一种罕见眼病的致病基因被发现

http://www.100md.com 2000年12月17日 医学空间

     费城，10月7日 美国杜克大学医学中心的科学家近日发现，人类4号染色体上的一种基因与北卡罗来纳州西部山区Haliwa-Saponi部落成员经常罹患的一种眼病有密切关系。1p, http://www.100md.com

    该种眼病名为遗传性良性上皮内角化不良。这是一种在其他人群中非常罕见的疾病。该病患者的眼睑和口腔的粘膜层会出现角化斑块，严重者可导致失明。1p, http://www.100md.com

    杜克大学Jeffery Vance博士领导的研究小组通过对两个HBID家族中350位患者血样的研究，最终在其中25位病人的4号染色体末端发现了该基因。据科学家介绍，当这种基因变异在家族某一成员身上发生后，其便会逐代遗传，并且似乎还受到某种地理、人文因素的影响，永远只限于在本家族中遗传。科学家将这种遗传现象称作“奠基者效应”。

    http://www.100md.com/Html/Info/News/45/04531.htm