科学家发现夜盲症基因

http://www.100md.com 2000年12月17日 医学空间

     近日，一由多国科学家组成的国际研究小组发现了一种可损伤视力、导致夜盲症、近视等发生的基因。该项研究结果发表于周三出版的Nature Genetics杂志上。p|@q&, 百拇医药

    该国际研究小组的主要负责人是加拿大卡尔加里大学医学系的Torben Bech-Hansen教授。此外还有多位来自于波兰、荷兰、加拿大以及美国纽约、费城等地的顶尖科学家。p|@q&, 百拇医药

    在该项研究中，科学家对北美和欧洲22个有先天性夜盲症患者的家族中的250位病人进行了DNA分析，成功地发现了名为NYX的基因。p|@q&, 百拇医药

    研究发现，NYX基因编码一种叫做nyctalopin的蛋白质，该蛋白质是视信号传递的基本蛋白，在视网膜神经细胞的连接过程中起着重要的作用。NYX基因发生突变则会产生nyctalopin缺陷蛋白，可导致人体视网膜的光线传导过程发生障碍，从而引发夜盲症。p|@q&, 百拇医药

    Bech-hansen教授领导的一个研究组曾于1998年发现一致夜盲基因CSNB2。

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