《中华医学遗传学杂志》.1999年.第5期
论著摘要
基础医学
- 食管癌低表达cDNA片段C6-2A的克隆及表达分析
- 一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA 12SrRNA基因突变研究
- 一个中国人群哮喘与5号染色体的连锁分析
- 肺癌CDKN2/p16基因纯合缺失的研究
- 先天性尿道下裂与SRD5A2及SRY基因突变关系研究
- 用染色体候选区域限定策略对诏安地区人群哮喘易感性的初步研究
- Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25
临床细胞遗传学
- 153例两性畸形的染色体核型分析
- 1q部分三体综合征一例
- 平衡易位伴流产三例
- 8号环状染色体并嵌合体综合征一例
技术与方法
病例报告
- 家族性耳聋伴Q-T间期延长综合征一家系12例
- 肾上腺脑白质营养不良一例
- 常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例
- 锁骨-颅骨发育不全综合征一家系
- 17-α羟化酶缺乏症一例
- XX单纯性性腺发育不全伴1型糖尿病一例
- 脊髓小脑型共济失调一家系23例
- 家族性遗传性糖尿病三个家系
基础医学
- Prader-Willi/Angelman综合征的分子遗传学研究进展及其基因诊断
- 《中华医学遗传学杂志》2000年征订启示
- 中华医学会第六届全国精神病遗传学术会议征文通知
论著摘要
- 杭州汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点多态性
- 沈阳地区汉族HLA-A*02亚型等位基因分布
- 原发性肝癌中MTS1/p16基因缺失的研究
- 6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变
- 帕金森病的遗传方式分析