第六单元 遗传性疾病 .doc
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参见附件(83kb)。
第六单元 遗传性疾病
第一节 21-三体综合征
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。
一、临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。
1. 智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显.
2. 生长发育迟缓:出生身长和体重均较正常儿低,身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹膨隆,可伴有脐疝。
3. 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。
4. 皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。
5. 其他:可伴有其他畸形如先天性心脏病等,易患各种感染,白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括(2002)
A眼裂小,眼距宽
B张口伸舌,流涎多
C皮肤粗糙增厚
D常合并先天性畸形
E精神运动发育迟缓
答案:C
二、细胞遗传学诊断
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型 约占患儿总数95%左右,是由于亲代(多数为母亲)生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。双亲核型大都正常。
【真题库】 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A.46,XX,-14,+t(14q21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q21q)
答案:B
(二)易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为二类:
①D/G易位:最常见。D组中以l4号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),一l4,十t(14q 21q),少数为l5号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-l4.-21,+t(14q 21q);
②C/G易位:是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即46,XY(或XX),-22,t(21 q 22q)。
【真题库】易位型21-三体综合征最常见的核型是(2003)
A46,XY,-13,+t(13q21q)
B46,XY,-21,+t(21q2lq)
C46,XY,-22,+t(21q22q)
D46,XY,-14,+t(14q21q)
E46,XY,-15,+t(15q21q)
答案:D(2003)
【真题库】2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q 21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(2004)
A45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C46,XX
D46,XX,-14,+t (14q2lq)
E46,XX,-21,+t (14q21q)
答案:A(2004)
易位型中55%为散发,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则风险率为l0%;父方为D/G易位,风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21易位携带者,其下一代l00%为本病。
【真题库】女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-2l,+t(2lq21q),其母亲核型为45,XX,-21,2l,+t(2lq21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
答案:E
(三)嵌合体型 此型占2%-4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。
三、诊断与鉴别诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
【真题库】1. 男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为
A听力测定
B胸部X线检查
C肝功能测定
D染色体检查
E腹部B型超声检查
答案:D
[解析]:本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。
【真题库】2.最能确诊先天愚型的是(2005)
A.智商的测定
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容
答案:D(2005)
[解析]:染色体核型分析方能确定诊断。
【真题库】3.10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是(2000)
A呆小病
B先天愚型
C佝偻病活动期
D苯丙酮尿症
E先天性脑发育不全
答案:B
【真题库】4.(5~6共用备选答案)(2004)
ATurner综合征
B21-三体综合征
C粘多糖病
D先天性甲状腺功能减低症
E软骨发育不良 ......
第六单元 遗传性疾病
第一节 21-三体综合征
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。
一、临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。
1. 智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显.
2. 生长发育迟缓:出生身长和体重均较正常儿低,身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹膨隆,可伴有脐疝。
3. 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。
4. 皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。
5. 其他:可伴有其他畸形如先天性心脏病等,易患各种感染,白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括(2002)
A眼裂小,眼距宽
B张口伸舌,流涎多
C皮肤粗糙增厚
D常合并先天性畸形
E精神运动发育迟缓
答案:C
二、细胞遗传学诊断
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型 约占患儿总数95%左右,是由于亲代(多数为母亲)生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。双亲核型大都正常。
【真题库】 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A.46,XX,-14,+t(14q21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q21q)
答案:B
(二)易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为二类:
①D/G易位:最常见。D组中以l4号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),一l4,十t(14q 21q),少数为l5号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-l4.-21,+t(14q 21q);
②C/G易位:是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即46,XY(或XX),-22,t(21 q 22q)。
【真题库】易位型21-三体综合征最常见的核型是(2003)
A46,XY,-13,+t(13q21q)
B46,XY,-21,+t(21q2lq)
C46,XY,-22,+t(21q22q)
D46,XY,-14,+t(14q21q)
E46,XY,-15,+t(15q21q)
答案:D(2003)
【真题库】2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q 21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为(2004)
A45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C46,XX
D46,XX,-14,+t (14q2lq)
E46,XX,-21,+t (14q21q)
答案:A(2004)
易位型中55%为散发,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则风险率为l0%;父方为D/G易位,风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21易位携带者,其下一代l00%为本病。
【真题库】女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-2l,+t(2lq21q),其母亲核型为45,XX,-21,2l,+t(2lq21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
答案:E
(三)嵌合体型 此型占2%-4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。
三、诊断与鉴别诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
【真题库】1. 男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为
A听力测定
B胸部X线检查
C肝功能测定
D染色体检查
E腹部B型超声检查
答案:D
[解析]:本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。
【真题库】2.最能确诊先天愚型的是(2005)
A.智商的测定
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容
答案:D(2005)
[解析]:染色体核型分析方能确定诊断。
【真题库】3.10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是(2000)
A呆小病
B先天愚型
C佝偻病活动期
D苯丙酮尿症
E先天性脑发育不全
答案:B
【真题库】4.(5~6共用备选答案)(2004)
ATurner综合征
B21-三体综合征
C粘多糖病
D先天性甲状腺功能减低症
E软骨发育不良 ......
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