科学家完成了唐氏综合症研究

http://www.100md.com 2000年12月17日 医学空间

     由于21号染色体多了一个拷贝，所以每1000个出生的婴儿中就有一个患有唐氏综合症。尽管最近研究有所进展，但科学家仍不知道为什么这种基因组异常导致了与唐氏综合症有关的脑部损伤。)9[+3g', 百拇医药

    在12月出版《基因组研究》，来自日内瓦大学医学院的Stylianos Antonarakis和他的同事比较了正常小鼠和三染色体小鼠大脑的基因组活性。科学家检测了小鼠大脑中25000个基因的活性，在正常小鼠和三染色体小鼠比较中发现，有330个基因有所改变。特别是，研究者发现一定数量的“核糖体蛋白”基因，在三染色体小鼠中活性很低。这个基因与细胞中蛋白质的制造有关。)9[+3g', 百拇医药

    这些发现将为理解大脑中全基因组活动提供了帮助，同时也暗示了在唐氏综合症患者大脑中蛋白质的制造出现了问题。

    http://www.100md.com/Html/Info/News/42/04243.htm