罕见病其实并不罕见 约占人类疾病的10%
本报记者 燕泥
采访专家 第四军医大学口腔医院遗传病专家 段小红 教授
人吃五谷杂粮，生病在所难免。而说起生病，有时候，最常见的头疼脑热就足以让人痛不欲生。可是你知道吗？在我们身边，还有些人患有“罕见病”，他们长期被误诊和漏诊，得不到及时有效的治疗。
2月28日是第七届国际罕见病日。当天一大早，四医大口腔医院遗传门诊负责人段小红带领科室专家走上街头，耐心向过往市民讲解预防和治疗罕见性遗传病的方法，提醒他们早期发现、早期诊断、早期干预是防治患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
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罕见病约占人类疾病的10%
据段小红介绍，目前已知的罕见病6000余种，约80%的罕见病由遗传因素造成，通常表现为慢性疾病，有一定的生命危险。罕见病中，成骨不全患者被人称为瓷娃娃或玻璃娃娃，他们骨质脆弱，比一般人更易骨折；石骨症患者的骨质如大理石一样脆硬，容易骨折；白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤并且大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象；马凡氏综合征患者的下半身很明显比上半身长一截，又高又瘦，四肢细长，俗称“蜘蛛人症”，患者往往高度近视，并发心脏升主动脉剥离破裂，从而猝死……
段小红指出，总体上罕见病约占人类疾病的10%，按此比例，我国罕见病患者的总数高达千万人之多。因此，罕见病并不“罕见”。其中口腔罕见病约占罕见病总数的10%~15%，包括在口腔颌面单独发生的罕见病及有口腔颌面表现的罕见病，其中牙齿相关的罕见病就有数百种。常见的口腔罕见病包括先天性缺牙、乳光牙、无根牙、多生牙、各种面裂疾病、颌骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病变。口腔罕见病因特殊位置较易被发现，会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍，由于其畸形特征，患者易被歧视而产生自卑心理。
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80%的罕见病与遗传有关
“罕见病影响的不仅是患者本人，而是整个家庭。”义诊现场，段小红给记者讲述了一个接诊病例。李老太六十多岁了，她和老伴很健康，两个儿子却都患有石骨症。这是一种罕见的骨发育障碍性疾病，病人很容易出现骨折。多年来，老两口陪着儿子相继到多个医院就诊，也没找出病因。在四医大口腔医院，经过基因筛查，病因终于清楚了。之后，两位老人叫来儿子、媳妇及孙辈，召开家庭会议，老人说“终于能给孩子们一个交代了”。
段小红提醒，罕见疾病发病的原因80%都与遗传有关，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病及防治罕见病发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。很多罕见病，如果能够早期干预发现，及时做到预防性的干预治疗，患者还是可能和正常人一样生活的。
同时，专家也指出，大部分罕见病患者长期被误诊和漏诊，得不到及时有效的治疗。相对于众多的罕见病患者，罕见病的政策制定、医疗保险、诊断标准、治疗药物和方法等多个方面存在明显的空白与不足。段小红呼吁大家关注每位罕见病患者，不要歧视他们，期望在不久的将来，罕见病能得到像常见疾病一样的待遇。
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小知识：什么是“罕见病”
罕见病是指一些发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，欧洲认为发病率低于1/2000的属于罕见病，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病，日本认为罕见病为患病人数少于5万的疾病。我国有些学者认为成人患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一为罕见病。
专家简介
段小红 副教授、副主任医师。第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室主任，遗传门诊负责人，同时兼任中国人民解放军实验仪器中心主任。中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会委员，3个口腔专业杂志编委，国家基金委外审专家，国际牙科研究协会会员、美国生理学会会员。擅长对遗传性口腔疾病的临床诊断和分子诊断，一些罕见病例的确诊以及复杂疾病的鉴别诊断。
门诊时间：周二上午, http://www.100md.com