运动障碍疾病.ppt
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参见附件(140KB)。
运动障碍疾病
Movement Disorders
(3)
中山医科大学附属一院
黎锦如
锥体外系相关解剖与病变时症状
(不自主运动+肌张力改变)
尾核 扭转痉挛.手足徐动
(新纹状体) 张力低
基底节壳核
苍白球 (震颤、张力高)
(旧纹状体)
中脑 黑 质 (震颤、张力高)
锥体外疾病的相关中枢递质
● DA( DA能C --抑制性)→肌张力 ↓
Ach(胆碱能C --兴奋性)→肌张力↑
● 5-HT (5-HTC -- 抑制性)
组胺 (组胺C -- 兴奋性)
●其他递质与神经肽
去甲肾上素、脑啡肽、P物质和生长抑素
Huntington病
又称遗传性舞蹈病或慢性进行性舞蹈病
常染色体显性遗传，多数有阳性家族史。
患 病 率: 4～10/10万,我国少见
基本病变: 基底节和脑皮层变性萎缩
病 因 常染色体显性遗传
*基因定位4q16.3
* 三核苷酸重复扩张突变
发病机制
? DA与Ach失衡:纹状体区DA含量过多,ch和胆碱乙酰化酶活性降低；
? r-氨基丁酸减减少: GABA是一种抑制性
递质,不足时可引起多动。
? 兴奋性氨基酸毒性作用：含量增加 。
临床表现
? 中年起病，缓慢进行性发展；
? 显性家族史；
? 慢性进行性的舞蹈样动作；
? 额叶性共济失调，走路不稳；
? 痴呆和广泛性脑萎缩；
诊断与鉴别诊断
? 中年起病，显性家族史
? 舞蹈样动作
? 缓慢进行性发展；
? 共济失调；
? 痴呆和广泛性脑萎缩；
? 鉴别诊断：舞蹈动作；共济失调；痴呆
治疗缺有效疗法,对证治疗
1.对抗DA功能亢进的药物
● DA受体阻断剂: 氟哌啶醇氯丙嗪 奋
乃静以及哌咪嗪等。
● 阻止中枢DA储藏的药物:如利血平等
2.增加GABA含量的药物
●抑制GABA降解酶活性,升GABA量：异烟肼
●阻止GABA的降解：丙戊酸钠:
3.GABA受体激动剂
蝇蕈醇，GABA能受体。
4.增加Ach的药物：
水杨酸毒扁豆碱
二甲基氨基乙醇
5.其它:
安定类药及左旋多巴;
精神症状者选用抗精神病药物
小 舞 蹈 病 风湿热的神经系统常见表现Sydenham舞蹈病、风湿性舞蹈病
病因及发病机制
? 风湿病有关：
? 风湿热中1/4合小舞蹈病，? 小舞蹈病中3/4由风湿热引起。
? 1/3患者有风湿性心脏病史。
? 多数病前有发热、关节痛、扁桃体肿大。
? 咽拭子培养A族溶血性链球菌阳性。
病理
? 黑质、纹状体、丘脑底部、大脑皮层
? 充血水肿、炎性细胞浸润
? 神经细胞弥漫变性
? 炎性改变，可逆性；
? 脑出血或梗塞：风湿心、动脉炎所致。
临床表现
年龄：5～15岁发病,男女2.5:1
起病方式：急性、亚急性或慢性起病
早期表现：皮层功能期减退症状
舞蹈样动作： 挤眉弄眼、吐舌、耸肩伸臂、踢腿
精神症状 情绪不稳、哭笑无常、幻觉等
小脑症状：共济失调
肌张力减低与锥体束征(babinski阳性)
风湿热 关节痛、红斑、风湿心
? 实验室检查
? SR快、抗"O"滴高、C反应蛋白阳性；
? 心电图,X光片风湿心改变；
? 脑电图异常；
? 头颅CT尾状核区低密度灶和水肿;
? MRIT2：尾状核、豆状核、黑质高信号。
? 诊断
? 根据起病年龄、典型的舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退等症状,诊断不困难,如有急性风湿病存在可以诊断。
? 鉴别诊断：习惯性痉挛
? (刻板、重复、局限的肌群收缩 )
治 疗预后良好,少数反复发作
病因治疗 抗风湿治疗；
对症治疗 选用氟哌啶醇、氯丙嗪醇、苯巴比妥等;
神经营养药物治疗
B族维生素.
多动秽语综合征
抽动-秽语综合征、慢性多发性抽动、多发性抽动-秽语综合征、Tourette综合征。
临床特征:
● 慢性、波动性、多发性运动肌快速抽动
● 不自主的发声、言语障碍和行为紊乱
? 发病原因未明纹状体发育不完全；
? 纹状体产伤或变性；
发病机制几种学说
? 纹状体DA过量或DA受体超敏.
? 纹状体投射至苍白球dynorphin纤维少
? 兴奋性氨基酸和性激素作用：
脑发育早期,兴奋性氨基酸和性激素的过度营养,使基底节和边缘系统神经元不适当地增加及神经元突触的过度派生,产生了多发性抽动和秽语
临床表现
起病年龄 3～12岁,男多于女；
主要表现：肌肉抽动,频繁发作；
抽动特征
●多部位的、不自主的、突发性的；
●点头、眨眼、撅嘴、喷鼻、耸肩；
● 逐渐发展至四肢和躯干；
●一侧投掷运动、转圈、踢腿等.
? 伴随症状 1/3抽动时伴有爆发性异常喉
音；如犬吠、吼叫、喉鸣、嘿嘿,伴咒
骂和淫秽,强迫性意向
? 个性改变和行为紊乱；
? 智力有/或不受影响;
? 病程较长,症状可波动,三种转归;
? 神经系统检查:无阳性体征;
? 脑电图少数可异常,无特征性;
? 头颅MRI：尾核、豆状核体积小,不对称.
诊断
? 发病年龄在2～15岁之间;
? 不自主、重复、无目的快速肌肉抽动;
? 伴喉部发音性抽动;
? 能受意志遏制数分钟至数小时;
? 个性改变和行为紊乱；
治 疗
1. 氟哌啶醇首选药物,疗效显著;
2. 泰必利(tiapride)有一定疗效;
3. 丙戊酸钠近来报道对本病有效;
4. 脑代谢药脑复康等 .
5. 心理治疗
迟发性运动障碍
?病因长期使用抗精神病药物引起;
? 常见药物：酚塞嗪类(氯丙嗪、奋乃静)
丁酰苯类(氟哌啶醇);
? 发病机理：DA受体阻断，纹状体DA受体超敏;
? 病理改变：黑质尾状核细胞萎缩;
? 临床表现：使用抗精神病药物1-2年(3个月),锥体外症状(帕金森综合征)无震颤。
? 治疗方法：预防(合理选用药物，少量)
治疗用药
几种常见的锥体外症状群
手足徐动扭转痉挛
痉挛性斜颈 半侧扔抛症
病因表现与治疗
家族性：偶见于手足徐动 ，扭转痉挛
先天性与婴幼期 发育不全、婴幼期病
症状性：肿瘤、感染、变性、中毒、脑血管病
重视临床分析，治疗大同小异，个体 化治疗为主
运动障碍疾病
Movement Disorders
(3)
中山医科大学附属一院
黎锦如
锥体外系相关解剖与病变时症状
(不自主运动+肌张力改变)
尾核 扭转痉挛.手足徐动
(新纹状体) 张力低
基底节壳核
苍白球 (震颤、张力高)
(旧纹状体)
中脑 黑 质 (震颤、张力高)
锥体外疾病的相关中枢递质
● DA( DA能C --抑制性)→肌张力 ↓
Ach(胆碱能C --兴奋性)→肌张力↑
● 5-HT (5-HTC -- 抑制性)
组胺 (组胺C -- 兴奋性)
●其他递质与神经肽
去甲肾上素、脑啡肽、P物质和生长抑素
Huntington病
又称遗传性舞蹈病或慢性进行性舞蹈病
常染色体显性遗传，多数有阳性家族史。
患 病 率: 4～10/10万,我国少见
基本病变: 基底节和脑皮层变性萎缩
病 因 常染色体显性遗传
*基因定位4q16.3
* 三核苷酸重复扩张突变
发病机制
? DA与Ach失衡:纹状体区DA含量过多,ch和胆碱乙酰化酶活性降低；
? r-氨基丁酸减减少: GABA是一种抑制性
递质,不足时可引起多动。
? 兴奋性氨基酸毒性作用：含量增加 。
临床表现
? 中年起病，缓慢进行性发展；
? 显性家族史；
? 慢性进行性的舞蹈样动作；
? 额叶性共济失调，走路不稳；
? 痴呆和广泛性脑萎缩；
诊断与鉴别诊断
? 中年起病，显性家族史
? 舞蹈样动作
? 缓慢进行性发展；
? 共济失调；
? 痴呆和广泛性脑萎缩；
? 鉴别诊断：舞蹈动作；共济失调；痴呆
治疗缺有效疗法,对证治疗
1.对抗DA功能亢进的药物
● DA受体阻断剂: 氟哌啶醇氯丙嗪 奋
乃静以及哌咪嗪等。
● 阻止中枢DA储藏的药物:如利血平等
2.增加GABA含量的药物
●抑制GABA降解酶活性,升GABA量：异烟肼
●阻止GABA的降解：丙戊酸钠:
3.GABA受体激动剂
蝇蕈醇，GABA能受体。
4.增加Ach的药物：
水杨酸毒扁豆碱
二甲基氨基乙醇
5.其它:
安定类药及左旋多巴;
精神症状者选用抗精神病药物
小 舞 蹈 病 风湿热的神经系统常见表现Sydenham舞蹈病、风湿性舞蹈病
病因及发病机制
? 风湿病有关：
? 风湿热中1/4合小舞蹈病，? 小舞蹈病中3/4由风湿热引起。
? 1/3患者有风湿性心脏病史。
? 多数病前有发热、关节痛、扁桃体肿大。
? 咽拭子培养A族溶血性链球菌阳性。
病理
? 黑质、纹状体、丘脑底部、大脑皮层
? 充血水肿、炎性细胞浸润
? 神经细胞弥漫变性
? 炎性改变，可逆性；
? 脑出血或梗塞：风湿心、动脉炎所致。
临床表现
年龄：5～15岁发病,男女2.5:1
起病方式：急性、亚急性或慢性起病
早期表现：皮层功能期减退症状
舞蹈样动作： 挤眉弄眼、吐舌、耸肩伸臂、踢腿
精神症状 情绪不稳、哭笑无常、幻觉等
小脑症状：共济失调
肌张力减低与锥体束征(babinski阳性)
风湿热 关节痛、红斑、风湿心
? 实验室检查
? SR快、抗"O"滴高、C反应蛋白阳性；
? 心电图,X光片风湿心改变；
? 脑电图异常；
? 头颅CT尾状核区低密度灶和水肿;
? MRIT2：尾状核、豆状核、黑质高信号。
? 诊断
? 根据起病年龄、典型的舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退等症状,诊断不困难,如有急性风湿病存在可以诊断。
? 鉴别诊断：习惯性痉挛
? (刻板、重复、局限的肌群收缩 )
治 疗预后良好,少数反复发作
病因治疗 抗风湿治疗；
对症治疗 选用氟哌啶醇、氯丙嗪醇、苯巴比妥等;
神经营养药物治疗
B族维生素.
多动秽语综合征
抽动-秽语综合征、慢性多发性抽动、多发性抽动-秽语综合征、Tourette综合征。
临床特征:
● 慢性、波动性、多发性运动肌快速抽动
● 不自主的发声、言语障碍和行为紊乱
? 发病原因未明纹状体发育不完全；
? 纹状体产伤或变性；
发病机制几种学说
? 纹状体DA过量或DA受体超敏.
? 纹状体投射至苍白球dynorphin纤维少
? 兴奋性氨基酸和性激素作用：
脑发育早期,兴奋性氨基酸和性激素的过度营养,使基底节和边缘系统神经元不适当地增加及神经元突触的过度派生,产生了多发性抽动和秽语
临床表现
起病年龄 3～12岁,男多于女；
主要表现：肌肉抽动,频繁发作；
抽动特征
●多部位的、不自主的、突发性的；
●点头、眨眼、撅嘴、喷鼻、耸肩；
● 逐渐发展至四肢和躯干；
●一侧投掷运动、转圈、踢腿等.
? 伴随症状 1/3抽动时伴有爆发性异常喉
音；如犬吠、吼叫、喉鸣、嘿嘿,伴咒
骂和淫秽,强迫性意向
? 个性改变和行为紊乱；
? 智力有/或不受影响;
? 病程较长,症状可波动,三种转归;
? 神经系统检查:无阳性体征;
? 脑电图少数可异常,无特征性;
? 头颅MRI：尾核、豆状核体积小,不对称.
诊断
? 发病年龄在2～15岁之间;
? 不自主、重复、无目的快速肌肉抽动;
? 伴喉部发音性抽动;
? 能受意志遏制数分钟至数小时;
? 个性改变和行为紊乱；
治 疗
1. 氟哌啶醇首选药物,疗效显著;
2. 泰必利(tiapride)有一定疗效;
3. 丙戊酸钠近来报道对本病有效;
4. 脑代谢药脑复康等 .
5. 心理治疗
迟发性运动障碍
?病因长期使用抗精神病药物引起;
? 常见药物：酚塞嗪类(氯丙嗪、奋乃静)
丁酰苯类(氟哌啶醇);
? 发病机理：DA受体阻断，纹状体DA受体超敏;
? 病理改变：黑质尾状核细胞萎缩;
? 临床表现：使用抗精神病药物1-2年(3个月),锥体外症状(帕金森综合征)无震颤。
? 治疗方法：预防(合理选用药物，少量)
治疗用药
几种常见的锥体外症状群
手足徐动扭转痉挛
痉挛性斜颈 半侧扔抛症
病因表现与治疗
家族性：偶见于手足徐动 ，扭转痉挛
先天性与婴幼期 发育不全、婴幼期病
症状性：肿瘤、感染、变性、中毒、脑血管病
重视临床分析，治疗大同小异，个体 化治疗为主
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