上天，请踢给我一个健康的宝宝(2)
血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止致病基因扩散。因此，在某种意义上说，及时检出携带者比发现遗传病更有意义，更有利于预防遗传病。
目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测。临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，是检测携带者技术的一大突破。
去做婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群。还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就了解到他是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的情况为：
夫妇一方或双方有遗传病或是致病基因携带者：
以往曾经生育过遗传病儿的夫妇：
曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇：
有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；
35岁以上的孕妇。
在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15-18周(约4个月)时施羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产 ......
目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测。临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，是检测携带者技术的一大突破。
去做婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群。还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就了解到他是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的情况为：
夫妇一方或双方有遗传病或是致病基因携带者：
以往曾经生育过遗传病儿的夫妇：
曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇：
有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；
35岁以上的孕妇。
在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15-18周(约4个月)时施羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产 ......