第二十七章 遗传、免疫及结缔组织病

    第一节 2 1 —三体综合征

    【 病史采集 】

    1 . 入院后 2 4小时内完成病历。

    2 . 有否智力低下、体格发育落后、有无反复感染史。

    3 . 母亲妊娠年龄, 孕期中疾病及用药情况、是否放射线照射、不良嗜好等。

    【 检 查 】

    1 . 体检应注意特殊面容，肌张力低下，通贯手等典型表现，亦应判别有否先天性心脏病。

    对异常情况的描述，包括：皮肤、皮纹、面容、神经反射、肌张力等。

    2 . 实验室检查：染色体核型检查；必要时作智商测定。

    【 诊 断 】

    1 . 根据病史、临床表现，结合染色体检查，可明确诊断。

    2 . 不典型者须与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

    【 治疗原则 】

    本病无特殊治疗。主要是对症处理和治疗合并症。

    ( 李 其 )

    第二节 半乳糖血症

    【 病史采集 】

    1 . 入院后 2 4小时内完成病历。

    2 . 拒食、嗜睡、呕吐及黄疸等症状发生的时间、程度，与摄入的奶量及时间的关系，有否

    抽搐、智力障碍及肝功能衰竭相应症状。

    3 . 有无家族史。

    【 检 查 】

    1 . 入院后 1小时内完成体检。注意肝脏大小、质地、肌张力及有无白内障等。

    2 . 实验室检查： 作尿还原糖试验、 血半乳糖及其代谢相关酶 (半乳糖- 1 - 磷酸尿苷酰转移酶)

    测定；必要时作肝功能检查、血糖、血电解质等检查。

    【 诊 断 】

    根据病史、临床表现，结合实验室检查，可明确诊断。

    【 治疗原则 】

    1 . 饮食方面: 停用奶及奶制品，加用谷类、脂类、其它类蛋白质。

    2 . 食物及维生素喂养。

    3 . 对症处理: 防治低血糖；纠正水电解质及酸碱失衡。

    4 . 有感染者, 给予抗生素治疗。

    ( 李 其 )

    第三节 肝豆状核变性

    【 病史采集 】

    1 . 入院后 2 4小时内完成病历。

    2 . 发病年龄，久治不愈的“肝病”史，缓慢进展的神经、精神症状及溶血性贫血、泌尿和

    骨骼系统症状等。

    3 . 家族中有无不明原因的肝病史，精神病史。

    【 检 查 】

    1 . 入院后 1小时内完成体检。

    2 . 实验室检查：作血浆铜蓝蛋白、肝功能检查；裂隙灯下检查角膜 K - F环；有条件者作头

    颅 C T 、M R I检查或同位素铜结合试验；必要时肝脏活检。

    【 诊 断 】 根据有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要

    考虑本病的可能性、采取必要的实验室检查。

    【 治疗原则 】

    1 . 限制铜摄入：不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和其它含铜高食品；可应用锌剂治疗。

    2 . 加速铜排泄：可应用青霉胺、三乙四胺促进尿铜排出。

    3 . 针对肝功能受损、高铜血症可给予能量合剂、维生素 C及白蛋白。

    4 . 有条件者可作肝移植。

    5 . 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊。

    【 疗效标准 】

    1 . 治愈：铜代谢平衡，临床症状、体征消失。

    2 . 好转：症状、体征较入院时好转，病情进入恢复期。

    3 . 未愈：症状、体征无改善 ......