Von-Hippel-Lindau病(VHL_综合征).ppt
http://www.100md.com
参见附件(788KB)。
泌外病房
主诉：
右腹胀满感4月余, 发现胰腺,双肾上腺,双肾占位1月
现病史：
患者于4个月前无明确诱因出现右腹不适，有胀满感,无腹痛,症状进行性加重.于外院就诊，查B超发现右肾上腺直径8cm肿物，复查CT提示胰腺,双肾上腺,双肾多发占位。近来无血尿、无烦渴、夜尿增多、四肢无力及其他不适，现为进一步诊治收入院。发病以来饮食、大便、睡眠均正常，体重下降10斤。
既往史家族史：
发现血压升高3年，未规律服药物治疗,血压波动于105-140/80-105mmHg。入院前4个月因突发双下肢无力伴头痛视物模糊外院诊为腔梗。吸烟30年，20支/日。嗜酒30年，1斤/日。无毒物接触史，无药物过敏史。其父生前曾患脑血管瘤及脊柱血管畸形，母亲体健，患者有两妹一兄，体健。
查体：
* BP125/80mmHg，一般情况好，无躯体肥胖，四肢肌肉萎缩，皮肤紫纹，心、肺、腹查体均未见明显异常。
* 泌尿外科情况：双肾区无异常隆起，双肾下极未触及，双肾区无叩痛；双输尿管走行区无压痛。耻骨上区无压痛，膀胱未充盈。外生殖器正常，尿道外口无红肿、分泌物，左侧附睾头可触及2cm肿物,质硬,无压痛。DRE无异常发现
化验检查：
* 血常规、尿常规、PT、感染筛查均正常。生化全项：ALT 47IU/L(↑)。
* 瘤标:CEA ,CA199, CA242, AFP(外院)均正常
肾上腺生化检查
辅助检查：
* 1.胸片：左上肺第三前肋水平外带可见一小结节状钙化灶 。
* 2.心电图提示窦性心动过速(107次/分)
* 3. KUB+IVP:右侧肾盂下移,双侧肾盂、肾盏、输尿管、膀胱显影好
辅助检查
* 4.B超:右肾上腺区探及一9.1×7.5cm低回声不均匀肿物，界清，似有包膜，内部血流不丰富。左侧附睾头附睾尾可见小量液性暗区，未见占位声像。肝、胆、胰、脾和双肾未见异常回声。
辅助检查：
* 5. CT: 双侧肾上腺可见大小分别9.0×8.0×8.0CM，2.0×2.0×2.0的占位影，右侧较大。CT值50Hu,增强扫描后CT值103Hu,中央见坏死区,无强化。双肾及胰头胰尾见多发结节影，有不同程度强化，左肾下极皮质中见小低密度影，无强化。诊断: 双侧肾上腺，双肾及胰头胰尾多发占位，左肾下极小囊肿，考虑VHL可能。建议除外肾上腺恶性嗜铬细胞瘤伴多发腹腔脏器多发转移。
辅助检查：
* 6. MRI:双侧肾上腺区可见类圆形肿物，边界清晰，呈T2高T1低信号，信号欠均匀，右侧7*8*8CM，左侧2*2*2CM，双侧肾脏可见类圆形肿物，约1.5*1.5CM，等信号，胰头胰尾可见类圆形长T1长T2信号，腹膜后未见肿大淋巴结，肝胆形态结构信号未见异常.
辅助检查
* 7.头颅CT平扫增强 : 右侧豆状核腔隙性脑梗塞，左侧颈内动脉壁钙化，管腔轻度狭窄.
* 8.眼底检查未见异常
术前诊断
VHL综合征?
恶性嗜铬细胞瘤腹腔多发转移?
讨论
诊断 治疗
Von-Hippel-Lindau病
* Von-Hippel-Lindau病又称VHL 综合征,林岛综合征, 视网膜和中枢神经血管母细 胞瘤病.
* 是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群, 涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。
Von-Hippel-Lindau病
* 1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性
* 1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性
* 1964年Melmon等第一次用两位医学专家名字命名此类家族遗传性肿瘤综合征即Von-Hippel-Lindau病,并得到广泛承认
Von-Hippel-Lindau病
* 少见的常染色体显性遗传病
* VHL病的发病率为1∶36000
* 至65岁其外显率为80～90%
* 患者缺陷基因定位于3P25～26,
临床表现
* 视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤
* 腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。不同病变的组合其临床表现不相同。
临床表现
临床表现
临床表现
诊断标准
VHL治疗
* VHL肾脏损害表现为肾囊肿及肾肿瘤
* 约半数以上患者伴有肾囊肿且常为双侧性多发性囊肿。
* Poston等分析了12名VHL病肾癌患者术后标本,在病理确定的116个囊性损害中,25个(21%)为恶性。因此作者认为囊性损害中有相当部分为恶性的,主张在切除实质性损害的同时应尽可能切除所有肉眼看得见的囊肿
VHL治疗
* 肾肿瘤几乎全为透明细胞型
* Neumann等比较了63例来自不同家族的VHL肾癌与460例无选择性肾癌,发现VHL肾癌较一般肾癌平均发生早25年,常伴发肾囊肿;肿瘤呈多中心双侧性生长,但其分级较低,生长缓慢(肿瘤直径平均每年增长0.26cm),转移只出现在直径>7cm肾癌
VHL治疗
* Walther等报道了两组VHL肾癌患者,一组52例肿瘤直径≤3cm,平均随访60个月,无1例发生远处转移且无需行血透治疗及肾移植;另一组44例肿瘤直径>3cm,平均随访66.5个月,11例发生远处转移,占25%(p<0.0001)。因此作者提出对于VHL肾癌肿瘤直径以3cm作为分界线,<3cm肿瘤患者,可等待观察,达3cm时,则行肿瘤剜除术。这样既有助于阻止肿瘤扩散转移,又能减少频繁手术引起的不必要的肾功能损害、肾衰或肾移植。
VHL治疗
* VHL病中嗜铬细胞瘤的病理特性为多中心、双侧性、且大多数病理是良性
* 伴有症状的嗜铬细胞瘤需手术治疗,对于双侧者嗜铬细胞瘤行保留肾上腺手术,这有利于保留部分肾上腺功能
VHL治疗
* 附睾损害可发生在10%的VHL男性患者,病理为乳头状囊腺瘤(良性),表现为双侧或单侧,可采取保守治疗或手术切除
VHL治疗
* Hwang JJ回顾性分析了美国国家肿瘤研究所1988至2001年间行一期外科手术治疗的14例男性和15例女性VHL病患者资料
* 患者均同期施行肾上腺、肾或胰等2个或2个以上器官的外科手术(2～4个,平均2.4个),行胰腺手术的患者12例(41%)。29例患者共进行了71个器官的手术,其中4例(13%)为腹腔镜手术。
VHL治疗
* 手术平均时间(464±142)min(206～830min),出血量(2798±4285)mk(300～20000mk)。16例(55%)患者术中输血,无患者术中死亡,并发症发生率38%。平均随访时间21个月(5～151个月),8例(28%)患者肾肿瘤复发,需进一步手术治疗,但未发现胰腺或肾上腺肿瘤复发的患者。
VHL治疗
* 作者认为如果在术前认真对VHL病患者进行评估并制定手术计划,多器官肿瘤施行一期外科手术治疗是可行的,同期进行这些手术操作也是安全的。
VHL
谢 谢
泌外病房
主诉：
右腹胀满感4月余, 发现胰腺,双肾上腺,双肾占位1月
现病史：
患者于4个月前无明确诱因出现右腹不适，有胀满感,无腹痛,症状进行性加重.于外院就诊，查B超发现右肾上腺直径8cm肿物，复查CT提示胰腺,双肾上腺,双肾多发占位。近来无血尿、无烦渴、夜尿增多、四肢无力及其他不适，现为进一步诊治收入院。发病以来饮食、大便、睡眠均正常，体重下降10斤。
既往史家族史：
发现血压升高3年，未规律服药物治疗,血压波动于105-140/80-105mmHg。入院前4个月因突发双下肢无力伴头痛视物模糊外院诊为腔梗。吸烟30年，20支/日。嗜酒30年，1斤/日。无毒物接触史，无药物过敏史。其父生前曾患脑血管瘤及脊柱血管畸形，母亲体健，患者有两妹一兄，体健。
查体：
* BP125/80mmHg，一般情况好，无躯体肥胖，四肢肌肉萎缩，皮肤紫纹，心、肺、腹查体均未见明显异常。
* 泌尿外科情况：双肾区无异常隆起，双肾下极未触及，双肾区无叩痛；双输尿管走行区无压痛。耻骨上区无压痛，膀胱未充盈。外生殖器正常，尿道外口无红肿、分泌物，左侧附睾头可触及2cm肿物,质硬,无压痛。DRE无异常发现
化验检查：
* 血常规、尿常规、PT、感染筛查均正常。生化全项：ALT 47IU/L(↑)。
* 瘤标:CEA ,CA199, CA242, AFP(外院)均正常
肾上腺生化检查
辅助检查：
* 1.胸片：左上肺第三前肋水平外带可见一小结节状钙化灶 。
* 2.心电图提示窦性心动过速(107次/分)
* 3. KUB+IVP:右侧肾盂下移,双侧肾盂、肾盏、输尿管、膀胱显影好
辅助检查
* 4.B超:右肾上腺区探及一9.1×7.5cm低回声不均匀肿物，界清，似有包膜，内部血流不丰富。左侧附睾头附睾尾可见小量液性暗区，未见占位声像。肝、胆、胰、脾和双肾未见异常回声。
辅助检查：
* 5. CT: 双侧肾上腺可见大小分别9.0×8.0×8.0CM，2.0×2.0×2.0的占位影，右侧较大。CT值50Hu,增强扫描后CT值103Hu,中央见坏死区,无强化。双肾及胰头胰尾见多发结节影，有不同程度强化，左肾下极皮质中见小低密度影，无强化。诊断: 双侧肾上腺，双肾及胰头胰尾多发占位，左肾下极小囊肿，考虑VHL可能。建议除外肾上腺恶性嗜铬细胞瘤伴多发腹腔脏器多发转移。
辅助检查：
* 6. MRI:双侧肾上腺区可见类圆形肿物，边界清晰，呈T2高T1低信号，信号欠均匀，右侧7*8*8CM，左侧2*2*2CM，双侧肾脏可见类圆形肿物，约1.5*1.5CM，等信号，胰头胰尾可见类圆形长T1长T2信号，腹膜后未见肿大淋巴结，肝胆形态结构信号未见异常.
辅助检查
* 7.头颅CT平扫增强 : 右侧豆状核腔隙性脑梗塞，左侧颈内动脉壁钙化，管腔轻度狭窄.
* 8.眼底检查未见异常
术前诊断
VHL综合征?
恶性嗜铬细胞瘤腹腔多发转移?
讨论
诊断 治疗
Von-Hippel-Lindau病
* Von-Hippel-Lindau病又称VHL 综合征,林岛综合征, 视网膜和中枢神经血管母细 胞瘤病.
* 是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群, 涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。
Von-Hippel-Lindau病
* 1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性
* 1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性
* 1964年Melmon等第一次用两位医学专家名字命名此类家族遗传性肿瘤综合征即Von-Hippel-Lindau病,并得到广泛承认
Von-Hippel-Lindau病
* 少见的常染色体显性遗传病
* VHL病的发病率为1∶36000
* 至65岁其外显率为80～90%
* 患者缺陷基因定位于3P25～26,
临床表现
* 视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤
* 腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。不同病变的组合其临床表现不相同。
临床表现
临床表现
临床表现
诊断标准
VHL治疗
* VHL肾脏损害表现为肾囊肿及肾肿瘤
* 约半数以上患者伴有肾囊肿且常为双侧性多发性囊肿。
* Poston等分析了12名VHL病肾癌患者术后标本,在病理确定的116个囊性损害中,25个(21%)为恶性。因此作者认为囊性损害中有相当部分为恶性的,主张在切除实质性损害的同时应尽可能切除所有肉眼看得见的囊肿
VHL治疗
* 肾肿瘤几乎全为透明细胞型
* Neumann等比较了63例来自不同家族的VHL肾癌与460例无选择性肾癌,发现VHL肾癌较一般肾癌平均发生早25年,常伴发肾囊肿;肿瘤呈多中心双侧性生长,但其分级较低,生长缓慢(肿瘤直径平均每年增长0.26cm),转移只出现在直径>7cm肾癌
VHL治疗
* Walther等报道了两组VHL肾癌患者,一组52例肿瘤直径≤3cm,平均随访60个月,无1例发生远处转移且无需行血透治疗及肾移植;另一组44例肿瘤直径>3cm,平均随访66.5个月,11例发生远处转移,占25%(p<0.0001)。因此作者提出对于VHL肾癌肿瘤直径以3cm作为分界线,<3cm肿瘤患者,可等待观察,达3cm时,则行肿瘤剜除术。这样既有助于阻止肿瘤扩散转移,又能减少频繁手术引起的不必要的肾功能损害、肾衰或肾移植。
VHL治疗
* VHL病中嗜铬细胞瘤的病理特性为多中心、双侧性、且大多数病理是良性
* 伴有症状的嗜铬细胞瘤需手术治疗,对于双侧者嗜铬细胞瘤行保留肾上腺手术,这有利于保留部分肾上腺功能
VHL治疗
* 附睾损害可发生在10%的VHL男性患者,病理为乳头状囊腺瘤(良性),表现为双侧或单侧,可采取保守治疗或手术切除
VHL治疗
* Hwang JJ回顾性分析了美国国家肿瘤研究所1988至2001年间行一期外科手术治疗的14例男性和15例女性VHL病患者资料
* 患者均同期施行肾上腺、肾或胰等2个或2个以上器官的外科手术(2～4个,平均2.4个),行胰腺手术的患者12例(41%)。29例患者共进行了71个器官的手术,其中4例(13%)为腹腔镜手术。
VHL治疗
* 手术平均时间(464±142)min(206～830min),出血量(2798±4285)mk(300～20000mk)。16例(55%)患者术中输血,无患者术中死亡,并发症发生率38%。平均随访时间21个月(5～151个月),8例(28%)患者肾肿瘤复发,需进一步手术治疗,但未发现胰腺或肾上腺肿瘤复发的患者。
VHL治疗
* 作者认为如果在术前认真对VHL病患者进行评估并制定手术计划,多器官肿瘤施行一期外科手术治疗是可行的,同期进行这些手术操作也是安全的。
VHL
谢 谢
相关资料1：
- 乙编145《湖湘历代书法选集第四册 综合卷》.pdf
- 《综合布线技术与实验教程》（第2版）.pdf
- 心脏骤停后综合征.pdf
- 颈椎病致神经系统综合征.pdf
- 简笔画综合练习.pdf
- 《快乐折纸-综合篇１》.胡桃夹子文化.扫描版.pdf
- 乙编146《湖湘历代名画 一 综合卷》.pdf
- 尿道前庭移植术治疗女性尿道综合征.pdf
- 中华医书集成_第23册_综合类_2.pdf
- 中华医书集成_第24册_综合类_3.pdf
- 1988-2006历年西医综合真题及答案下载(word格式、打印版).zip
- 谈颈咽综合征的中医外治.pdf
- 历代中医名著文库--中医综合类名著集成.pdf
- 西医综合试题(doc).rar
- 穴位埋线治疗肩胛提肌综合征60例.pdf