再生障碍性贫血 .doc
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参见附件(732kb)。
再生障碍性贫血
华中科技大学同济医学院附属同济医院 内科学系
再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)
骨髓造血功能衰竭症
全血细胞减少
贫血、出血、感染综合征
免疫抑制剂治疗有效
重型(SAA)、非重型(NSAA)
病因和发病机制
病因不明,可能为:
病毒感染:肝炎病毒、human parvovirus B19
化学因素:氯霉素、苯
放射线:干扰DNA合成干细胞数量减少、造血微环境紊乱
1、造血干/祖细胞缺陷 干细胞质、量异常
数:CD34+细胞↓↓
CFU-S,CFU-GM集落形成能力↓
质:易向干细胞异常的PNH、MDS转化
2、造血微环境损伤
骨髓基质细胞培养生长差
血窦破坏:水肿、充血、毛细管坏死
3、免疫异常
(1)T细胞亚群失调:T辅助细胞、Th1细胞、CD8+抑制细胞↑ CD25+T细胞、γ δ TER+T细胞↑
(2)T细胞负调控因子:IL-2、IFN-γ、TNF↑
骨髓细胞凋亡亢进
SAA临床表现
快速进展的贫血(苍白、乏力、头昏、心悸、气短等)
感染、发热(T 39℃,难以控制,呼吸道为重,全身系统均可)
广泛出血(皮肤、粘膜、心脏,颅内出血危及生命)
病例:男,18岁,起病一周即有严重感染,持续高热,出血,DIC,1月死亡。
SAA实验室检查
重度全血细胞↓ 正细胞、正色素
WBC<2×109/L [N] <0.5×109/L PLT <20×109/L
网织红细胞绝对值<15×109/L
骨髓象
多部位增生重度减低,巨核细胞缺乏
淋巴细胞、非造血细胞比例↑,未见骨髓小粒
骨髓活检
造血组织<25%
脂肪细胞>75%(正常1∶1)
免疫功能检查
CD4+/CD8+T细胞↓ Th1:Th2 T细胞↑
(见发病机制中)IL-2、IFN-γ、TNF↑
AA骨髓细胞染色体核型正常
若核型异常,考虑诊断MDS,或AA发生转化为克隆性疾病
溶血检查均阴性(-)
诊断标准
全血细胞减少
网织红细胞绝对值↓(<0.01)
一般无肝、脾、淋巴结肿大
骨髓多部位增生↓(<50%,重者<25%)
骨髓活检造血组织↓
除外引起全血细胞减少的疾病
血象三少鉴别诊断
一、阵发性睡眠性Hb尿(PNH)
Hb尿发作
Ham's试验阳性
蛇毒因子溶血试验+
微量补体溶血敏感试验(MCLST)+
CD55+、CD59+细胞↓↓
二、Fanconi贫血(FA)=先天性AA
遗传性干细胞质异常
一系或两系、三系减少,伴发育异常
(皮肤色素、骨骼畸形、器官发育不全)
会发展为MDS及其它肿瘤
染色体异常,在丝裂霉素作用下易断裂
三、急性造血功能停滞
各种原因使全血细胞突然减少
四、低增生性急性白血病(AL)
早期无肝、脾、淋巴结肿大
骨髓中原始细胞、早幼细胞多见
染色体 t (15;17)、PML-RARa基因(+)
五、恶性组织细胞病(恶组)
高热,进行性衰竭,肝、脾、淋巴结肿大,黄疸,出血,全血细胞减少,多部位骨穿可找到异常组织细胞。
六、MDS
病态造血细胞
染色体核型异常(常见)
1、血像、骨髓像
低增生MDS-RA aAA
病态造血三系 轻 ......
再生障碍性贫血
华中科技大学同济医学院附属同济医院 内科学系
再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)
骨髓造血功能衰竭症
全血细胞减少
贫血、出血、感染综合征
免疫抑制剂治疗有效
重型(SAA)、非重型(NSAA)
病因和发病机制
病因不明,可能为:
病毒感染:肝炎病毒、human parvovirus B19
化学因素:氯霉素、苯
放射线:干扰DNA合成干细胞数量减少、造血微环境紊乱
1、造血干/祖细胞缺陷 干细胞质、量异常
数:CD34+细胞↓↓
CFU-S,CFU-GM集落形成能力↓
质:易向干细胞异常的PNH、MDS转化
2、造血微环境损伤
骨髓基质细胞培养生长差
血窦破坏:水肿、充血、毛细管坏死
3、免疫异常
(1)T细胞亚群失调:T辅助细胞、Th1细胞、CD8+抑制细胞↑ CD25+T细胞、γ δ TER+T细胞↑
(2)T细胞负调控因子:IL-2、IFN-γ、TNF↑
骨髓细胞凋亡亢进
SAA临床表现
快速进展的贫血(苍白、乏力、头昏、心悸、气短等)
感染、发热(T 39℃,难以控制,呼吸道为重,全身系统均可)
广泛出血(皮肤、粘膜、心脏,颅内出血危及生命)
病例:男,18岁,起病一周即有严重感染,持续高热,出血,DIC,1月死亡。
SAA实验室检查
重度全血细胞↓ 正细胞、正色素
WBC<2×109/L [N] <0.5×109/L PLT <20×109/L
网织红细胞绝对值<15×109/L
骨髓象
多部位增生重度减低,巨核细胞缺乏
淋巴细胞、非造血细胞比例↑,未见骨髓小粒
骨髓活检
造血组织<25%
脂肪细胞>75%(正常1∶1)
免疫功能检查
CD4+/CD8+T细胞↓ Th1:Th2 T细胞↑
(见发病机制中)IL-2、IFN-γ、TNF↑
AA骨髓细胞染色体核型正常
若核型异常,考虑诊断MDS,或AA发生转化为克隆性疾病
溶血检查均阴性(-)
诊断标准
全血细胞减少
网织红细胞绝对值↓(<0.01)
一般无肝、脾、淋巴结肿大
骨髓多部位增生↓(<50%,重者<25%)
骨髓活检造血组织↓
除外引起全血细胞减少的疾病
血象三少鉴别诊断
一、阵发性睡眠性Hb尿(PNH)
Hb尿发作
Ham's试验阳性
蛇毒因子溶血试验+
微量补体溶血敏感试验(MCLST)+
CD55+、CD59+细胞↓↓
二、Fanconi贫血(FA)=先天性AA
遗传性干细胞质异常
一系或两系、三系减少,伴发育异常
(皮肤色素、骨骼畸形、器官发育不全)
会发展为MDS及其它肿瘤
染色体异常,在丝裂霉素作用下易断裂
三、急性造血功能停滞
各种原因使全血细胞突然减少
四、低增生性急性白血病(AL)
早期无肝、脾、淋巴结肿大
骨髓中原始细胞、早幼细胞多见
染色体 t (15;17)、PML-RARa基因(+)
五、恶性组织细胞病(恶组)
高热,进行性衰竭,肝、脾、淋巴结肿大,黄疸,出血,全血细胞减少,多部位骨穿可找到异常组织细胞。
六、MDS
病态造血细胞
染色体核型异常(常见)
1、血像、骨髓像
低增生MDS-RA aAA
病态造血三系 轻 ......
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