心肌病的诊断与治疗进展.ppt
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参见附件(996kb)。
心肌病的诊断与治疗进展
阜外医院急诊科 袁贤奇
? 世界卫生组织及国际心肌病学会(WHO/ISFC)工作组关于1995年心肌病定义和分类的报告
? 定义与分类
心肌病指合并心功能减退的心肌疾病，包括扩张型、肥厚性、限制型和致心律失常性右室心肌病。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以左室和右室扩张和收缩功能减退为特征。可以是特发性、家族/遗传型、病毒感染及或免疫性、酒精性/中毒性，或与已知的心血管疾病(其心肌损害程度不能以负荷状况或缺血解释)有关的心肌病。组织学改变无特异性。临床表现多与进行性加重的心力衰竭有关。心律失常、栓塞和猝死较为常见，可见于病程进展的任何阶段。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以左室及或右室肥厚为特征，这种肥厚一般为非对称性，常侵及室间隔。典型病例左室容量多属于正常或降低。左室流出道普遍存在收缩期压力差。有家族史者多为常染色体显性遗传。肌节收缩蛋白基因突变导致发病。典型的形态学改变包括心肌肥厚，细胞排列紊乱，周围环绕增多的疏松结缔组织。心律失常和猝死较常见。
限制型心肌病
特征为充盈受限，一侧或双侧心室舒张期容量降低但收缩功能和室壁厚度正常或接近正常。可有间质纤维化。可以是特发性的，也可与其他如心肌淀粉样变性，心肌内膜病变(伴或不伴嗜酸细胞增多症)等有关。
致心律失常性右室心肌病
致心律失常右室心肌病的特征为右室心肌被纤维脂肪进行性替代，早期一般侵及局部，晚期多影响整个右室甚至或左室，但较少累及室间隔。家族性发病颇为常见，属常染色体显性遗传，不完全外显；隐性型亦有报导。心律失常和猝死多见，尤其是年轻患者。
致心律失常性右室发育不良诊断标准
1.整体的及/或局限性功能失调及结构改变(由超声心动图、心血管造影、MRI或心脏核素造影确定)
主要条件：
(1)右室严重扩张及射血分数降低而无(或仅轻度)左室改变
(2)局限性右室动脉瘤(运动消失或运动障碍区在舒张期膨出)。
(3)严重的右室节段性扩张。
次要条件：
(1)轻度的右室整体性扩张及/或射血分数降低而左室正常。
(2)右室轻度节段性扩张。
(3)右室局限性运动减低。
2.室壁的组织学特征
主要条件:心内膜心肌活检示心肌为脂肪
组织取代
3.复极异常除极/传导异常
主要条件:右心前导联(V1及V3)T波
倒置(年龄>12岁，无右束支
阻滞)
4.除极/传导异常
主要条件：心室后兴奋波又称Epsolon波或局
限性右心前导联(V1-V3)QRS波时
间延长(>0.12ms)
5.心律失常
主要条件：(1)LBBB型室性心动过速(持续
性及非持续性)(心电图、Holter、运动试验).
(2)频发室性早搏.(>1000/24h)
(Holter)
6.家族史
主要条件：尸检及手术证实的家族性病变
次要条件：
(1)早年猝死(<35岁)并疑为右室发育不全的
家族史
(2)按本标准临床诊断的家族史
? 凡具有2项主要条件；或1项主要条件加2项次要条件；或4项次要条件可诊断为ARVD .
未分类的心肌病
? 包括不符合上述一类型的少数特发性心肌病，如弹力纤维增生症，非致密性心肌病(noncompactedyocardium)，心室扩张不明显的收缩功能减退，线粒体损害(mitochondrial involvement)等。
? 有些心肌病可以有多种类型的表现(如淀粉样变性，系统性高血压)。现已确定，心律失常和传导性疾病可以是原发性心肌病变，只不过目前尚未列入心肌病范畴。
特异性心肌病
? 特异性心肌病指与特异的心脏病或系统性疾病有关的心肌疾病。
? 缺血性心肌病表现为收缩功能减退而不能以冠状动脉病变或缺血损伤程度来解释的扩张型心肌病。
? 瓣膜性心肌病指与负荷状态改变不成比例的心室功能减退。
? 高血压心肌病常表现为左室肥厚，具有扩张型或限制型心肌病特征，伴有心力衰竭。
炎症性心肌病指伴有心功能减退的心肌炎
心肌炎是一种心肌的炎症性病变，可根据组织学、免疫学和免疫组化标准确诊。炎症性心肌病中的特发性、自体免疫性和感染性等类型均已获确认。炎症性心肌疾病也涉及到扩张型心肌病以及诸如Chagas'病、人类免疫缺陷型病毒(HIV)、肠道病毒、腺病毒和巨细胞病毒感染等引起的心肌病的发病。
代谢性心肌病
? 包括内分泌性：如甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、肾上腺皮质功能不全、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症、糖尿病；如：血色素沉着症、Refsum's综合征、Niemann-Pick病、Hand-Schuller christian病、Morquio-Ullrich病；
? 某些物质缺陷性疾病如：钾代谢紊乱、缺镁；
? 营养性疾病如：Kwashiokor's病、贫血、脚气病、缺硒；
? 原发性、继发性、家族性和遗传性淀粉样变性；家族性地中海发热；老年淀粉样变性(senile amyloidosis)。
系统性疾病
? 包括结缔组织疾病如：系统性红斑狼疮、多发性结节性动脉炎、硬皮病和皮肌炎。浸润性和肉芽肿性疾病如：类肉瘤病(sarooidosis)和白血病。
? 肌萎缩包括Duchenne病(脊髓病性肌萎缩)、Becker-type和肌萎缩。
? 神经肌肉性疾病包括Friedreich's共济失调、Noonan's综合征和着色斑病(lentigino-sis)。
? 过敏性和中毒性疾病包括对酒精、儿茶酚胺、anthracycline、幅射和其他各种损害的反应。酒精性心肌病可有大量的饮酒史。目前还不能确定酒精与心肌病是因果关系抑制或调节作用，也不能应用一个确切的诊断标准来作出诊断。
? 围产期心肌病可以是围产期的最早表现。发病情况可有差异。
对心衰发生机理的研究进展
? 细胞凋亡-探索疾病的根源
1.CHF发生发展基本机制的概念变化。目前认为疾病的发展有血流动力学和神经的应激引起，这两种应激都能导致原癌基因的表达。如果原癌基因的表达持续存在，则会发生CHF，在成人CHF心脏中细胞虽然进入细胞周期，但已经发生终末分化，不继续分化。通过凋亡的特殊生物学途径死亡。细胞凋亡的另一触发机制是氧自由基等氧化合物刺激如心肌缺血，激素和细胞因子等。
2.CHF时室壁张力升高等因素可刺激到自由基的产生，而内源性抗氧化活性的降低，又影响氧自由基的清除，氧自由基可诱发心律失常，诱导心肌细胞生长及凋亡相关的基因表达，刺激成纤维细胞的增殖，最终引起心室重构和心力衰竭的进展。
? 心脏肾上腺能张力的增加主要是通过三个途径是心脏受损 ......
心肌病的诊断与治疗进展
阜外医院急诊科 袁贤奇
? 世界卫生组织及国际心肌病学会(WHO/ISFC)工作组关于1995年心肌病定义和分类的报告
? 定义与分类
心肌病指合并心功能减退的心肌疾病，包括扩张型、肥厚性、限制型和致心律失常性右室心肌病。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以左室和右室扩张和收缩功能减退为特征。可以是特发性、家族/遗传型、病毒感染及或免疫性、酒精性/中毒性，或与已知的心血管疾病(其心肌损害程度不能以负荷状况或缺血解释)有关的心肌病。组织学改变无特异性。临床表现多与进行性加重的心力衰竭有关。心律失常、栓塞和猝死较为常见，可见于病程进展的任何阶段。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以左室及或右室肥厚为特征，这种肥厚一般为非对称性，常侵及室间隔。典型病例左室容量多属于正常或降低。左室流出道普遍存在收缩期压力差。有家族史者多为常染色体显性遗传。肌节收缩蛋白基因突变导致发病。典型的形态学改变包括心肌肥厚，细胞排列紊乱，周围环绕增多的疏松结缔组织。心律失常和猝死较常见。
限制型心肌病
特征为充盈受限，一侧或双侧心室舒张期容量降低但收缩功能和室壁厚度正常或接近正常。可有间质纤维化。可以是特发性的，也可与其他如心肌淀粉样变性，心肌内膜病变(伴或不伴嗜酸细胞增多症)等有关。
致心律失常性右室心肌病
致心律失常右室心肌病的特征为右室心肌被纤维脂肪进行性替代，早期一般侵及局部，晚期多影响整个右室甚至或左室，但较少累及室间隔。家族性发病颇为常见，属常染色体显性遗传，不完全外显；隐性型亦有报导。心律失常和猝死多见，尤其是年轻患者。
致心律失常性右室发育不良诊断标准
1.整体的及/或局限性功能失调及结构改变(由超声心动图、心血管造影、MRI或心脏核素造影确定)
主要条件：
(1)右室严重扩张及射血分数降低而无(或仅轻度)左室改变
(2)局限性右室动脉瘤(运动消失或运动障碍区在舒张期膨出)。
(3)严重的右室节段性扩张。
次要条件：
(1)轻度的右室整体性扩张及/或射血分数降低而左室正常。
(2)右室轻度节段性扩张。
(3)右室局限性运动减低。
2.室壁的组织学特征
主要条件:心内膜心肌活检示心肌为脂肪
组织取代
3.复极异常除极/传导异常
主要条件:右心前导联(V1及V3)T波
倒置(年龄>12岁，无右束支
阻滞)
4.除极/传导异常
主要条件：心室后兴奋波又称Epsolon波或局
限性右心前导联(V1-V3)QRS波时
间延长(>0.12ms)
5.心律失常
主要条件：(1)LBBB型室性心动过速(持续
性及非持续性)(心电图、Holter、运动试验).
(2)频发室性早搏.(>1000/24h)
(Holter)
6.家族史
主要条件：尸检及手术证实的家族性病变
次要条件：
(1)早年猝死(<35岁)并疑为右室发育不全的
家族史
(2)按本标准临床诊断的家族史
? 凡具有2项主要条件；或1项主要条件加2项次要条件；或4项次要条件可诊断为ARVD .
未分类的心肌病
? 包括不符合上述一类型的少数特发性心肌病，如弹力纤维增生症，非致密性心肌病(noncompactedyocardium)，心室扩张不明显的收缩功能减退，线粒体损害(mitochondrial involvement)等。
? 有些心肌病可以有多种类型的表现(如淀粉样变性，系统性高血压)。现已确定，心律失常和传导性疾病可以是原发性心肌病变，只不过目前尚未列入心肌病范畴。
特异性心肌病
? 特异性心肌病指与特异的心脏病或系统性疾病有关的心肌疾病。
? 缺血性心肌病表现为收缩功能减退而不能以冠状动脉病变或缺血损伤程度来解释的扩张型心肌病。
? 瓣膜性心肌病指与负荷状态改变不成比例的心室功能减退。
? 高血压心肌病常表现为左室肥厚，具有扩张型或限制型心肌病特征，伴有心力衰竭。
炎症性心肌病指伴有心功能减退的心肌炎
心肌炎是一种心肌的炎症性病变，可根据组织学、免疫学和免疫组化标准确诊。炎症性心肌病中的特发性、自体免疫性和感染性等类型均已获确认。炎症性心肌疾病也涉及到扩张型心肌病以及诸如Chagas'病、人类免疫缺陷型病毒(HIV)、肠道病毒、腺病毒和巨细胞病毒感染等引起的心肌病的发病。
代谢性心肌病
? 包括内分泌性：如甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、肾上腺皮质功能不全、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症、糖尿病；如：血色素沉着症、Refsum's综合征、Niemann-Pick病、Hand-Schuller christian病、Morquio-Ullrich病；
? 某些物质缺陷性疾病如：钾代谢紊乱、缺镁；
? 营养性疾病如：Kwashiokor's病、贫血、脚气病、缺硒；
? 原发性、继发性、家族性和遗传性淀粉样变性；家族性地中海发热；老年淀粉样变性(senile amyloidosis)。
系统性疾病
? 包括结缔组织疾病如：系统性红斑狼疮、多发性结节性动脉炎、硬皮病和皮肌炎。浸润性和肉芽肿性疾病如：类肉瘤病(sarooidosis)和白血病。
? 肌萎缩包括Duchenne病(脊髓病性肌萎缩)、Becker-type和肌萎缩。
? 神经肌肉性疾病包括Friedreich's共济失调、Noonan's综合征和着色斑病(lentigino-sis)。
? 过敏性和中毒性疾病包括对酒精、儿茶酚胺、anthracycline、幅射和其他各种损害的反应。酒精性心肌病可有大量的饮酒史。目前还不能确定酒精与心肌病是因果关系抑制或调节作用，也不能应用一个确切的诊断标准来作出诊断。
? 围产期心肌病可以是围产期的最早表现。发病情况可有差异。
对心衰发生机理的研究进展
? 细胞凋亡-探索疾病的根源
1.CHF发生发展基本机制的概念变化。目前认为疾病的发展有血流动力学和神经的应激引起，这两种应激都能导致原癌基因的表达。如果原癌基因的表达持续存在，则会发生CHF，在成人CHF心脏中细胞虽然进入细胞周期，但已经发生终末分化，不继续分化。通过凋亡的特殊生物学途径死亡。细胞凋亡的另一触发机制是氧自由基等氧化合物刺激如心肌缺血，激素和细胞因子等。
2.CHF时室壁张力升高等因素可刺激到自由基的产生，而内源性抗氧化活性的降低，又影响氧自由基的清除，氧自由基可诱发心律失常，诱导心肌细胞生长及凋亡相关的基因表达，刺激成纤维细胞的增殖，最终引起心室重构和心力衰竭的进展。
? 心脏肾上腺能张力的增加主要是通过三个途径是心脏受损 ......
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