1岁半 血压竟高到“爆表”
基因缺陷致肾功能异常
本报讯(记者 肖凯王琛)1岁半宝宝突然抽筋休克，到医院测量血压，低压110mmHG，高压高达190mmHG，家里人惊呆了。
家住孝感的多多聪明可爱，孩子出生以后一直很健康，很少生病，家里人也没有带孩子做过体检。今年8月，多多突然变得特别爱哭吵，有时会指着头哭，最近还出现了不明原因的呕吐。9月初，孩子突然就抽筋了，且严重到休克。
武汉儿童医院肾病内科王筱雯副主任医师介绍，孩子送来时精神不好、恶心呕吐、烦躁，一查血压高达190/110毫米汞柱，立即就收住进了儿科重症监护病房。随后进一步的检查显示，多多不仅有血尿，尿蛋白也偏高，提示肾功能异常。
通过询问多多妈妈，王筱雯得知多多曾有一个哥哥，6个月时被诊断患溶血尿毒综合征，于是高度怀疑多多也患有遗传性疾病。通过基因检测、血和尿液代谢筛查等一系列检查，验证了王筱雯的判断，多多患的是甲基丙二酸血症，一种因基因缺陷导致的遗传性疾病，且基因分析提示对维生素B12敏感。精准的基因监测找出了病因，医生很快为多多“量身定做”了治疗方案，现在多多只需要补充维生素B12和甜菜碱，就能较好控制住病情，血压不再高得惊人。
王筱雯副主任医师说，肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一，每年武汉儿童医院肾病内科收治各种肾脏病患儿4000余例，这些肾脏病的孩子中有将近20%与遗传因素相关。对肾脏疾病引起高血压的孩子采取对症治疗，如降压药和透析，大部分能缓解病情，但是像多多这样有基因缺陷的孩子，如果采用对症治疗，却是治标不治本，通过基因筛查找到了致病基因，有利于“量身定做”治疗方案。
王筱雯说，很多肾脏疾病患儿临床症状隐匿容易被家长忽视，往往孩子出现水肿、排尿异常、头痛、呕吐，甚至晕厥、生长发育不良，到医院检查才发现肾功能异常，孩子病的不轻，坐失早期治疗良机。其实早期预防和发现肾病很简单，只需要每年进行一次“尿检”即可，价格不贵又很能反映健康状况。对于起病年龄小或者肾脏病常规治疗效果不佳的孩子，家长则一定要尽量向医生告知疾病的家族史，便于医生梳理分析，从基因检测方面着手找寻更为有效的治疗方案。, 百拇医药(肖凯 王琛)
本报讯(记者 肖凯王琛)1岁半宝宝突然抽筋休克，到医院测量血压，低压110mmHG，高压高达190mmHG，家里人惊呆了。
家住孝感的多多聪明可爱，孩子出生以后一直很健康，很少生病，家里人也没有带孩子做过体检。今年8月，多多突然变得特别爱哭吵，有时会指着头哭，最近还出现了不明原因的呕吐。9月初，孩子突然就抽筋了，且严重到休克。
武汉儿童医院肾病内科王筱雯副主任医师介绍，孩子送来时精神不好、恶心呕吐、烦躁，一查血压高达190/110毫米汞柱，立即就收住进了儿科重症监护病房。随后进一步的检查显示，多多不仅有血尿，尿蛋白也偏高，提示肾功能异常。
通过询问多多妈妈，王筱雯得知多多曾有一个哥哥，6个月时被诊断患溶血尿毒综合征，于是高度怀疑多多也患有遗传性疾病。通过基因检测、血和尿液代谢筛查等一系列检查，验证了王筱雯的判断，多多患的是甲基丙二酸血症，一种因基因缺陷导致的遗传性疾病，且基因分析提示对维生素B12敏感。精准的基因监测找出了病因，医生很快为多多“量身定做”了治疗方案，现在多多只需要补充维生素B12和甜菜碱，就能较好控制住病情，血压不再高得惊人。
王筱雯副主任医师说，肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一，每年武汉儿童医院肾病内科收治各种肾脏病患儿4000余例，这些肾脏病的孩子中有将近20%与遗传因素相关。对肾脏疾病引起高血压的孩子采取对症治疗，如降压药和透析，大部分能缓解病情，但是像多多这样有基因缺陷的孩子，如果采用对症治疗，却是治标不治本，通过基因筛查找到了致病基因，有利于“量身定做”治疗方案。
王筱雯说，很多肾脏疾病患儿临床症状隐匿容易被家长忽视，往往孩子出现水肿、排尿异常、头痛、呕吐，甚至晕厥、生长发育不良，到医院检查才发现肾功能异常，孩子病的不轻，坐失早期治疗良机。其实早期预防和发现肾病很简单，只需要每年进行一次“尿检”即可，价格不贵又很能反映健康状况。对于起病年龄小或者肾脏病常规治疗效果不佳的孩子，家长则一定要尽量向医生告知疾病的家族史，便于医生梳理分析，从基因检测方面着手找寻更为有效的治疗方案。, 百拇医药(肖凯 王琛)