六成“聋儿”与基因缺陷有关
22岁“音乐生”竟查出遗传性耳聋 专家：
本报讯(通讯员胡弘 记者肖凯) 原本是陪着母亲来看耳聋，却因为一个不经意的“小举动”，被医生火眼金睛发现，自己也有遗传性耳聋。这名22岁的音乐系女生，在医生的建议下，开始接受干预治疗。
陕西来汉求学的小悦，是一名研二的音乐生。过年回家时，她发现妈妈交流有“障碍”，经常都听不清别人说话，便在开学时带着母亲慕名来到武汉大学人民医院听力门诊就诊。曹永茂教授为其详细检查后，证实其母的确患有耳聋。
在与小悦沟通病情时，曹永茂教授却发现了异样。“就诊室环境安静，我与她距离不到一米，说话音量大约50分贝，可说话间小悦打断了我一次，并不自觉的将头转向我，要求我重复一遍。她的听力是不是也有问题？会不会是遗传性耳聋？”
在医生的劝说下，小悦也接受了相应检测。纯音测听结果出来后，曹教授惊呼“母女俩的测听图几乎是一样的”。而进一步耳聋基因检测显示，小悦携带遗传性耳聋致病基因。在后面的询诊中，曹教授还了解到，小悦一家至少还有7人同时有听力问题，是一个典型的携带耳聋遗传基因的家族。
携带耳聋致病基因为何还能正常从事音乐学习？曹永茂教授解释，迟发性耳聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可能完全正常。只是随着年龄增长，而逐渐出现听力衰退。因此需要及早干预治疗。
3月3日，是第18个全国爱耳日，主题是“防聋治聋，精准服务”。耳聋基因筛查作为一项精准检测，可以防患于未然。研究表明，在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%。而且大多数为常染色体隐形遗传。即使是听力均正常的夫妇也有可能生出患有耳聋或者将来出现听力问题(迟发性耳聋)的宝宝。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。
曹永茂教授提醒，耳聋患者及其主要家庭成员、育有耳聋患儿的正常听力父母、孕妇(尤其是高龄孕妇及孕期有药物治疗人群)、拟用氨基糖甙类药物治疗的人群、新生儿等，应及早接受耳聋基因检测。, 百拇医药(胡弘 肖凯)
本报讯(通讯员胡弘 记者肖凯) 原本是陪着母亲来看耳聋，却因为一个不经意的“小举动”，被医生火眼金睛发现，自己也有遗传性耳聋。这名22岁的音乐系女生，在医生的建议下，开始接受干预治疗。
陕西来汉求学的小悦，是一名研二的音乐生。过年回家时，她发现妈妈交流有“障碍”，经常都听不清别人说话，便在开学时带着母亲慕名来到武汉大学人民医院听力门诊就诊。曹永茂教授为其详细检查后，证实其母的确患有耳聋。
在与小悦沟通病情时，曹永茂教授却发现了异样。“就诊室环境安静，我与她距离不到一米，说话音量大约50分贝，可说话间小悦打断了我一次，并不自觉的将头转向我，要求我重复一遍。她的听力是不是也有问题？会不会是遗传性耳聋？”
在医生的劝说下，小悦也接受了相应检测。纯音测听结果出来后，曹教授惊呼“母女俩的测听图几乎是一样的”。而进一步耳聋基因检测显示，小悦携带遗传性耳聋致病基因。在后面的询诊中，曹教授还了解到，小悦一家至少还有7人同时有听力问题，是一个典型的携带耳聋遗传基因的家族。
携带耳聋致病基因为何还能正常从事音乐学习？曹永茂教授解释，迟发性耳聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可能完全正常。只是随着年龄增长，而逐渐出现听力衰退。因此需要及早干预治疗。
3月3日，是第18个全国爱耳日，主题是“防聋治聋，精准服务”。耳聋基因筛查作为一项精准检测，可以防患于未然。研究表明，在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%。而且大多数为常染色体隐形遗传。即使是听力均正常的夫妇也有可能生出患有耳聋或者将来出现听力问题(迟发性耳聋)的宝宝。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。
曹永茂教授提醒，耳聋患者及其主要家庭成员、育有耳聋患儿的正常听力父母、孕妇(尤其是高龄孕妇及孕期有药物治疗人群)、拟用氨基糖甙类药物治疗的人群、新生儿等，应及早接受耳聋基因检测。, 百拇医药(胡弘 肖凯)