《中华医学遗传学杂志》.1999年.第4期
基础医学
临床细胞遗传学
- Xp部分三体伴性隐性遗传性耳聋两例
- 染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例
- 从孕妇外周血快速检测胎儿DYS1片段
- 46，XY，del(11)伴红白细胞白血病一例
- t(5;13;14)伴习惯性流产一例
- 46，XY，t(3;21)(p23;q22)一例
- 47，XX，t(5；10)，+21一例
技术与方法
- 应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征
- 人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术
- 灭活柯萨奇B1病毒在原代培养骨骼肌细胞中促进基因转移的研究
病例报告
- 家族性支气管扩张症一家系六例
- 面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例
- Beckwith-Wiedemann综合征一例
- 缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例
- 第4、5掌骨融合畸形一家系四例
- 家族性多指、并指一家系七例
- α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿一家系七例
- 先天性肢体骨骼畸形一家系七例
- 一例46，XX，t(10;22)伴三次流产
- 强直性脊椎炎一家四例及伴发白塞氏病一例
- 强直性肌营养不良一家系11例
- 单卵双生子外斜视四例
- 假性软骨发育不全一家系两例
- 孪生兄弟同患先天愚型
基础医学
- 第二届中国医学伦理学中欧跨学科讨论会将在上海召开
- 《中华医学遗传学杂志》2000年征订启示
论著摘要
- 乙型肝炎病毒DNA在肝炎患者精子染色体上的整合
- FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法
- 双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因
- 中国汉族人群及糖尿病患者极低密度脂蛋白受体基因CGG重复序列多态性
基础医学
- 载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究
- 中国北方汉族人mtDNA D环多态性研究
- 低分子量多肽2基因多态性与强直性脊椎炎表型的关系
- 应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位
- 类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布
- 家族性脂蛋白脂酶缺乏症的基因分析
- 中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究
- 天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析
- mRNA差异显示法克隆原发无精症相关基因
- 中国湖北汉族HLA-Ⅱ类等位基因频率的群体调查
- 视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究
- 《引进国外医药技术与设备》2000年征订启示