3岁女童成湖北首个受惠患儿
脊髓性肌萎缩症不再无药可医
本报讯(记者 肖凯薛源)女童莹莹(化名)因患罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA),全身肌肉萎缩无力，运动功能严重受限，站立、行走甚至爬都难以实现。日前，她在武汉儿童医院神经内科，成功接受了全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿，她的运动功能有望逐渐恢复。
3岁的莹莹出生在随州，一岁时，莹莹和其他孩子有点不一样，走路扶着桌子还容易摔跤，“当时以为再大一些就好了”，一岁半时，莹莹运动功能越来越差，走四五步路就会跌倒，感觉不对劲，夫妻俩抱着她到武汉儿童医院，经过基因检查后，莹莹被确诊为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅱ型。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，武汉儿童医院神经内科副主任医师邓小龙介绍，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000，人群中每50人就有一人携带该致病基因。
据介绍，随着患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
邓小龙医生介绍，一直以来，由于没有治疗药物，全世界对于SMA患儿，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等治疗方法，预期寿命有限，生活质量低下。
2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA，这标志着国内SMA的治疗进入全新阶段，SMA从此有药可医。
11月20日，莹莹在武汉儿童医院接受诺西那生钠注射液鞘内注射，成为湖北省内首个接受此药物治疗的SMA患儿，有了站起来的希望。术后患儿呼吸平稳，无不良反应，近日出院。, 百拇医药(肖凯 薛源)
本报讯(记者 肖凯薛源)女童莹莹(化名)因患罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA),全身肌肉萎缩无力，运动功能严重受限，站立、行走甚至爬都难以实现。日前，她在武汉儿童医院神经内科，成功接受了全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿，她的运动功能有望逐渐恢复。
3岁的莹莹出生在随州，一岁时，莹莹和其他孩子有点不一样，走路扶着桌子还容易摔跤，“当时以为再大一些就好了”，一岁半时，莹莹运动功能越来越差，走四五步路就会跌倒，感觉不对劲，夫妻俩抱着她到武汉儿童医院，经过基因检查后，莹莹被确诊为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅱ型。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，武汉儿童医院神经内科副主任医师邓小龙介绍，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000，人群中每50人就有一人携带该致病基因。
据介绍，随着患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
邓小龙医生介绍，一直以来，由于没有治疗药物，全世界对于SMA患儿，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等治疗方法，预期寿命有限，生活质量低下。
2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA，这标志着国内SMA的治疗进入全新阶段，SMA从此有药可医。
11月20日，莹莹在武汉儿童医院接受诺西那生钠注射液鞘内注射，成为湖北省内首个接受此药物治疗的SMA患儿，有了站起来的希望。术后患儿呼吸平稳，无不良反应，近日出院。, 百拇医药(肖凯 薛源)