《默克家庭诊疗手册》
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《默克家庭诊疗手册》
第1节 解剖学
生物学包含了人体解剖学和生理学两方面的研究。解剖学是研究人体的结构，而生理学是研究人体的功能。
人体结构非常复杂，所以解剖学内容包含不同的层次，从最小的细胞到最大的器官，以及器官之间的关系。大体解剖学是在整体观察和解剖过程中，用肉眼对人体器官进行研究。细胞解剖学则是借助于特殊设备如显微镜和特殊技术观察细胞及细胞内结构。
- 细胞
通常认为细胞是人体的最小单位，它是由许多更小的具有自身功能的结构组成。尽管人类细胞大小不等，但所有的细胞均很小。即使是最大的细胞如受精卵，也是肉眼所不能见到的。
人的细胞由一层膜把其内容包聚在一起。但这层膜不单纯是一个囊袋，它上面有许多能识别不同细胞的受体，这些受体也可以和机体产生的物质和摄入体内的药物发生反应，选择性地允许这些物质或药物进入或离开细胞。受体反应常常改变和控制细胞的功能。
细胞膜内有两种主要成分：细胞浆和细胞核。细胞浆中含有一些消耗和转换能量的结构，以及执行细胞功能的结构；细胞核内含有细胞的遗传物质和控制细胞分裂及繁殖的结构。
身体由许多不同类型的细胞组成，每一类细胞都有其自身的结构和功能。有些细胞如血液中的白细胞，可以自由移动，互不影响。另外一些细胞如肌肉细胞，则相互紧紧地连在一起。一些细胞如皮肤细胞，分裂和繁殖很快；而神经细胞则完全不能繁殖。有一些细胞，特别是腺细胞，其主要功能是产生激素或酶这样一些复杂的物质。例如乳腺细胞分泌乳汁，胰腺细胞产生胰岛素，肺泡壁细胞产生粘液，口腔中的细胞产生唾液。有些细胞则和物质的分泌无关，例如肌肉细胞和心肌细胞主要功能是收缩，神经细胞传导电冲动，在中枢神经系统(脑和脊髓)与身体的其他部分之间建立信息联系。
躯干内部结构
. 细胞内部结构
虽然有不同类型的细胞，但大多数细胞有着相同的成分。细胞由细胞核和细胞浆两部分组成，外面有一层细胞膜。细胞膜调控物质的进出。细胞核控制蛋白质的产生。细胞核内含有染色体和核仁，染色体是细胞的遗传物质，核仁则产生核糖体。细胞浆由细胞液和细胞器构成，细胞器可以看成是细胞的器官。内质网在细胞内传送运输物质。核糖体产生蛋白质，储存在高尔基体中。线粒体产生能量，供细胞活动需要。溶酶体内含有许多酶，这些酶能分解进入细胞的颗粒。例如，血液中的某些白细胞能吞噬细菌，然后这些细菌被溶酶体中的酶分解。中心粒参与细胞分裂。
- 组织和器官
一些相关的细胞连结在一起，称为组织。一种组织中的细胞不完全相同，但它们为完成特定功能而协同工作。取组织标本(组织活检)，在显微镜下，可见到各种类型的细胞。
结缔组织是一种坚韧的、纤维状组织，结缔组织把机体中的结构连结在一起，并起支持作用。结缔组织几乎存在于每一个器官中，皮肤、韧带和肌肉的大部分都由结缔组织组成。结缔组织及其细胞的特征，随它在体内的位置不同而异。
身体的功能通过器官表达。每一个器官是一种执行特殊功能的结构，例如心脏、肺、肝、眼睛和胃。一个器官由几种类型的组织构成，因此也由几种类型的细胞组成。例如，心脏含有心肌组织、纤维组织和特异细胞，心肌收缩可以泵血，纤维组织构成心脏瓣膜，特异细胞则维持心搏的频率和周期。眼睛含有多种细胞，如肌细胞，司瞳孔的开闭，透明细胞(clear cells)构成晶状体和角膜，还有产生房水的细胞，感光细胞，以及传导冲动到脑的神经细胞。甚至像胆囊这样结构非常简单的器官，也含有不同类型的细胞，如胆囊上皮细胞可以抵抗胆汁的刺激，胆囊壁上的肌肉细胞可以收缩排出胆汁，构成胆囊纤维外壁的细胞则保持胆囊完整。
- 器官系统
一个器官有自己的特殊功能，但它也作为群体中的一部分发挥功能，称为器官系统。器官系统是医学研究中的一个组织单位，通常疾病根据器官系统分类，治疗计划也是建立在器官系统基础上。这本书大部分也是围绕着器官系统这一概念来组织编写的。
例如，心血管系统是一个器官系统，它包括心脏和血管。心血管系统主司泵血和使血液在身体内循环不息。消化系统从口腔到肛门，行使接受、消化食物及排除废物之功能。这个系统不仅仅包括胃、小肠、大肠，还包括相关的器官，如胰腺、肝脏和胆囊，前者主要是运送食物，而后者是产生消化酶、清除毒素和储存消化过程所必需的物质。运动系统包括骨骼、肌肉、韧带、肌腱和关节，其功能是支持和运动身体。
当然，器官系统不是孤立地行使功能。例如，饱餐之后，消化系统要执行其功能，需要更多的血液，因此就需要心血管系统和神经系统的帮助。消化系统的血管扩张以便输送更多的血液。神经冲动传导到大脑，通知其增加工作。消化系统通过神经冲动及释放进入血液中的化学物质直接刺激心脏，心脏泵出更多的血液，大脑饥饿感减轻，有饱的感觉，不愿剧烈运动。
器官和器官系统之间的信息联系非常重要。信息联系使机体按整个身体的需要调节每一个器官的功能。休息时，心率减慢，当器官需要更多血液时，心脏工作加强，心率加快。当体内液体太多时，肾脏排出更多的尿，而当机体脱水时，则应保存更多的水分。
通过信息联系，身体保持自身的平衡——称之为体内平衡或内环境稳定。通过体内平衡，器官既不会功能低下，也不会功能亢进，而且每个器官的活动都有利于促进其他器官的功能。
维持体内平衡的信息联系可以通过神经系统或通过化学刺激产生。调节机体功能的复杂信息网，主要是由自主神经系统来控制。这部分神经系统功能不受个体思维的影响，也不表现出正在行使功能的明显征象。起信息联系作用的化学物质称为介质。由一个器官产生，通过血液循环运送到其他器官的介质，称为激素。在神经系统各部分之间传递信息的介质叫神经介质。
一种为人们所熟知的介质，叫做肾上腺素激素。当一个人突然紧张或恐惧时，大脑立即发出信息到肾上腺，使其迅速分泌肾上腺素。很快，这种激素使整个机体进入警惕状态，一种作好战斗准备或逃避的反应。此时，心跳加快且有力，眼睛瞪大，以便让更多的光线进入，呼吸加快，消化系统的活动减弱，以便让更多的血液供应肌肉。这种反应迅速而强烈。
其他的化学联系不那么引人注意，但同样是有效的。例如，当机体脱水需要更多水分时，通过心血管系统的循环血容量减少，颈动脉上的感受器感知血容量减少，通过神经将冲动传到大脑底部的垂体，垂体产生抗利尿激素。这种激素使肾脏生成的尿量减少，保留更多水分。同时，大脑产生渴感，刺激饮水。
机体还有一群器官——内分泌系统，其主要功能是分泌调节其他器官功能的激素。例如，甲状腺分泌甲状腺素，控制机体的代谢率；胰腺产生胰岛素，控制糖的利用；肾上腺分泌肾上腺素，刺激许多器官，使机体产生应激反应。
请点击查看相关图表 - 主要器官系统
- 内外屏障
要界定什么是体外，什么是体内，并不是很容易的事，因为身体有许多表面。皮肤，准确地说是一个器官系统，它是一个很明显的表面，形成了一道防止许多有害物质进入机体的屏障。虽然耳道是由薄薄的皮肤覆盖，但通常认为它是在体内，因为耳道深陷入头部。消化系统是一根长管道，开始于口腔，弯曲盘绕通过身体，终止于肛门。食物通过消化道时被吸收，那么食物在体内还是在体外?事实上，营养物质和液体在它们被吸收进入血液之前并非真正在体内。
空气通过鼻和喉进入气管，然后进入肺内的支气管，这个气道的哪部分是体内和体外的分界线?肺内的氧气在它们进入血液之前，对机体并不是有用的。要进入血液，氧气必须通过肺内一层薄薄的细胞。这层细胞就构成了屏障，阻止伴随空气进入肺内的病毒和细菌，比如阻止引起结核病的结核杆菌进入体内。除非这些微生物穿过细胞进入血液，否则它们不会致病。因为肺有许多保护机制，比如抗感染的抗体，把破坏的碎片清扫出体外的纤毛，所以大多数的感染微生物不会引起疾病。
机体的表面不仅分隔体内、体外，而且也保持器官结构在正常位置，使它们适合行使功能。例如， 正常情况下血液在血管中流动，内部器官并不浸泡在血液中。假如血液漏出血管，进入身体的其他部分(出血)，不仅造成组织的氧和营养物质供应发生障碍，而且可能导致严重损伤。例如，很小量的脑出血即可引起脑组织破坏，因为受颅骨的限制，颅腔中，没有可扩张的空间。另一方面，相同量的血液流入腹腔并不引起组织破坏。
唾液在口腔内有重要作用，但是假如吸入肺内，则可能引起严重损伤。胃分泌的胃酸，极少造成胃的损伤，然而假如胃酸返流，则可能损伤食管，假如胃液漏出胃壁，亦可能损伤其他器官。粪便是食物未消化的部分，通过肛门排出体外，假如通过肠壁漏进腹腔，能引起危及生命的感染。
- 解剖学和疾病
人体结构非常精巧，大多数器官都有大量的储备能力，即使受到损伤，仍能正常运行。例如， 肝脏要破坏2/3以上，才能出现严重损害，切除一个叶肺，只要其他肺功能正常，人也能存活。有一些器官只要很小的损伤就能导致功能失常。如脑卒中时，损伤了少量的脑组织，患者就可能不能说话，肢体不能活动，也不能保持平衡。心脏病发作，损害心脏组织，可能只轻微损害心脏的泵血能力，也可能导致死亡。
疾病影响解剖，解剖的改变能引起疾病。组织异常增生，例如癌症，能够直接破坏正常组织或压迫正常组织，引起破坏。又如阻断组织的供血，可造成组织坏死(梗死)如心肌梗死或脑卒中(脑梗死)。
因为解剖学和疾病之间关系密切，检查身体内部结构的方法已经成为疾病诊断和治疗的主要依赖手段。首次重大突破是X线的发现，使医生能看到身体内部结构，不需经外科手术就能检查内部器官。另一个重要进展是计算机体层摄影(CT)，这种技术是X线与计算机的结合。CT扫描产生身体内部结构详细的二维图像。
产生内部结构图像的其他方法还包括超声扫描、磁共振成像(MRI)，其原理是利用原子在磁场中的运动，和放射性核素成像技术，其方法是将有放射活性的化学物质注入体内进行检查。与外科手术相比，这些检查都是无创性的，而外科手术则是有创性的。 本书中的解剖学
解剖学对医学是如此重要，本书几乎每一章节都是以一个器官系统的解剖学描述开始。本书的图解重点也是放在有关部分的解剖上。
第2节 遗传学
人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。人类体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。
每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密码以三个一组的方式记录，每个三联体编码一个氨基酸，氨基酸是蛋白质的基本构成单位。
当DNA分子的一部分活化，调控细胞的某些功能时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。这个RNA的复制链称为信息RNA(mRNA)，与DNA分离，离开细胞核，进入细胞浆。在那里与制造蛋白质的工厂——核糖体粘附在一起。信息RNA指令核糖体按一定氨基酸顺序合成特定的蛋白质。氨基酸被一种叫做转移RNA(tRNA)运送到核糖体，转移RNA是相当小的一类RNA。每一个转移RNA分子携带一个氨基酸加入到正在合成的蛋白质链中。
基因由合成一个蛋白质所需要的密码所组成。基因大小各异，主要取决于蛋白质分子的大小。基因以精确的顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称基因位点。
两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。
- X染色体失活
因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。
X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和智力上常常都正常。与其相比，额外的常染色体，在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征)，常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样，常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的，而缺失一个X染色体，产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。
. DNA结构
- 基因异常
一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。
请点击查看相关图表 - 基因异常举例
一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。
所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。
. 单基因异常
单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。......（后略) ......
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《默克家庭诊疗手册》
第1节 解剖学
生物学包含了人体解剖学和生理学两方面的研究。解剖学是研究人体的结构，而生理学是研究人体的功能。
人体结构非常复杂，所以解剖学内容包含不同的层次，从最小的细胞到最大的器官，以及器官之间的关系。大体解剖学是在整体观察和解剖过程中，用肉眼对人体器官进行研究。细胞解剖学则是借助于特殊设备如显微镜和特殊技术观察细胞及细胞内结构。
- 细胞
通常认为细胞是人体的最小单位，它是由许多更小的具有自身功能的结构组成。尽管人类细胞大小不等，但所有的细胞均很小。即使是最大的细胞如受精卵，也是肉眼所不能见到的。
人的细胞由一层膜把其内容包聚在一起。但这层膜不单纯是一个囊袋，它上面有许多能识别不同细胞的受体，这些受体也可以和机体产生的物质和摄入体内的药物发生反应，选择性地允许这些物质或药物进入或离开细胞。受体反应常常改变和控制细胞的功能。
细胞膜内有两种主要成分：细胞浆和细胞核。细胞浆中含有一些消耗和转换能量的结构，以及执行细胞功能的结构；细胞核内含有细胞的遗传物质和控制细胞分裂及繁殖的结构。
身体由许多不同类型的细胞组成，每一类细胞都有其自身的结构和功能。有些细胞如血液中的白细胞，可以自由移动，互不影响。另外一些细胞如肌肉细胞，则相互紧紧地连在一起。一些细胞如皮肤细胞，分裂和繁殖很快；而神经细胞则完全不能繁殖。有一些细胞，特别是腺细胞，其主要功能是产生激素或酶这样一些复杂的物质。例如乳腺细胞分泌乳汁，胰腺细胞产生胰岛素，肺泡壁细胞产生粘液，口腔中的细胞产生唾液。有些细胞则和物质的分泌无关，例如肌肉细胞和心肌细胞主要功能是收缩，神经细胞传导电冲动，在中枢神经系统(脑和脊髓)与身体的其他部分之间建立信息联系。
躯干内部结构
. 细胞内部结构
虽然有不同类型的细胞，但大多数细胞有着相同的成分。细胞由细胞核和细胞浆两部分组成，外面有一层细胞膜。细胞膜调控物质的进出。细胞核控制蛋白质的产生。细胞核内含有染色体和核仁，染色体是细胞的遗传物质，核仁则产生核糖体。细胞浆由细胞液和细胞器构成，细胞器可以看成是细胞的器官。内质网在细胞内传送运输物质。核糖体产生蛋白质，储存在高尔基体中。线粒体产生能量，供细胞活动需要。溶酶体内含有许多酶，这些酶能分解进入细胞的颗粒。例如，血液中的某些白细胞能吞噬细菌，然后这些细菌被溶酶体中的酶分解。中心粒参与细胞分裂。
- 组织和器官
一些相关的细胞连结在一起，称为组织。一种组织中的细胞不完全相同，但它们为完成特定功能而协同工作。取组织标本(组织活检)，在显微镜下，可见到各种类型的细胞。
结缔组织是一种坚韧的、纤维状组织，结缔组织把机体中的结构连结在一起，并起支持作用。结缔组织几乎存在于每一个器官中，皮肤、韧带和肌肉的大部分都由结缔组织组成。结缔组织及其细胞的特征，随它在体内的位置不同而异。
身体的功能通过器官表达。每一个器官是一种执行特殊功能的结构，例如心脏、肺、肝、眼睛和胃。一个器官由几种类型的组织构成，因此也由几种类型的细胞组成。例如，心脏含有心肌组织、纤维组织和特异细胞，心肌收缩可以泵血，纤维组织构成心脏瓣膜，特异细胞则维持心搏的频率和周期。眼睛含有多种细胞，如肌细胞，司瞳孔的开闭，透明细胞(clear cells)构成晶状体和角膜，还有产生房水的细胞，感光细胞，以及传导冲动到脑的神经细胞。甚至像胆囊这样结构非常简单的器官，也含有不同类型的细胞，如胆囊上皮细胞可以抵抗胆汁的刺激，胆囊壁上的肌肉细胞可以收缩排出胆汁，构成胆囊纤维外壁的细胞则保持胆囊完整。
- 器官系统
一个器官有自己的特殊功能，但它也作为群体中的一部分发挥功能，称为器官系统。器官系统是医学研究中的一个组织单位，通常疾病根据器官系统分类，治疗计划也是建立在器官系统基础上。这本书大部分也是围绕着器官系统这一概念来组织编写的。
例如，心血管系统是一个器官系统，它包括心脏和血管。心血管系统主司泵血和使血液在身体内循环不息。消化系统从口腔到肛门，行使接受、消化食物及排除废物之功能。这个系统不仅仅包括胃、小肠、大肠，还包括相关的器官，如胰腺、肝脏和胆囊，前者主要是运送食物，而后者是产生消化酶、清除毒素和储存消化过程所必需的物质。运动系统包括骨骼、肌肉、韧带、肌腱和关节，其功能是支持和运动身体。
当然，器官系统不是孤立地行使功能。例如，饱餐之后，消化系统要执行其功能，需要更多的血液，因此就需要心血管系统和神经系统的帮助。消化系统的血管扩张以便输送更多的血液。神经冲动传导到大脑，通知其增加工作。消化系统通过神经冲动及释放进入血液中的化学物质直接刺激心脏，心脏泵出更多的血液，大脑饥饿感减轻，有饱的感觉，不愿剧烈运动。
器官和器官系统之间的信息联系非常重要。信息联系使机体按整个身体的需要调节每一个器官的功能。休息时，心率减慢，当器官需要更多血液时，心脏工作加强，心率加快。当体内液体太多时，肾脏排出更多的尿，而当机体脱水时，则应保存更多的水分。
通过信息联系，身体保持自身的平衡——称之为体内平衡或内环境稳定。通过体内平衡，器官既不会功能低下，也不会功能亢进，而且每个器官的活动都有利于促进其他器官的功能。
维持体内平衡的信息联系可以通过神经系统或通过化学刺激产生。调节机体功能的复杂信息网，主要是由自主神经系统来控制。这部分神经系统功能不受个体思维的影响，也不表现出正在行使功能的明显征象。起信息联系作用的化学物质称为介质。由一个器官产生，通过血液循环运送到其他器官的介质，称为激素。在神经系统各部分之间传递信息的介质叫神经介质。
一种为人们所熟知的介质，叫做肾上腺素激素。当一个人突然紧张或恐惧时，大脑立即发出信息到肾上腺，使其迅速分泌肾上腺素。很快，这种激素使整个机体进入警惕状态，一种作好战斗准备或逃避的反应。此时，心跳加快且有力，眼睛瞪大，以便让更多的光线进入，呼吸加快，消化系统的活动减弱，以便让更多的血液供应肌肉。这种反应迅速而强烈。
其他的化学联系不那么引人注意，但同样是有效的。例如，当机体脱水需要更多水分时，通过心血管系统的循环血容量减少，颈动脉上的感受器感知血容量减少，通过神经将冲动传到大脑底部的垂体，垂体产生抗利尿激素。这种激素使肾脏生成的尿量减少，保留更多水分。同时，大脑产生渴感，刺激饮水。
机体还有一群器官——内分泌系统，其主要功能是分泌调节其他器官功能的激素。例如，甲状腺分泌甲状腺素，控制机体的代谢率；胰腺产生胰岛素，控制糖的利用；肾上腺分泌肾上腺素，刺激许多器官，使机体产生应激反应。
请点击查看相关图表 - 主要器官系统
- 内外屏障
要界定什么是体外，什么是体内，并不是很容易的事，因为身体有许多表面。皮肤，准确地说是一个器官系统，它是一个很明显的表面，形成了一道防止许多有害物质进入机体的屏障。虽然耳道是由薄薄的皮肤覆盖，但通常认为它是在体内，因为耳道深陷入头部。消化系统是一根长管道，开始于口腔，弯曲盘绕通过身体，终止于肛门。食物通过消化道时被吸收，那么食物在体内还是在体外?事实上，营养物质和液体在它们被吸收进入血液之前并非真正在体内。
空气通过鼻和喉进入气管，然后进入肺内的支气管，这个气道的哪部分是体内和体外的分界线?肺内的氧气在它们进入血液之前，对机体并不是有用的。要进入血液，氧气必须通过肺内一层薄薄的细胞。这层细胞就构成了屏障，阻止伴随空气进入肺内的病毒和细菌，比如阻止引起结核病的结核杆菌进入体内。除非这些微生物穿过细胞进入血液，否则它们不会致病。因为肺有许多保护机制，比如抗感染的抗体，把破坏的碎片清扫出体外的纤毛，所以大多数的感染微生物不会引起疾病。
机体的表面不仅分隔体内、体外，而且也保持器官结构在正常位置，使它们适合行使功能。例如， 正常情况下血液在血管中流动，内部器官并不浸泡在血液中。假如血液漏出血管，进入身体的其他部分(出血)，不仅造成组织的氧和营养物质供应发生障碍，而且可能导致严重损伤。例如，很小量的脑出血即可引起脑组织破坏，因为受颅骨的限制，颅腔中，没有可扩张的空间。另一方面，相同量的血液流入腹腔并不引起组织破坏。
唾液在口腔内有重要作用，但是假如吸入肺内，则可能引起严重损伤。胃分泌的胃酸，极少造成胃的损伤，然而假如胃酸返流，则可能损伤食管，假如胃液漏出胃壁，亦可能损伤其他器官。粪便是食物未消化的部分，通过肛门排出体外，假如通过肠壁漏进腹腔，能引起危及生命的感染。
- 解剖学和疾病
人体结构非常精巧，大多数器官都有大量的储备能力，即使受到损伤，仍能正常运行。例如， 肝脏要破坏2/3以上，才能出现严重损害，切除一个叶肺，只要其他肺功能正常，人也能存活。有一些器官只要很小的损伤就能导致功能失常。如脑卒中时，损伤了少量的脑组织，患者就可能不能说话，肢体不能活动，也不能保持平衡。心脏病发作，损害心脏组织，可能只轻微损害心脏的泵血能力，也可能导致死亡。
疾病影响解剖，解剖的改变能引起疾病。组织异常增生，例如癌症，能够直接破坏正常组织或压迫正常组织，引起破坏。又如阻断组织的供血，可造成组织坏死(梗死)如心肌梗死或脑卒中(脑梗死)。
因为解剖学和疾病之间关系密切，检查身体内部结构的方法已经成为疾病诊断和治疗的主要依赖手段。首次重大突破是X线的发现，使医生能看到身体内部结构，不需经外科手术就能检查内部器官。另一个重要进展是计算机体层摄影(CT)，这种技术是X线与计算机的结合。CT扫描产生身体内部结构详细的二维图像。
产生内部结构图像的其他方法还包括超声扫描、磁共振成像(MRI)，其原理是利用原子在磁场中的运动，和放射性核素成像技术，其方法是将有放射活性的化学物质注入体内进行检查。与外科手术相比，这些检查都是无创性的，而外科手术则是有创性的。 本书中的解剖学
解剖学对医学是如此重要，本书几乎每一章节都是以一个器官系统的解剖学描述开始。本书的图解重点也是放在有关部分的解剖上。
第2节 遗传学
人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。人类体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。
每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密码以三个一组的方式记录，每个三联体编码一个氨基酸，氨基酸是蛋白质的基本构成单位。
当DNA分子的一部分活化，调控细胞的某些功能时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。这个RNA的复制链称为信息RNA(mRNA)，与DNA分离，离开细胞核，进入细胞浆。在那里与制造蛋白质的工厂——核糖体粘附在一起。信息RNA指令核糖体按一定氨基酸顺序合成特定的蛋白质。氨基酸被一种叫做转移RNA(tRNA)运送到核糖体，转移RNA是相当小的一类RNA。每一个转移RNA分子携带一个氨基酸加入到正在合成的蛋白质链中。
基因由合成一个蛋白质所需要的密码所组成。基因大小各异，主要取决于蛋白质分子的大小。基因以精确的顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称基因位点。
两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。
- X染色体失活
因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。
X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和智力上常常都正常。与其相比，额外的常染色体，在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征)，常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样，常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的，而缺失一个X染色体，产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。
. DNA结构
- 基因异常
一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。
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一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。
所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。
. 单基因异常
单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。......（后略) ......
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相关资料1：
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- 《家庭1001问用药》.田鹏霞&陈永超.扫描版.pdf
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- 《新编家庭养花1000个怎么办》.pdf
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