当前位置: 100md首页 > 医学版 > 医学资料 > ppt&课件 > 课件11
编号:32793
产前诊断:唐氏综合征筛选.ppt
http://www.100md.com
    参见附件(423KB)。

    澳門特別行政區澳門衛生局

    仁伯爵綜合醫院婦產科

    產前診斷組

    王 強 醫 生

    澳門特別行政區衛生局

    仁伯爵綜合醫院婦產科

    產前診斷組

    王 強 醫 生

    Dr. Wong Keong

    電話: +853-3908369

    Fax: + 853-3908269

    E-mail: wkeong96@macau.ctm.net

    唐氏綜合症及

    產前診斷篩查系列

    產前診斷及遺傳咨詢

    超聲波掃描篩選胎兒先天性異常

    母血清標記篩選唐氏綜合症

    胎兒10-14孕週頸部皮膚量度篩查

    胎兒18-20孕週超聲波掃描篩查

    胎兒心血管超聲波掃描篩查及診斷

    母血清篩查胎兒細胞......

    Why

    Prenatal Diagnosis?

    產 前 診 斷?

    我們所面臨的挑戰

    我的胎兒正常嗎?

    通常父母最關注問題

    ? 坐月時身體的護理要注意些甚麼?

    ? 懷孕時腰酸背痛嚴重,如何改善?

    ? 如何令孩子自發性地學習?

    ? 高齡產婦要注意甚麼事項?

    ? 該如何選擇幼稚園?

    ? BB患感冒時,飲食上要注意些甚麼?

    ? 如何令嬰/幼兒獲得均衡營養?

    ? 懷孕婦女體質虛弱如何改善?

    ? 怎樣得知胎兒會早產?

    ? 何時開始要為幼兒護理牙齒?

    ? 如何訓練BB排泄的習慣?

    ? 如何避免BB發生斜視的情況?

    ? 甚麼情況下要替孩子割包皮?

    ? 如何避免產後陰道鬆弛?

    ? BB經常有鼻塞情況,是甚麼原因?

    ? BB經常自床上或沙發跌落地上,會否影響其智力發展?

    ? 如何分辨尿疹或其他皮膚病?

    ? 如何糾正BB尿床的惡習?

    ? 如何避免患上妊娠性糖尿病?

    ? 幼兒的足部發育,常會出現甚麼障礙?

    Challenge挑戰

    ? 究竟是否在第一妊娠期進行胎兒頸部皮膚篩查比第二妊娠期血清篩查更有效率?

    - Whether 1st trimester nuchal translucency (NT) is more effective than the well-established 2nd trimester serum screening for fetal Down syndrome?

    ? 聯合篩查的準確性是否更佳?

    - Whether their combination works best?

    產 前 診 斷 的 目 的

    ? 尋找一個在該地區能夠廣泛接受及應用,同時在臨床上操作簡便,安全性高,(低風險,)準確性高,檢測面廣,而且有高經濟效益的產前檢查方法

    ? 結果:(目的)

    - 提高民族人口質素;

    - 預防異常或畸型胎兒或新生兒的出生,減輕家庭及社會經濟負擔;

    - 全面提高醫護人員的診斷技術及水平.

    產前診斷工作的重要意義

    ? <<母嬰保健法>>規定的母嬰保健技術服務

    ? 產前診斷是預防胎兒出生缺憾的二級措施,是提高我國出生人口素質不可缺少的技術手段

    ? 產前診斷技術是婦幼保健高技術服務,科學規劃,依法監管,保障這項技術的持續,健康發展

    <<產前診斷技術管理辦法>>總則

    ? 產前診斷定義明確了本管理辦規範的技術主體.其中包括:

    ? 項目: 遺傳咨詢,醫學影像,生化免疫,細胞遺傳及分子遺傳等

    ? 過程: 篩查--> 診斷

    甚麼是產前診斷?

    ? 產前診斷是產前檢查中其中一項檢查之一

    ? 它是通過不同的手段及措施,包括有介入性及非介入性,在妊娠期對胎兒的情況作詳細的了解

    ? 根據孕婦不同的情況及需要,在完全自愿及知情的情況下,選擇一種適合自己的產前檢查方法,以在產前及早知道她的胎兒健康狀況,令其有足夠的時間和空間以選擇不同的方式等待新生兒的出生

    歷史

    ? 一個頭髮不是黃色的,面容有如蒙古兒(Mongolism),扁平的面頰及前額平而寬潤,下巴低而圓,頸項及發際低; 眼距寬,淚腺發育不全唇舌厚而流涎;鼻樑扁平而低;皮膚干燥而彈性差......

    最早描述產前診斷

    ? 早於1970年, Shuttleworth首先觀察到並報到了唐氏綜合症的發生同孕婦的年齡有密切的關係

    ? 並且認為孕婦年齡在預產期為35歲均視為『高齡』或『高危』

    ? 有5%的孕婦因此而在篩選後接受羊水穿刺檢查

    1980年未 - 母血清標記篩查

    ? a new method of screening was introduced that takes into account not only maternal age but also the concentration of various fetoplacental products in the maternal circulation. At 16 weeks of gestation the median maternal serum concentrations of a-fetoprotein (aFP), estriol (uE3) and human chorionic gonadotropin (hCG) (total and free-b) in trisomy 21 pregnancies are sufficiently different from normal to allow the use of combinations of some or all of these substances to select a ?(r)high-risk?ˉ group.

    1990年 - 胎兒頸部皮膚厚度

    ? 如果篩查是採用母親年齡以及結合在孕11-14週胎兒頸部皮膚厚度

    ? 該法可以篩查出約共75%的患病(即唐氏綜合症患兒),但仍存在有5%的假陽性率

    1997年 -

    ? 孕13-20週第二妊娠期超聲波掃描觀察胎兒鼻骨發育不良(Hypoplasia of Nasal bone) - 70-80%

    ? 孕10-18週母血清免疫瑩光篩查胎兒細胞(Maternal blood / serum fetus cell screening)

    ? PCR, FISH......

    產前診斷包括有那些方法?

    ? 產前咨詢 - 產科,遺傳,家族等方面的歷史,及其他有關病史

    ? 不同孕週的超聲波掃描 - 第一,二及三妊娠期

    ? 母血清甲胎球蛋白及人類絨毛膜促性腺激素

    ? 羊水穿刺,絨毛活檢,臍帶血等染色體遺傳學研究(Inhibit A, PAPP......)

    ? 將來 - 胎兒鼻骨,母血清免疫篩查分離胎兒細胞

    簡介

    ? 唐氏綜合症是最常見引起先天性智力障礙的染色體疾病,發生率為單胎存活嬰兒中的0.13%

    ? 唐氏綜合症患兒將終身患病,存活年齡在55至65歲之間,有報導全世界最年長為68歲,多伴有老年痴呆症,以及多系統多器官畸型.預防及避免唐氏綜合症兒童出生是極大的挑戰

    ? 時至今日醫學界並無辦法預防及避免唐氏綜合症胎兒的產生,因此,早期的產前診斷可令父母有足夠的機會作出採取終止妊娠的決定

    簡 介

    ? 目前,大多數地區和國家均取對預產期年齡相等於或大於35歲(36歲)或以上的孕婦提供羊水穿刺等入侵性檢查

    ? 羊水穿刺是抽取羊膜腔內的羊胎水並分離胎兒細胞進行染色體研究,以了解胎兒是否有染色體異常的可能性,有需要的時候,也會了解胎兒有開放性腦脊髓裂的可能性

    ? 羊水穿刺有1/150-1/200的流產風險(Tabor et al 1986),更可惜的是流產的胎兒大多是正常的.所以羊水穿刺祗適合於年齡大的孕婦,因為該年齡組的孕婦發生胎兒先天性異常的機會較高

    孕前門診諮詢

    (轉介指徵)

    ? 早期懷失敗 - 反複第一妊娠期流產; 單次第二妊娠期流產; 孕32週前的早產

    ? 以往不良產科病史 - 妊娠期如不同孕週反复出血; 嚴重高血壓併發症

    ? 以往畸胎史 -流產或死胎史; 家族史; 高危因素攜帶者;

    ? 母親系統性疾病 - 糖尿病; 高血壓; 腎病; 自身免疫系統性疾病; 心臟病; 母親接受藥物治療 (癲癇症, 抗凝血 etc.)

    簡介

    ? 對於夫婦來說,最因難的是莫過於決定是否接受羊水穿刺,因為他們將要面對唐氏綜合症終止妊娠及或會損失一個正常胎兒的可能(Lilford 1990; Thornton 1990)

    ? 35歲或以上的孕婦中大約5%的可能性患有唐氏綜合症胎兒,而其中30%會出生.但根據資料顯示祗有50%的孕婦接受羊水穿刺檢查,而大約有15%的唐氏綜合症患兒因而被檢查出來.

    ? 單用孕婦年齡篩選唐氏綜合症的篩查率為30%,而結合母血清生化標記進行篩選的話,其檢出率為65-70%

    母血清標記篩選唐氏綜合症計劃

    ? 為任何年齡及有高危因素的孕婦提供全面的針對性的篩查,在有需要的時候,即給予足夠的機會進行人工流產

    ? 優點

    - 比單一進行羊水穿刺檢查診斷高出兩倍或以上的唐氏綜合症患兒

    - 比其也單一檢出率高40%,並且比單以孕婦年齡作為篩選指標更有經濟效益

    - 雖然年齡大的孕婦發生先天性畸型的機會較高,而且經篩選後發生陽性的機會也高,但也說明了任何年齡的孕婦同樣有懷唐氏綜合症的機會

    簡介

    ? 經檢驗後證實為唐氏綜合症應容許終止妊娠,而部份孕婦如欲繼續妊娠,在給予足夠的資訊前題下,應容許繼續妊娠.但應給予足夠的支援及協助

    ? 對於年齡大的孕婦,如接受了有關的篩選檢驗,而結果是陰性的話,即認為其發生唐氏綜合症胎兒機會不大,因而將可避免或不會安排進行羊水穿刺檢查,否則檢驗前應作出適當的選擇

    唐氏綜合症篩選的缺點

    ? 有關的篩選計劃可能引致相反的不安及心理障礙,而且有關的篩選祗可篩查出大約50-60%的唐氏綜合症患兒,至於其他50-40%的唐氏綜合症患兒會不被檢出或歸在篩選"陰性"的組別中

    ? 對一些孕婦來說,憂慮總是揮不去,即使收到一份篩選"陰性"的結果.另一方面,由於篩選"陽性"而要進行羊水穿刺,其憂慮是可以理解的,但要在抽羊水及得到一個唐氏綜合症患兒之間應該要取得平衡

    ? 要在其他醫療設施動用資源

    唐氏綜合症篩選計劃的目的

    ? 確保所提供檢驗的時機是最早及最合適的

    ? 確定每一位孕婦及或每對參與檢驗的人士均對篩查是有充分的認識及理解,並且是自願參加的

    ? 篩查的方法是得到接受檢驗的孕婦及夫婦所同意的

    ? 應清楚解釋各項檢查的方法,過程,目的及在有需要的時候,盡可能早地提供人工流產終止妊娠

    ? 對於潜在高風險患唐氏綜合症的孕婦應提供適當的咨詢工作

    ? 對診斷為唐氏綜合症及其他相關染色體疾病的孕婦,應提供有效的支持及幫助

    ? 盡可能減少因篩查工作引致的不良效果/應

    ? 對現行的篩查計劃應定期作出評估,以便可以使有關的工作更加完善

    母血清篩查發展歷史

    ? 唐氏綜合症患兒母血清甲胎球蛋白(AFP)水平較正常低 - Merkatz 1984

    ? 單用甲胎球蛋白及母年齡篩選,其篩出率為25% - Cuckle et al 1984

    ? 母親年齡 + AFP + hCG + uE3 - 60-70% (Wald et al 1992a)

    ? 5% 假陽性率

    對孕婦及參與醫護人員的咨詢

    ? 除唐氏綜合症(Down's Syndrome)外,該篩查也可針對開放性腦神經管缺憾(Open Neural Tube Defects)

    ? 應有一份書面的同意書

    ? 該檢驗是適用於任何年齡的孕婦

    ? 最佳檢驗的時機為16-18孕週,但孕15-20週均可

    ? 檢驗報告應在5個工作天內完成

    ? 如出現以下情況應給予積極處理

    - aFP ? 2.5 MoM (multiples of median)

    - 唐氏綜合症比率 ? 1/250 (可以不同)

    - 低hCG,AFP及uE3水平可見於18三體綜合症

    篩選陽性病例

    ? 如果出現篩選陽性時,應透過產前診斷護士經電話聯繫後進行家訪或前往產前診斷中心進一步商討

    ? 對於篩選報告陽性或陰性的意義應作詳細解釋,而選查檢驗陰性的報告可透過郵寄的方式寄給孕婦,但一定要告知孕婦

    檢受檢驗前必須給予孕婦的內容應包括有

    ? 有關篩查是篩查甚麼病的?

    ? 它的篩查檢出率是多少?

    ? 它所用的檢查方法是怎樣的?

    ? 陰性篩查結果的意義是甚麼?

    ? 陽性篩查結果的意義是甚麼?

    ? 陽性篩查結果後可採取甚麼措施?

    ? 陽性診斷後可以怎樣做?

    ? 有甚麼進一步的資訊?

    怎樣及如何在篩查前向孕婦

    提供有關的資訊?

    ? 任何的書寫物件,包括宣傳單張,錄影帶及錄音,口頭及以上多種方式,而且提供的方法可以單獨或集體進行

    ? 宣傳單張應以多種語言或文字提供,在接受產前診斷咨詢前,可以同產前診斷科的護士,全科醫生及專科醫生作基本的交流及溝通

    ? 基本了解應括對產前診斷科環境及運作的了解

    ? 在充分了解並且認為有需要接受產前診斷服務時,可以安排有關人士前往產前診斷部門......(后略) ......