋洋”父母，听到医生告诉自己宝宝性别不明的时候，一下子大惊失色。
专家确诊：
染色体释疑宝宝性别
“这是个女孩”!近日，经过新生儿疾病筛查和染色体检查，“洋洋”的性别终于水落石出。原来是由于她患有先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，导致雄性激素过多，所以导致了男性化。
陕西省妇幼保健院遗传室副主任技师施选性告诉记者，这是一种先天性常染色体隐性遗传病。这种病比较罕见，发病率约为1/15000，洋洋就是典型的女性假两性畸形，孩子的阴蒂特别肥大，所以看起来像男性生殖器官，但是她的染色体很正常，是个女孩子。
疾病预防：
新生儿筛查很关键 治疗要趁早
据了解，先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。
患有这种病症的男孩一般在2到3岁时出现阴毛、腋毛，而女孩则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。按目前的情况，可以通过手术让孩子慢慢恢复，但婴儿也需要终身服药，并且需按时到医院接受复查。同时施选性也提醒大家，应当重视新生儿筛查，一旦查出疾病要听从医嘱，不要疏忽大意，越早治疗效果越好。, 百拇医药