综合新闻
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基础研究科学家破译13号和19号染色体
继20、21、22、7、14、6号和Y染色体之后，英美科学家日前又完成了13号和19号染色体的全序列分析。
美国斯坦福大学医学院Grimwood 等报告，19号染色体共含有6380万个碱基对，平均每百万碱基对编码26个基因，它是基因密度最大的人类染色体，外显子覆盖率高达6.4%。该染色体含1461个编码基因和321个假基因，其中包括与家族性高胆固醇血症和胰岛素抵抗性糖尿病等遗传性疾病相关的基因。1/4以上的基因为大型基因家族的成员，除包括具有转录控制、嗅觉接受、妊娠维持和细胞色素p450代谢等功能的基因家族外，还可编码组织特异性丝氨酸蛋白酶及HLA抗原受体等。(Nature 2004 428 529)
英国Dunham等报告，13号染色体共含有9550万个碱基对，其基因密度仅6.5个蛋白质编码基因/百万碱基对，外显子覆盖率为1.3%。该染色体含633个基因和296个假基因，其中包括乳腺癌BRCA2基因、视网膜母细胞瘤RB1基因和与双相情感障碍及精神分裂症相关的基因等。(Nature 2004 428∶ 522)
大鼠基因组测序完成
国际大鼠基因组测序学会日前在Nature(2004 428 493)上公布了大鼠(挪威鼠株)的基因组测序结果。
大鼠基因组共含有27.5亿个碱基对，小于人类基因组(29亿)，大于小鼠基因组(25亿)，共包含25000～30000个基因。在1000余个人类疾病基因中，76%可以在大鼠基因组中找到11的正向同源基因。
大鼠基因组序列的获得将对医学研究以及加深人类对于生物进化过程的了解将产生巨大的推进作用。
SARS病毒DNA疫苗初显成效
美国国立卫生研究院Yang等在Nature(2004 428∶ 561)上报告了一种效果较好的严重急性呼吸综合征相关冠状病毒(SARS-CoV)DNA疫苗。
该疫苗成分为编码SARS-CoV S蛋白的cDNA。研究人员分别给试验小鼠接种该DNA疫苗或假疫苗(对照组)，并于接种后第3和第6周各复种1次。
在末次接种后10天，DNA疫苗接种组产生了较强的细胞和体液免疫，表现为细胞内γ干扰素和肿瘤坏死因子α水平显著升高，细胞毒性T细胞介导的免疫应答约为对照组的7倍，中和性抗体滴度高达1∶150。在末次接种后30天，这些小鼠经鼻感染SARS-CoV。2天后，DNA疫苗组的肺部病毒负荷比对照组低100万倍，其鼻甲部的病毒滴度也比对照组低60～300倍。
α2b干扰素可有效抗SARS病毒
加拿大Manitoba大学Strher等的一项体外试验显示，α2b干扰素(IFN-α2b)可有效抵抗SARS-CoV，而临床上常规用于SARS治疗的利巴韦林则疗效不佳。(J Infect Dis 2004 189∶ 1164)
研究人员评估了IFN-α2b和利巴韦林这2种药物在体外的抗SARS-CoV作用。结果显示，起始浓度为1000 IU/mk的IFN-α2b治疗72小时可显著抑制SARS-CoV复制，当IFN-α2b浓度≥2000 IU/mk时，病毒蛋白的表达可完全被抑制；而利巴韦林处理96小时(最高浓度达1000 mg/mk)并没有明显抗病毒作用。
流行病学研究乳腺癌与丙烯酰胺无关
继去年否定了丙烯酰胺与膀胱癌、结肠癌及肾癌之间的相关性之后，美国哈佛大学公共卫生学院Mucci等在今年美国化学学会年会上的报告又否定了丙烯酰胺与乳腺癌之间的相关性。
Mucci等的这项研究纳入了5万名妇女，结果发现乳腺癌患者的丙烯酰胺摄入量与非乳腺癌患者的丙烯酰胺摄入量相同。
美国Montefiore医学中心LoPachin认为，以往将丙烯酰胺列为可能致癌原的主要依据是动物毒理学研究，这些研究所使用的都是大剂量的纯丙烯酰胺，而不是含丙烯酰胺的食物；另一个关注点是丙烯酰胺对大脑的影响，由于暴露于高水平丙烯酰胺的工人可出现出汗、脱皮和肌无力等症状，因此还需要更多的研究以确定多年进食丙烯酰胺含量高的食物是否可引起神经系统异常。
临床表现与诊断房颤和房扑患者死亡和卒中发生率相似
美国波士顿医学中心Lekorier等的一项研究显示，心房纤颤(房颤)患者和心房扑动(房扑)患者死亡和卒中危险相似。(Am J Cardiok 2004 93∶ 647)
研究人员对881例房颤或房扑患者进行了中位时间为6.9年的随访。结果显示，房颤患者和房扑患者的卒中发生率分别为1.33%/年和1.24%/年，无显著性差异；其估计死亡率分别为3.51%/年和2.91%/年，也无显著性差异。在发生卒中的房颤和房扑患者中，卒中发生时分别有57%和43%的患者正在服用华法林。
治疗与预后西地那非影响生育能力？
英国北爱尔兰贝尔法斯特皇后大学Lewis等4月初在英国生育学会年会上报告，西地那非可能会影响精子穿透卵子透明带的能力，从而影响男性的生育能力。
Lewis等对45份男性精子样本进行了研究，其中一半在体外试验中接受了西地那非治疗(治疗剂量相当于100 mg西地那非口服时的血药浓度)。结果显示，西地那非可增强精子的活动度，但也可使精子在到达卵子之前过早释放蛋白溶解酶，从而不能穿透卵子透明带而完成受精。
但北爱尔兰首席勃起功能障碍专家Dinsmore对该结论颇不以为然。他认为，临床实践和统计学资料都显示，西地那非不影响男性的生育能力。
介入放射学工作者面临后囊下白内障危险
美国纽约哥伦比亚大学Haskek在第29届介入放射学会年会上报告了一项初步研究结果：介入放射学工作者存在发生后囊下白内障(PSC)的职业病危险。
该研究纳入了59名中位年龄为35岁(范围为29～62岁)、在介入放射学领域工作的中位时间为11年的介入放射学工作者，研究人员应用Nidek EAS 1000显像系统对其进行了眼部检查。结果显示，22人存在PSC样损伤，5人被确诊为PSC；16名研究对象的损伤发生在其接近射线一侧的眼睛，而未发生在另一侧眼，表明损伤为电离辐射所致。一般来说，介入放射学工作者发生PSC的危险随着年龄和工作时间的增加而增加，但也有在20岁左右发病的。
肺静脉隔离术可安全有效治疗射血分数较低的房颤患者
美国克利夫兰临床基金会Natake等的一项研究显示，对于心脏收缩功能受损的房颤患者来说，肺静脉隔离术(PVI)仍不失为一种安全而有效的治疗方法。(J Am Cokk Cardiok 2004 43∶ 1004)
研究人员比较了PVI治疗94例左心室射血分数(EF)低于40%的房颤患者和283例EF正常房颤患者的效果。结果显示，PVI治疗对低EF组和正常EF组房颤患者的治愈率分别为73%和87%，无显著性差异；PVI治疗的并发症少见，且2组患者的并发症发生率相似；低EF组患者在接受PVI治疗后，EF增加了4.6%，生活质量也获得了显著改善。
对乙酰氨基酚可能增加哮喘发病危险
美国纽约哥伦比亚长老会医学中心Barr等的一项前瞻性研究证实了对乙酰氨基酚与哮喘的相关性。
该研究对护士健康研究的资料进行了分析。在35万余人-年随访期间，346名妇女被诊断为新发哮喘。分析显示，对乙酰氨基酚使用率与哮喘发病危险直接相关；与未服用者相比，每月服用对乙酰氨基酚>14天的妇女发生哮喘的危险增加63%。(Am J Respir Crit Med 2004 169∶ 836
研究人员说，虽然目前做出“哮喘患者应避免服用对乙酰氨基酚”的建议尚为时过早，但有必要进行关于肺部对对乙酰氨基酚反应的进一步研究，来证实上述结论。
阑尾切除术可降低溃疡性结肠炎发病危险
丹麦欧登塞大学医院Hakkas等报告，阑尾切除术可降低溃疡性结肠炎的发病危险。(Epidemiokogy 2004 15∶ 173)
该研究纳入了丹麦在1997-1999年期间接受阑尾切除术的234559例患者。在平均时间为17.5年的随访期间(包括术前和术后)，共有559例患者发生溃疡性结肠炎。阑尾切除术后的溃疡性结肠炎发病率为13/10万人-年低于术前的溃疡性结肠炎发病率(17.6/10万人-年)，且阑尾切除术和溃疡性结肠炎之间的负相关不能用遗传学、儿童期卫生等影响因素来解释。
由于溃疡性结肠炎发病率很低，因此研究人员并不主张用阑尾切除术来预防溃疡性结肠炎。
婴儿可安全接受ABO不相容心脏移植
图中正在与父亲嬉戏、看起来健康而快乐的Luke Cowdekk是ABO不相容心脏移植的受益者。据美联社3月31日报道，小Luke患有先天性心脏病，当手术修补失败后，心脏移植成了他唯一的选择。由于缺少供者，2003年10月，Emory大学的外科医师为病情危急的Luke实施了ABO不相容心脏移植术，1名A型血婴儿的心脏挽救了Luke(血型为O型)的生命。
早在3年前，加拿大多伦多大学West等发表在N Engk J Med(2001 344∶ 793)上的研究就显示，ABO不相容心脏移植对于尚未产生同种血细胞凝集素的婴儿来说是安全的。目前，全世界已有十数例患儿从该手术中获益，该手术可大大降低患儿在心脏移植等待期间的死亡率。但是，对于年龄大于1岁的儿童和成人，血型不相容仍是心脏移植的禁忌证。脑深部电刺激有效治疗Tourette综合征 据美国克利夫兰大学医院4月1日报告，Maciunas等应用脑深部电刺激术治愈了1例Tourette综合征(抽动-秽语综合征)患者。
这例现年31岁的男性患者6岁时被诊断为Tourette综合征，20余年来一直深受其苦。Maciunas等为该患者进行了脑深部电刺激治疗。由于他双侧肢体都有症状，因此微电极被分别置入其两侧大脑半球的海马部位，与之相连的微电池被埋入其两侧胸壁的皮肤下。该患者对该手术的反应良好，术后数小时，他的症状就获得了显著改善，可以正常行走。
研究人员认为，脑深部电刺激术可以使更多类似患者受益。