0510第十六单元内分泌疾病.doc
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第十六单元内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
【执业2004-4-078】7先天性甲状腺功能低下分类为(2004)
A原发性、继发性、散发性
B散发性、地方性
C碘缺乏性、非碘缺乏性
D遗传性、非遗传性
E碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
答案：B(2004)
与往年试题比较： 往年未出现过相似试题。
题干解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。
正确答案分析：由以上分析， 依据排除法，先天性甲状腺功能低下分类为散发性、地方性。
备选答案分析：其余选项不符合题干要求
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能低下分类是历年考试的重点。
一、病因
(一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。
【执业2003-1-264】5造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是(2003)A碘缺乏
B甲状腺不发育或发育不全
C甲状腺合成过程中醇的缺乏
D促甲状腺激素缺乏
E甲状腺或靶器官反应性低下
答案:B(2003)
【执业2006-4-078】.造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是
A.促甲状腺激素缺陷
B.甲状腺素合成途径中酶缺乏
C.碘缺乏
D.甲状腺不发育或发育不全
E.甲状腺或靶器官反应低下
答案：D
与往年试题比较：本题与【执业2003-1-264】试题重复。都是涉及先天性甲状腺功能减低症原因这一考点的试题。
题干解析：甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。
正确答案分析：由以上分析， 依据排除法，造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。
备选答案分析：其余选项不符合题干要求。须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症原因是历年考试的重点。
(二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。这种缺陷可发生在碘的转运和氧化、碘与酪氨酸结合、甲状腺球蛋白的合成和水解、甲状腺激素的脱碘等任一过程中。
(三)促甲状腺激素缺陷因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。TSH缺乏常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存，单一缺乏者甚为少见。
(四)甲状腺或靶器官反应性低下。
(五)碘缺乏地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
(六)新生儿暂时性甲状腺功能减低症这是由于母体内的促甲状腺素受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。
二、临床表现
(一)新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期是最早出现的症状。常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
【助理2000-2-081】2新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是(2000)
A腹泻
B贫血
C生理性黄疸消退延迟
D心律正常
E发热
81答案：C
与往年试题比较： 往年未出现过相似试题。但涉及散发性甲状腺功能减低症症状这一考点的试题在历年考试中多次出现。只是考试涉及的方向和题型有所不同。
题干解析：新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期是最早出现的症状。常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
正确答案分析：由以上分析，结合题干描述， 新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是生理性黄疸消退延迟。
备选答案分析：其余选项都不是新生儿散发性甲状腺功能减低症的症状不符合题干要求。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：散发性甲状腺功能减低症症状是历年考试的重点。
(二)典型症状多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
以下斜体部分试题综合分析：
【助理2002-2-070】4散发性甲状腺功能减低症，错误的是(2002)
A体格发育落后
B结节性甲状腺肿大
C特殊外貌
D生理功能低下
E智能发育差
70答案：B
【助理2006-2-081】13.先天性甲状腺功能减低症临床(2006)
表现中错误的是
A.智能低下
B.身材矮小
C.脉搏慢
D.常有腹泻
E.血压低
与往年试题比较：本题与【助理2002-2-070】试题相似。都是涉及先天性甲状腺功能减低症临床表现这一考点的试题。
题干解析：散发性甲状腺功能减低症 典型症状
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
正确答案分析：由以上分析， 依据排除法，结节性甲状腺肿大、常有腹泻(应为便秘)不是散发性甲状腺功能减低症临床表现。
备选答案分析： 其余选项不符合题干要求都是正确的表述，须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症临床表现是历年考试的重点。
【执业2005-4-105】18.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是(2005)
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
答案：B(2005)
与往年试题比较：本题与【执业？试题相似。都是涉及散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现这一考点的试题在历年考试中多次出现。只是考试涉及的方向和题型有所不同。
题干解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。
正确答案分析：由以上分析，结合题干描述，依据排除法，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。
备选答案分析：其余选项临床表现不符合题干案例的表述。须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观 生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路： 甲状腺功能减低症的典型临床表现是历年考试的重点。
【执业2002-4-081】4.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是ADown综合征(21-三体综合征)
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
答案：C
解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。
与往年试题比较： 往年未出现过相似试题。但涉及甲状腺功能减低症的典型临床表现这一考点的试题在历年考试中多次出现。只是考试涉及的方向和题型有所不同。
题干解析：典型症状多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
正确答案分析：由以上分析，结合题干描述，依据排除法，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。
备选答案分析：其余选项临床表现不符合题干案例的表述。须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
21一三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显.
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
苯丙酮尿症临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观 生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症是历年考试的重点。
佝偻病有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
(三)地方性甲状腺功能减低症因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：①"神经性"综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；②"粘液水肿性"综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
(四)多种垂体激素缺乏症状TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)，小阴茎(Gn缺乏)或尿崩症(AVP缺乏)等。
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第十六单元内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
【执业2004-4-078】7先天性甲状腺功能低下分类为(2004)
A原发性、继发性、散发性
B散发性、地方性
C碘缺乏性、非碘缺乏性
D遗传性、非遗传性
E碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
答案：B(2004)
与往年试题比较： 往年未出现过相似试题。
题干解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。
正确答案分析：由以上分析， 依据排除法，先天性甲状腺功能低下分类为散发性、地方性。
备选答案分析：其余选项不符合题干要求
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能低下分类是历年考试的重点。
一、病因
(一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。
【执业2003-1-264】5造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是(2003)A碘缺乏
B甲状腺不发育或发育不全
C甲状腺合成过程中醇的缺乏
D促甲状腺激素缺乏
E甲状腺或靶器官反应性低下
答案:B(2003)
【执业2006-4-078】.造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是
A.促甲状腺激素缺陷
B.甲状腺素合成途径中酶缺乏
C.碘缺乏
D.甲状腺不发育或发育不全
E.甲状腺或靶器官反应低下
答案：D
与往年试题比较：本题与【执业2003-1-264】试题重复。都是涉及先天性甲状腺功能减低症原因这一考点的试题。
题干解析：甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。
正确答案分析：由以上分析， 依据排除法，造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。
备选答案分析：其余选项不符合题干要求。须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症原因是历年考试的重点。
(二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。这种缺陷可发生在碘的转运和氧化、碘与酪氨酸结合、甲状腺球蛋白的合成和水解、甲状腺激素的脱碘等任一过程中。
(三)促甲状腺激素缺陷因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。TSH缺乏常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存，单一缺乏者甚为少见。
(四)甲状腺或靶器官反应性低下。
(五)碘缺乏地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
(六)新生儿暂时性甲状腺功能减低症这是由于母体内的促甲状腺素受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。
二、临床表现
(一)新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期是最早出现的症状。常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
【助理2000-2-081】2新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是(2000)
A腹泻
B贫血
C生理性黄疸消退延迟
D心律正常
E发热
81答案：C
与往年试题比较： 往年未出现过相似试题。但涉及散发性甲状腺功能减低症症状这一考点的试题在历年考试中多次出现。只是考试涉及的方向和题型有所不同。
题干解析：新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期是最早出现的症状。常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
正确答案分析：由以上分析，结合题干描述， 新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是生理性黄疸消退延迟。
备选答案分析：其余选项都不是新生儿散发性甲状腺功能减低症的症状不符合题干要求。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：散发性甲状腺功能减低症症状是历年考试的重点。
(二)典型症状多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
以下斜体部分试题综合分析：
【助理2002-2-070】4散发性甲状腺功能减低症，错误的是(2002)
A体格发育落后
B结节性甲状腺肿大
C特殊外貌
D生理功能低下
E智能发育差
70答案：B
【助理2006-2-081】13.先天性甲状腺功能减低症临床(2006)
表现中错误的是
A.智能低下
B.身材矮小
C.脉搏慢
D.常有腹泻
E.血压低
与往年试题比较：本题与【助理2002-2-070】试题相似。都是涉及先天性甲状腺功能减低症临床表现这一考点的试题。
题干解析：散发性甲状腺功能减低症 典型症状
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
正确答案分析：由以上分析， 依据排除法，结节性甲状腺肿大、常有腹泻(应为便秘)不是散发性甲状腺功能减低症临床表现。
备选答案分析： 其余选项不符合题干要求都是正确的表述，须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症临床表现是历年考试的重点。
【执业2005-4-105】18.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是(2005)
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
答案：B(2005)
与往年试题比较：本题与【执业？试题相似。都是涉及散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现这一考点的试题在历年考试中多次出现。只是考试涉及的方向和题型有所不同。
题干解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。
正确答案分析：由以上分析，结合题干描述，依据排除法，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。
备选答案分析：其余选项临床表现不符合题干案例的表述。须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观 生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路： 甲状腺功能减低症的典型临床表现是历年考试的重点。
【执业2002-4-081】4.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是ADown综合征(21-三体综合征)
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
答案：C
解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。
与往年试题比较： 往年未出现过相似试题。但涉及甲状腺功能减低症的典型临床表现这一考点的试题在历年考试中多次出现。只是考试涉及的方向和题型有所不同。
题干解析：典型症状多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
正确答案分析：由以上分析，结合题干描述，依据排除法，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。
备选答案分析：其余选项临床表现不符合题干案例的表述。须注意有可能在以后的考试中作为考点出现。
21一三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显.
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
苯丙酮尿症临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观 生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
思路扩展：由这一题我们要知道出题老师的思路：先天性甲状腺功能减低症是历年考试的重点。
佝偻病有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
(三)地方性甲状腺功能减低症因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：①"神经性"综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；②"粘液水肿性"综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
(四)多种垂体激素缺乏症状TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)，小阴茎(Gn缺乏)或尿崩症(AVP缺乏)等。
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