孕 11至 13+6

    周超声扫描

    英国伦敦胎儿医学基金会

    Fetal Medicine Foundation, London

    2004年

    献给

    Herodotos与 Despina

    目录

    译者序

    简介

    1. 早期妊娠染色体异常的诊断.......................................1

    Rosalinde Snijders, Victoria Heath, Kypros Nicolaides

    染色体异常的诊断........................................................................1

    染色体异常的筛查........................................................................4

    染色体异常的病者特异风险........................................................6

    颈项透明层厚度..........................................................................13

    妇女对早孕期及中孕期筛查的态度..........................................28

    2. 染色体异常的超声特征.............................................31

    Victoria Heath, Kypros Nicolaides

    早孕期超声检查..........................................................................31

    中孕期超声检查..........................................................................41

    3. 颈项透明层增厚而核型正常的胎儿.........................51

    Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypros Nicolaides

    颈项透明层增厚胎儿的临床结局..............................................51

    与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形..........................................53

    胎儿颈项透明层增厚的病理生理学..........................................56

    颈项透明层增厚的妊娠处理......................................................65

    4. 多胎妊娠.....................................................................71

    Neil Sebire, Kypros Nicolaides

    流行率及流行病学......................................................................71

    单/多卵性及绒毛膜性的判断..................................................72

    绒毛膜性与妊娠并发症..............................................................74

    多胎妊娠的染色体异常..............................................................78

    5. 英汉医学名词对照表.................................................85

    译者序

    21 世纪初，胎儿医学界发展了一套新的唐氏综合征筛查法，就是

    结合早孕期胎儿颈项透明层的超声检查，及母体血清游离β-hCG 及

    PAPP-A 化验的综合筛查法。这方法不单把唐氏综合征的检出率提

    升至 90%，更可让孕妇早于 13周前知道结果。中文大学于 2003年

    6 月首次在香港引进这方法，并且以一站式方式推行。经过一年的

    实行，发现这筛查法在华人中同样准确和有效，亦发现华人孕妇的

    游离β-hCG 及 PAPP-A 血清水平与西方有轻微差异，成为日后调整

    筛查准确度的依据。我们希望能将早孕期综合筛查法推广至中国其

    它地方，使更多人受惠，减少入侵性测试所带来的风险。

    诚蒙英国著名教授及胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation,FMF)主席 Kypros Nicolaides 的信任，授权我们把他的著作「11-14

    周超声检查」翻译为中文，令早孕期综合筛查法及超声检查法得以

    分享给中国各地的产科及胎儿医学医师。我们亦感谢黄凯茵小姐的

    协助，使翻译得以在短短两个月内完成。我们将秉承胎儿医学基金

    会一贯的宗旨，以非牟利的方式将这书推广。

    由于我们并非翻译专家，故译文有不尽善尽美之处，敬请读者见

    谅。我们亦欢迎读者提供意见，使本书再版时得以改善。

    梁德杨医生 刘子建教授

    香港中文大学妇产科学系胎儿医学组

    2004年 9月

    简介

    1866 年，Langdon Down发现 21 三体症(trisomy 21)病者有一些

    共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚、面扁而鼻细。到了 1990 年代，研究发现 21 三体症病者皮肤过厚的这种特征，会在胎儿期第 3 个

    月表现为颈项透明层(nuchal translucency, N T)增厚，且可藉超声

    观察得到。把孕 11-13+6

    周超声扫描量得的胎儿NT厚度与孕妇年龄

    合并，便成为了有效的 21 三体症筛查方法。若把筛查的假阳性定

    于 5%，即为 5%的孕妇进行入侵性测试，便可以检出 75%的三体

    妊娠。若再加入 11-13+6

    周的母血游离β绒毛膜促性腺激素(β

    human chorionic gonadotropin, β-hCG)及妊娠性血浆蛋白-A

    (pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A)测定，染色体异

    常的检出率更可达 85-90%。此外，在 2001年医学界再发现患有 21

    三体症的胎儿中，有 65-70%于 11-13+6

    周扫描中未能观察到鼻骨。

    初步结果显示，这项发现能令早孕期超声及母血生化测定综合筛查

    的检出率增加至超过95%。

    胎儿NT厚度除了可用于评估 21 三体症的风险外，亦可协助识别其

    它染色体异常，多种结构畸形和遗传病。11-13+6

    周扫描的其它益

    处，还包括确定胎儿存活、准确计算孕期、及检出多胎妊娠等。

    与引入任何新技术作临床常规一样，为妇女进行 11-13+6

    周扫描的

    医师，都必须接受足够的训练，而且扫描结果必须经过严格的检

    查。胎儿医学基金会推行了一套证书训练课程，以建立国际性的高

    扫描水准。声像图师若能做出高水平的扫描，并对超声病征及其处

    理展示良好的认识，便能获颁发11-14周超声扫描证书。

    1

    早期妊娠染色体异常的诊断

    1866 年，Langdon Down 发现 21 三体症病者的皮肤缺乏弹性及过

    厚 ......